Di seguito tutti i lemmi pubblicati sul sito, in ordine cronologico.
 
 

Malattia ereditaria del fegato. Si manifesta negli individui omozigoti per un gene anomalo . E'dovuta a un accumulo eccessivo di rame nel fegato, nel sistema nervoso centrale e in altri organi. Il fegato non riesce ad eliminare, come solitamente avviene, il rame con la bile. Nei primi anni l'accumulo di rame non comporta danno cellulare e nemmeno sintomi per il paziente. Quando però l'accumulo di rame è sufficiente a distruggere le cellule nervose, vengono danneggiati i nuclei della base cerebrale provocando tremori, rigidita dei muscoli scheletrici, disturbi della personalità fino alla demenza. A livello epatico la necrosi degli epatociti provoca cirrosi. Spesso coesistono anche danni renali per accumulo intrarenale di rame. E' fondamentale arrivare alla diagnosi in giovane età prima che inizi il danno cellulare nei diversi organi. La terapia consiste nel rimuovere i depositi di rame il più velocemente possibile tramite la penicillamina, farmaco in grado di legare il metallo e di farlo espellere attraverso le urine. La cura deve essere protratta per tutta la vita, la prevenzione di un ulteriore accumulo di rame si ottiene evitando i cibi ricchi di questo metallo come le frattaglie, le nocciole, i crostacei, i legumi secchi, il cioccolato, i cereali interi. Anche la prole dei pazienti colpiti dovrebbe essere periodicamente controllata. La malattia non trattata porta inevitabilmente alla morte per insufficienza epatica o per gravi infezioni.

Dotto escretore principale del pancreas esocrino si apre nella papilla di Vater con il coledoco.

Dotto escretore principale del pancreas esocrino si apre nella papilla di Vater con il coledoco.

La Sindrome di Wiskott-Aldrich è una particolare forma di immunodeficienza costituita da tre manifestazioni principali. Il suo nome fa riferimento ad Alfred Wiskott, pediatra tedesco che per primo nel 1937 riscontrò i disturbi tipici della patologia, e a Robert Anderson Aldrich, che ne confermò l'intuizione pochi anni più tardi, nel 1954. Si tratta di una patologia legata al cromosoma X e pertanto colpisce soltanto il sesso maschile. Le 3 manifestazioni principali sono: 1) Piastrinopenia che comporta ematemesi, melena e anche emorragie a livello cerebrale, trombocitopenia; 2) Eczema, che possono evolversi in impetigini; 3) Infezioni varie, da quelle più tipiche polmonari alle meningiti e alla sepsi. A volte, si aggiungono a tali sintomi anche episodi di diarrea con relativo sanguinamento. Fra le terapie utilizzate, le trasfusioni di piastrine, il trapianto del rene e quello di midollo osseo, che rappresenta una soluzione definitiva al problema. Per le infiammazioni cutanee, si usano steroidi.

Malattie del gruppo delle atrofie muscolari spinali, con la sigla SMA III, è una Malattia rara con un'incidenza di circa 1/100 000 della popolazione. Si presenta in un'età giovanile (principalmente tra i 12 e i 17 anni)ha una progressione molto lenta conseguentementela perdita della facoltà di camminare avviene in età adulta o molto avanzata. I sintomi iniziali sono molto simili a quelli della distrofia muscolare e comprendono andatura barcollante e positività al segno di Gowers. I muscoli maggiormente colpiti dall'atrofia sono quelli del tronco e degli arti che vengono interessati in modo variabile e spesso asimmetrico. Particolare attenzione deve essere presentata per il pericolo di infezioni polmonari. La trasmissione della malattia da un individuo all'altro è di tipo autosomico recessivo cioè possono risultare affetti da questa sindrome solamente individui nati da due genitori entrambi malati o portatori sani del gene. L'unico modo per verificare se si è portatori sani è l'analisi del DNA. Non esiste terapia risolutiva del quadro clinico. Il trattamento è sintomatico, si basa sulla fisioterapia e sull'utilizzo di ausili ortopedici. È utile l'effettuazione di una consulenza genetica da parte dei genitori o del paziente.

Sindrome cardiaca comprendente disturbi del ritmo secondari ad alterazioni del processo di eccitazione atrioventricolare. La forma nota anche come sindrome da pre-eccitazione, viene spesso indicata per brevita con la sigla WPW. Il quadro presenta specifiche anomalie elettrocardiografiche e una spiccata tendenza a disturbi del ritmo cardiaco con episodi di tachiaritmia atriale e parossistica, flutter atriale, fibrillazione atriale. L'eziologia,insita nella presenza di una attivazione prematura di una porzione ventricolare pre-eccitazione rispetto alla depolarizzazione degli atri tale pre-eccitazione, è dovuta alla presenza su base congenita di vie di conduzione anomale che possono, in particolari circostanze, aggirare il nodo del seno atrioventricolare. Gli attacchi aritmici possono cessare spontaneamente, in altri casi invece è necessario intervenire farmacologicamente con specifici farmaci antiaritmici .

La lampada di Wood è uno strumento impiegato in dermatologia per l'osservazione di caratteristiche cromatiche della cute, non ben apprezzabili con una semplice lente ad ingrandimento. Essa viene impiegata soprattutto per evidenziare il normale contrasto delle chiazze bianche di vitiligine (fluorescenza bianco latte), delle chiazze di alcune micosi (fluorescenza verdastra), delle chiazze di pitiriasi versicolor (fluorescenza giallo oro), di eritrasma (fluorescenza rosso corallo) e di cloasma.