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Nefropatia dovuta alla presenza di immunoglobuline IgA, presenti nelle cellule mesangiali del glomerulo renale. In concomitanza di malattia infettiva, soprattutto delle prime vie aeree, sono frequenti casi di ematuria macroscopica con innalzamento delle IgA nei livelli sierici.
Distrofia muscolare causata da un gene recessivo legato al cromosoma X. Sintomi di ipostenia e ipertrofia muscolare simili alla malattia di Duchenne anche se si manifesta più tardi, tra i 5 e i 15 anni, ha un corso più favorevole e una minore frequenza delle deformità scheletriche
Eritema indurato, si tratta di una dermatosi con cui si manifesta la tubercolosicutanea. Si manifesta sulla superficie posteriore delle gambe come una serie di placche di colore rosso-violacee
disturbo ereditario caratterizzato da demenza, atassia, distonia, spasticità e cecità. Si presenta in seguito a degenerazione dei neuroni e accumulo di lipofuscina