Immagine
 Informazione medica libera per una salute senza condizionamenti... di Admin
Vogliamo creare uno strumento aperto a tutti che consenta a ognuno di noi, di qualunque estrazione sociale e grado d'istruzione, di qualunque tendenza politica e religiosa, di accedervi liberamente esprimendo le proprie considerazioni.

Di seguito i lemmi pubblicati in questa sezione, in ordine cronologico.
 
 
Di riccardo (del 19/11/2013 @ 10:43:30, in Lettera A, visto n. 805 volte)
Malattia genetica che colpisce la retina, provocando cecità o grave danneggiamento della vista fin dalla infanzia (in genere l'esordio è nei primi sei mesi di vita). È la causa più frequente di cecità infantile ereditaria, con un'incidenza di 3 casi ogni 100.000 nati vivi. Oltre alla marcata ipovisione, un altro sintomo tipico è il nistagmo, cioè il movimento continuo degli occhi. Si conoscono 10-12 geni associati (quando alterati) all'amaurosi congenita di Leber; nel 10 per cento dei casi la malattia è causata da mutazioni del gene RPE65. La trasmissione avviene con modalità autosomica recessiva: perché la malattia si manifesti occorre ereditare le due copie alterate del gene coinvolto da entrambi i genitori. Terapia genica nell’amaurosi congenita di Leber con mutazioni nel gene RPE65 La terapia genica è potenzialmente in grado di revertire la malattia o prevenire ulteriore deterioramento della visione in pazienti con degenerazione retinica ereditaria e incurabile. Uno studio di fase I ha valutato l’effetto della terapia genica sulla funzione della retina e sulla funzione visiva in bambini e adulti con amaurosi congenita di Leber. Sono state valutate la funzione della retina e quella visiva in 12 pazienti di età compresa tra 8 e 44 anni con amaurosi congenita di Leber associata a RPE65, sottoposti a una iniezione sottoretinica di virus adeno-associato contenente un gene che codifica per una proteina necessaria per l’attività isomeroidrolasica dell’epitelio pigmentato retinico ( AAV2-hRPE65v2 ) nell’occhio in condizioni peggiori a bassa [ 1.5 x 10(10) vettori ], media [ 4.8 x 10(10) vettori ] o alta dose [ 1,5 x 10(11) vettori ] fino a 2 anni. AAV2-hRPE65v2 è risultato ben tollerato e tutti i pazienti hanno mostrato un miglioramento sostenuto nelle valutazioni soggettive e oggettive della visione ( adattometria al buio, pupillometria, elettroretinografia, nistagmo ). I pazienti hanno mostrato un incremento di almeno 2 unità logaritmiche nella risposta della pupilla alla luce, e un bambino di 8 anni ha raggiunto circa lo stesso livello di sensibilità alla luce dei suoi coetanei senza problemi di vista. Il miglioramento maggiore è stato osservato nei bambini: tutti hanno acquisito ambulatory vision (percezione delle ombre). Dallo studio è emerso che la sicurezza, il grado e la stabilità del miglioramento della visione in tutti i pazienti sono a sostegno dell’uso della terapia genica mediata da virus adeno-associati per il trattamento di disturbi ereditari della retina. Gli interventi più precoci sono associati a risultati migliori. Nuove speranze per sconfiggere la cecità e recuperare parzialmente la vista. Una ricerca pubblicata sul New England Journal of Medicine, ha scoperto una cura per l’amaurosi congenita di Leber, una forma di cecità ereditaria. Tre italiani che ne sono affetti sono già stati operati e hanno avuto dei grandi miglioramenti nella visione, mentre è già iniziato il trattamento per un quarto paziente. Per arrivare a questa terapia, è stato necessario il lavoro congiunto di ricercatori italiani coordinati dal Children Hospital di Filadelfia e dall’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) e dal Dipartimento di Oftalmologia della Seconda Università degli Studi di Napoli. La terapia genica consiste nell’iniettare, nello spazio sottoretinico dell’occhio dei pazienti, un vettore virale con la versione sana del gene alterato. Il gene corretto provvede poi a produrre la proteina mancante nei non vedenti affetti da amaurosi congenita. Come è accaduto ai pazienti sottoposti a trattamento, una ragazza di 19 anni di Pavia, e due gemelli siciliani. I tre ora riescono ad effettuare percorsi ad ostacoli e hanno una visibilità nettamente migliorata.
 
Di medicina (del 06/10/2007 @ 18:53:33, in Lettera A, visto n. 1045 volte)
Cecità non correggibile con mezzi ottici e con cause non riscontrabili con un esame del globo oculare.
 
Di medicina (del 06/10/2007 @ 18:52:40, in Lettera A, visto n. 1315 volte)
Malformazione circoscritta congenita di un organo, sede di moltiplicazione cellulare.
 
Di medicina (del 06/10/2007 @ 18:51:41, in Lettera A, visto n. 1530 volte)
Riferito alla febbre gialla.
 
Di medicina (del 06/10/2007 @ 18:51:12, in Lettera A, visto n. 993 volte)
Hamamelis virginiana, arbusto a fiori gialli utilizzato in medicina per le proprietà astringenti ed emostatiche.
 
Di medicina (del 06/10/2007 @ 18:49:23, in Lettera A, visto n. 1065 volte)
Fu descritta per la prima volta dal neurologo Alois Alzheimer nel 1907 (malattia di Alzheimer-Perusini). Si tratta di una grave degenerazione del tessuto cerebrale, processo lento, progressivo ma inarrestabile che provoca la perdita delle capacità intellettive, con conseguente grave menomazione della vita sociale e affettiva. Costituisce il 60% di tutte le demenze, colpisce (tranne rari casi) dopo i sessant'anni e la sua evoluzione fino agli stadi più gravi può durare dagli 8 ai 15 anni; ne è colpito il 5% dei sessantenni e circa la metà delle persone oltre gli 85 anni. La malattia, i cui sintomi iniziali sono decadimento mnemonico, turbe dell'orientamento e perdita delle capacità cognitive, è caratterizzata da una progressiva necrotizzazione delle cellule cerebrali corticali, con lesione dei centri preposti al pensiero (ippocampo) e al raziocinio (corteccia). Le cause non sono ancora state chiarite. Gli studi della malattia hanno evidenziato che il meccanismo potrebbe essere legato a difetti genetici. A eccezione di alcune rare forme familiari (FAD), che sono chiaramente ereditarie, non c'è però alcuna conferma che la malattia si trasmetta ai figli. Attualmente non esiste una cura.
 
Di medicinasalute (del 06/12/2011 @ 18:15:27, in Lettera A, visto n. 773 volte)
Vedi malattia di Alzheimer a insorgenza precoce.
 
Cerca per parola chiave
 



Titolo
Lettera A (360)
Lettera B (241)
Lettera C (506)
Lettera D (255)
Lettera E (440)
Lettera F (170)
Lettera G (180)
Lettera H (56)
Lettera I (187)
Lettera J (5)
Lettera K (30)
Lettera L (399)
Lettera M (1056)
Lettera N (283)
Lettera O (348)
Lettera P (347)
Lettera Q (51)
Lettera R (339)
Lettera S (246)
Lettera T (314)
Lettera U (92)
Lettera V (43)
Lettera W (28)
Lettera X (15)
Lettera Y (2)
Lettera Z (28)

Gli interventi più cliccati

Ultimi commenti:
x monica se hai face...
07/03/2011 @ 14:51:33
Di filocell
X FILOCELL se clicci...
07/03/2011 @ 14:42:31
Di monica
x monica il messaggi...
07/03/2011 @ 13:25:51
Di filocell


< giugno 2021 >
L
M
M
G
V
S
D
 
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30
       
             

Titolo
Enciclopedia (1)

Le fotografie più cliccate