Di seguito i lemmi pubblicati in questa sezione, in ordine cronologico.
 
 

Viene anche detta sindrome di De Morsier o displasia olfatto-genitale o ipogonadismo ipogonadotropo con anosmia. E’ una malattia genetica,caratterizzata dall’associazione tra anosmia (ridotta o assente capacità di percepire gli odori),dovuta ad una agenesia dei lobi olfattori,e ipogonadismo (genitali poco sviluppati e assenza di pubertà spontanea),dovuto ad un deficit di GnRH ipotalamico. La causa è rappresentata da un assente migrazione dal placide olfattivo all’ipotalamo dei neuroni che secernono GnRH durante la vita fetale. Diversi studi hanno messo in relazione la comparsa della malattia con alterazioni genetiche(delezioni e mutazioni) del gene KAL1; queste sono responsabili delle forme della sindrome legate al cromosoma X. Mentre responsabile della forma autosomica dominante è il gene che codifica per il recettore tipo1,responsabile della crescita dei fibroblasti (FGF). Esistono diversi tipi di modalità di trasmissione: legata al cromosoma X, autosomica dominante o recessiva. Il deficit di androne o il loro scarso funzionamento porta nelle prime settimane di vita intrauterina ad una mancata differenziazione dei dotti di Wolff e dei genitali esterni. Quindi le manifestazioni cliniche possono andare da un’ambiguità dei genitali esterni a uno pseudoermafroditismo maschile o alla femminilizzazione dei genitali esterni. Successivamente il deficit di androgeni determinerà micropene e una assente o incompleta discesa testicolare,pubertà spontanea assente. Inoltre subiscono alterazioni anche i caratteri sessuali secondari: scarso sviluppo muscolare,pene,scroto e testicoli piccoli,peli pubici e ascellari scarsi. Possono sviluppare ginecomastia e la crescita delle ossa lunghe non accompagnata dalla saldatura delle epifisi,può portare ad un habitus eunucoide. A tutto ciò si affianca un calo della libido e della forza muscolare. A tutta questa sintomatologia legata all’ipogonadismo si associa una ridotta o assente percezione degli odori;quest’ultimo caso può essere accompagnato anche da alterazioni a livello renale,sindrome cerebellare e alterazioni neurologiche e,più raramente, a palatoschisi . La diagnosi si basa sul reperto dell’associazione tra ipogonadismo ipogonadotropo e anosmia. La anosmia può essere documentata tramite RMN che mette in evidenza una ipoplasia dei bulbi olfattori; inoltre esistono diversi test olfattometrici. Per quanto riguarda l’ipogonadismo si effettua diagnosi attraverso l’evidenza clinica di pubertà inesistente e il dosaggio degli ormoni gonadotropi e sessuali. Per quanto riguarda la terapia,esistono diversi schemi terapeutici che vengono applicati in base alle esigenze e all’età del paziente. I bambini possono essere trattati con testosterone enantato; negli adolescenti con bassi livelli di androgeni,viene utlizzato testosterone enantato o cipionato; negli adulti si utilizzano strumenti farmacologici come il GnRH(somministrato in maniera pulsatile tramite una pompa per via sottocutanea) e gonadotropine(somministrate ogni 2-3 giorni).

Rara malattia genetica facente parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale, dovuta ad un accumulo di mucopolisaccaridi. La Sindrome di Sanfilippo è anche definita mucopolisaccaridosi di tipo III e il deficit enzimatico che la caratterizza causa gravi problemi di ordine mentale, influendo anche sulla funzionalità degli organi e sull'aspetto.

Fa parte delle patologie autoimmuni sistemiche di tipo infiammatorio,caratterizzata da una distruzione del parenchima delle ghiandole salivari,lacrimali,di ghiandole esocrine presenti a livello del tubo gastroenterico e a livello respiratorio. Le ghiandole vengono sostituite da un infiltrato di linfociti e plasmacellule che può,alla fine,portare ad atrofia completa. La patologia può,però,avere anche una localizzazione extraghiandolare. Può presentarsi in forma primaria o secondaria aa altre malattie autoimmuni come l’artrite reumatoide,sclerodermia,lupus eritematoso sistemico. Colpisce più di frequente il sesso femminile intorno ai 50 anni,anche se ci sono dei casi con insorgenza nell’infanzia. L’eziopatogenesi è sconosciuta,anche se si ipotizza una correlazione a fenomeni autoimmunitari; in particolare si è riscontrata una predisposizione in soggetti con antigeni di istocompatibilità HLA B8 e DRW3. comunque il sistema linfocitario si presenta alterato,con una ridotta capacità di rispondere a fitogeni policlonali e una spiccata ipersensibilità cellulare dei linfociti verso le strutture delle ghiandole salivari. Per quanto riguarda la sintomatologia,si distinguono sintomi ghiandolari ed extraghiandolari. Sin dall’esordio della malattia c’è un coinvolgimento delle ghiandole esocrine salivari e lacrimali; quindi avremo a livello oculare secchezza(cheratocongiuntivite secca),sensazione di corpo estraneo,bruciore oculare dovuti alla distruzione dell’epitelio corneale e congiuntivale. A livello orale avremo secchezza delle fauci per distruzione delle ghiandole salivari(xerostomia),tumefazione ricorrente o persistente delle ghiandole salivari,necessità di bere grandi quantità di acqua per l’instaurarsi di iposalivazione che porta anche ad un aumento dell’incidenza di carie in questi soggetti. La secchezza del cavo orale può anche estendersi a livello della mucosa faringea, con conseguente disfagia,alla mucosa nasale e laringea,con conseguenti raucedine,epistassi,infezioni. Per quanto riguarda la sintomatologia extraghiandolare che può coinvolgere l’apparato muscolo scheletrico(artralgie a carico delle piccole articolazioni di mano e polsi),l’apparato urogenitale(secchezza vaginale,infezioni ricorrenti),il sistema emopoietico(leucopenia,anemia,piastrinopenia). Si possono anche averemanifestazioni cutanee (come Raynaud), endocrine (gozzo eutiroideo e tiroidine autoimmune), neurologiche (neuropatia periferica agli arti inferiori) La diagnosi si basa sulla scialografia ,che permette di evidenziare il sistema duttale e parenchiamle delle ghiandole, e biopsia. Inoltre può essere effettuata scintigrafia con tecnezio 99m della parotide. Nella valutazione diagnostica della sindrome di Sjogren è utile impiegare i test per l'esame quantitativo della secrezione lacrimale quali il test di Schirmer ( valuta la secrezione lacrimale tramite una striscia di carta assorbente che viene messa a contatto con la ghiandola lacrimale inferiore), il test al collirio Rosa Bengala e il Break-up Time Test (tempo di rottura del film lacrimale:si esegue colorando il film corneale con fluorescina e si osserva la sua rottura con lampada a fessura). Inoltre nella maggior parte dei casi di é possibile rilevare una ipergammaglobulinemia e spesso la presenza di autoanticorpi, tra cui il fattore reumatoide ed anticorpi antinucleo-estraibili (anti-Ro/SSA e antiLa/SSB). Queste alterazioni siero-logiche però, riscontrabili frequentemente in corso di collagenopatie, non necessariamente associate alla S.S., costituiscono perciò un dato aspecifico; possono comunque costituire un primo approccio diagnostico per porre il sospetto di S.S. ed orientare i clinici verso quelle metodiche diagnostiche più specifiche di questa patologia. Per quanto riguarda la terapia può essere: -preventiva (corretta igiene orale,visite oculistiche,umidificazione degli ambienti); -sintomatica( per la secchezza oculare si usano lacrime artificiali;per la secchezza orale si usano spray e gel idratanti); -sistemica(antinfiammatori non steroidei,steroidi a basse dosi,immunosoppressori.

La sindrome postorgasmica è stata descritta nel dettaglio da circa un decennio ed insorge negli individui predisposti, in seguito all'eiaculazione, con sintomi simili a quelli dell'influenza. Le cause di questa sindrome non sono completamente note, ma al momento si ipotizza una reazione di ipersensibilità di tipo reaginico (tipo I) e cellulo mediata (tipo IV) dell'organismo, nei confronti di alcune sostanze contenute nel liquido seminale. In attesa di maggiori conferme dalla letteratura e di studi effettuati su un numero ancora maggiore di soggetti che presentano tale sintomatologia, è importante riconoscere al momento della visita, quelle situazioni in cui prevale la componente psicosomatica su quella organica.

La fabbricazione di una sostanza attraverso un processo biochimico che ne coinvolge altre.

La sinusite è una infiammazione dei seni paranasali, che sono delle cavità ossee nel cranio comunicanti con le fosse nasali. Per ciascun lato del naso ci sono un seno mascellare, un seno frontale, un seno sfenoidale ed un seno etmoidale. La malattia può interessare una o più di queste strutture mono o bilateralmente. Si parla di sinusite quando c’è: ostruzione respiratoria nasale - secrezione purulenta nasale - muco che scende dal naso alla gola - riduzione o scomparsa dell’olfatto - gonfiore a livello della guancia o attorno agli occhi - cattivo odore a livello del naso - cefalea ricorrente - ovattamento auricolare e otiti recidivanti. La persistenza dei sintomi appena elencati per almeno 10 giorni indica una sinusite acuta. Se presenti da 12 o più settimane parliamo di sinusite cronica. Per la diagnosi è necessario un esame obiettivo rinoscopico: riscontro di secrezione purulenta o mucosa nelle fosse nasali, di mucose iperemiche ed edematose, talora di polipi nasali. Eventualmente può essere necessario un esame radiografico: è richiesta in caso di sinusite cronica o di sinusite acuta ricorrente, nonostante una terapia medica adeguata, per definire una eventuale indicazione chirurgica. Essa evidenzia l’entità dell’infezione, i seni interessati ed eventuali anomalie anatomiche predisponenti. La bibliografia internazionale sconsiglia l'uso della radiografia semplice dei seni paranasali che perciò non deve essere più richiesta Terapia La sinusite acuta può essere trattata e risolta con ADEGUATA terapia medica: antibiotico a dosaggio pieno e per almeno 15 giorni, cortisonico sistemico e locale. La sinusite cronica ha più opzioni terapeutiche: • terapia medica: richiede l’uso di antibiotici per almeno 3 mesi e steroidi topici; secondo studi inglesi questo trattamento ha la stessa probabilità di controllare la malattia dell’intervento chirurgico. • intervento chirurgico: è la soluzione elettiva in particolare quando vi è un ostacolo al passaggio dell’aria dal naso ai seni paranasali per difetti anatomici come la deviazione del setto (*) e/o concha bullosa(*) o per presenza di poliposi(*). • astensione terapeutica: vi è un progressivo peggioramento dei disturbi respiratori che possono estendersi alle basse vie respiratorie (sindrome sinuso-bronchiale); non è possibile inoltre escludere il rischio di complicanze anche gravi (infezioni a carico del contenuto orbitario, infezioni delle ossa facciali, meningiti, ascessi cerebrali, ecc.). Tecnica chirurgica • Con l’aiuto di fibre ottiche e tecniche di microchirurgia endoscopica si rimuove il tessuto patologico e si apre un’ampia e definitiva comunicazione tra i seni paranasali e le cavità nasali, riducendo il rischio di recidive dell’infezione; in caso di polipi viene utilizzato un apposito strumento che frantuma e aspira i polipi (debrider o shaver). Alla fine dell’intervento si applica una sostanza particolare a base di cellulosa semifluida che sostituisce il tamponamento nasale, permette al paziente di respirare dal naso e si dissolverà spontaneamente o sarà in parte aspirato nel post-operatorio. Raramente può essere necessario un tamponamento nasale che viene rimosso dopo 24-48 ore. Il decorso post-operatorio non è di norma doloroso. Possono, raramente, essere presenti edema ed ematomi palpebrali e della radice del naso che si riassorbiranno in 10-12 giorni. Dovranno essere effettuate visite di controllo ambulatoriali per i successivi 15 giorni, che verranno programmate di volta in volta compatibilmente con le necessità del caso clinico. Per qualche settimana il naso operato produrrà muco molto denso e potranno formarsi croste nasali, da rimuovere se producessero ostruzione respiratoria. Attività lavorative leggere o di ufficio possono essere riprese nel giro di 4-5 giorni dopo l’intervento mentre, soprattutto se il paziente è esposto a fumi, vapori, polvere, dovranno passare almeno 15 giorni prima di ritornare al lavoro. La ripresa di una funzione nasale normale richiede di solito 3-4 settimane.

La contrazione del cuore.