Di seguito i lemmi pubblicati in questa sezione, in ordine cronologico.
 
 

La spondilite anchilosante o brevemente SPA, anche nota come morbo di Bechterew, pelvispondilite anchilopoietica o spondiloartrite anchilosante, è una forma di artrite. Questa condizione colpisce circa una persona su cento e compare tipicamente nei giovani dai 25 anni in poi, con una frequenza due-tre volte superiore negli uomini rispetto alle donne. Non bisogna pensare che la lombalgia vada considerata sempre legata a questa situazione per cui l’importante è che il dolore si mantenga nel tempo e che venga fatta una diagnosi in questo senso In caso di malattia il quadro incide sensibilmente sul movimento della colonna vertebrale, compromettendo la funzionalità fisica e la qualità di vita del paziente. Nel 70 per cento dei pazienti che sviluppano una grave forma di spondilite anchilosante, nell’arco di 10-15 anni si verifica anche la fusione vertebrale (unione delle ossa), che riduce significativamente la mobilità. Altre caratteristiche della patologia sono l’affaticamento cronico e l’insonnia. La malattia va sospettata quando sono presenti mal di schiena costante, per più di tre mesi, con dolore particolarmente nelle ore notturne, e/o rigidità mattutina che migliora con il movimento.

La più comune delle degenerazioni maculari con ereditarietà di tipo recessivo (incidenza pari a 1:10.000). E’ caratterizzata da un esordio in età giovanile con riduzione della visione centrale, da una progressiva bilaterale atrofia dell’epitelio pigmentato maculare e del neuroepitelio associata frequentemente alla presenza di chiazzette bianco/giallastre distribuite intorno alla macula e/o in media periferia retinica (fundus flavimaculato). L’esame fluorangiografico è molto utile nelle fasi iniziali della malattia quando all’esame del fondo oculare non si evidenziano ancora alterazioni; successivamente l’atrofia dell’epitelio pigmentato si estende con grave compromissione della vista. Gli esami elettrofisiologici sono alterati.

E'la forma più comune di distrofia ereditaria della macula, con una prevalenza di circa 1:8.000-10.000. La malattia insorge caratteristicamente nella prima o nella seconda decade di vita e si manifesta con una riduzione dell'acuità visiva. Negli stadi precoci, la macula mostra di solito evidenti modificazioni dell'epitelio pigmentato della retina, che sono seguiti dalla comparsa di una zona ovoidale orizzontale di atrofia "bronzea". Negli ultimi stadi, le lesioni della macula possono associarsi ad una distrofia areolare centrale della coroide. L'angiografia con fluorescina rivela una caratteristica coroide scura ("silenzio coroideo"), probabilmente dovuta all'accumulo di lipofuscina nell'epitelio pigmentato della retina. Questa malattia ha di solito un'eredità autosomica recessiva, ma sono state descritte alcune famiglie dominanti. La forma autosomica è dovuta a mutazioni nel gene ABCR, che codifica per una proteina del trasporto attraverso la membrana cellulare, espressa nei segmenti esterni dei bastoncelli. Non è al momento disponibile nessuna terapia efficace per la malattia di Stargardt,ma ci stiamo occupando di tutto quanto la ricerca propone!!!!

Le statine sono ormoni polipeptidici che hanno la funzione di inibire le secrezioni di ormoni ipofisari. Ci sono due tipi di statine: la somatostatina e la prolattostatina. La prima inibisce la secrezione dell’ormone somatotropo, la seconda la secrezione della prolattina. Le statine sono indicate per ridurre i livelli di colesterolo abnormemente aumentati, prevenire danni cardio cerebro-vascolari causati dall'aterosclerosi, prevenire danni cardio-cerebro-vascolari nei soggetti con precedenti episodi cardio-cerebro-vascolare (es. infarto, ictus).

La steatosi è un aumento eccessivo di grasso in un tessuto, avvenuto in seguito a un processo infiltrativo o degenerativo. Particolarmente grave può essere quella epatica. Il grasso epatico rappresenta il 5% del peso dell'organo; si parla di steatosi quando questa percentuale è superata. Spesso dovuta ad abuso di alcol (infatti può degenerare in epatite alcolica e poi in cirrosi), è opportuno considerare la steatosi epatica non alcolica, una patologia dai contorni non ancora chiari. L'unica causa nota di questo tipo di steatosi è l'insulino-resistenza, cioè la necessità di maggiori quantità di insulina per controllare la glicemia. Ciò può portare a sovrappeso od obesità, ma circa il 25% dei pazienti soggetti a steatosi ha un peso tutto sommato normale (la percentuale scende comunque notevolmente se si considerano definizioni più rigide del concetto di sovrappeso). In genere il paziente sovrappeso mostra un cattivo rischio cardiovascolare (rapporto fra colesterolo totale e colesterolo buono, cioè l'HDL), alti valori di trigliceridi, ipertensione e, in un buon numero di casi, diabete. Poiché i sintomi sono lievi, in genere la steatosi viene scoperta per un modesto rialzo delle transaminasi. Il fegato può mostrarsi ingrandito alla palpazione e l'ecografia lo mostra con echi più brillanti. Il decorso è in genere benigno, ma un certa percentuale di casi (3-10% a seconda degli autori e delle ricerche) può evolvere in steatoepatite non alcolica e successivamente in cirrosi. Non esiste una cura specifica. Le misure da adottare sono l'eliminazione dell'alcol, una corretta alimentazione che conduca a una riduzione del peso corporeo e l'attività sportiva.

Il restringimento del lume di un vaso (ad esempio di un arteria).

È una valvulopatia caratterizzata dal restringimento patologico del lume dell'aorta, di natura congenita, endocarditica o arteriosclerotica. Crea un ostacolo al passaggio del sangue dal ventricolo sinistro all'aorta durante la sistole e determina una ipertrofia dello stesso ventricolo sinistro che ha lo scopo di mantenere il più possibile normale la tensione di parete, ma che a lungo andare favorisce un persistente aumento della pressione diastolica del ventricolo sinistro, e quindi una congestione del circolo polmonare. Nelle forme acquisite è generalmente reumatica o degenerativa (deposizione di calcio su una valvola tricuspide o congenitamente bicuspide); cause più rare sono l'endocardite batterica e l'ipercolesterolemia familiare. La sintomatologia è caratterizzata da dispnea (inizialmente da sforzo e poi anche a riposo), angina e sincopi. Alla radiografia del torace e dimensioni del ventricolo sinistro sono a lungo normali ma può mostrare la dilatazione dell'aorta ascendente, l'ingrandimento atriale e la presenza di calcificazioni valvolari mentre l'ecocardiografia Doppler documenta le alterazioni dei lembi valvolari (ispessimento e ridotta motilità) e del tratto di deflusso, ipertrofia concentrica e alterate proprietà diastoliche del ventricolo e ne permette la misura del gradiente . La terapia medica si limita alla profilassi dell'endocardite batterica; l'intervento di sostituzione valvolare con protesi meccaniche o biologiche è indicato nei casi sintomatici perché, dopo i primi sintomi il quadro clinico può deteriorarsi rapidamente. L'angioplastica con palloncino può costituire una misura palliativa nei casi in cui l'intervento chirurgico è controindicato