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esame acumetrico, cioè un esame della funzione uditiva, che si ottiene ricorrendo all'uso di un diapason.[1] La prova di Weber viene spesso utilizzata come test di screening rapido per l'udito. È in grado di rilevare una perdita di udito di tipo trasmissivo unilaterale ed una perdita di udito unilaterale neurosensoriale (perdita di udito dell'orecchio interno). Si esegue ponendo il diapason al vertice del capo o sulla fronte del soggetto in esame, in posizione equidistante dalle orecchie. Si mette in vibrazione il diapason e si chiede al paziente come percepisce il suono. Il soggetto normale localizza il suono in entrambe le orecchie o al centro della testa (Weber indifferente). Nel caso di sordità trasmissiva (ad esempio nelle malattie dell'orecchio medio), il Weber si lateralizza verso il lato malato.

Del gruppo delle atrofie muscolari spinali, con la sigla SMA III, è una malattia rara con un'incidenza di circa 1/100 000 della popolazione. Questa malattia si presenta principalmente tra i 12 e i 17 anni, e tra le altre atrofie è spesso denominata come benigna, in quanto ha una progressione molto lenta. I sintomi iniziali della sindrome sono molto simili a quelli della distrofia muscolare: un'andatura barcollante, la positività al segno di Gowers. Data la lenta progressione della malattia, la perdita della facoltà di camminare avviene in età adulta o molto avanzata. I muscoli del viso di solito non vengono colpiti dall'atrofia, al contrario di quelli del tronco e degli arti che vengono interessati ma in modo variabile e spesso asimmetrico. Particolare attenzione deve essere presentata per il pericolo di infezioni polmonari. La trasmissione della malattia da un individuo all'altro è di tipo autosomico recessivo cioè possono risultare affetti da questa sindrome solamente individui nati da due genitori entrambi malati o portatori sani del gene. L'unico modo per verificare se si è portatori sani è l'analisi del DNA. Non esiste terapia risolutiva del quadro clinico. Il trattamento è sintomatico, si basa sulla fisioterapia e sull'utilizzo di ausili ortopedici. È utile l'effettuazione di una consulenza genetica da parte dei genitori o del paziente.

E'la forma di atrofia muscolare spinale più grave, SMA 1, caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni delle corna anteriori del midollo spinale e dei nuclei del tronco encefalico. E'causata dalla delezione omozigote del gene SMN1 (loci 5q12.2-q13.3) che codifica per la proteina SMN (Survival Motor Neuron). La trasmissione è autosomica recessiva, ma il 2% dei casi deriva da mutazioni de novo. Viene diagnostica in età precoce, talvolta prima della nascita. I sintomi riguardano l'ipostenia muscolare grave, quasi sempre simmetrica, con iniziale interessamento dei muscoli prossimali degli arti e poi successivo delle estremità distali (mani e piedi); sono comuni la suzione ipovalida e disturbi della deglutizione e dell'alimentazione; anche il pianto è debole.La fascicolazione della lingua è un segno patognomonico. I riflessi osteotendinei profondi sono assenti e possono essere presenti lievi contratture, principalmente alle ginocchia, e scoliosi. I bambini non sono in grado di sedere senza supporto, e non raggiungono mai la deambulazione. È comune l'insufficienza respiratoria. Solitamente la prognosi è infausta: molti bambini muoiono entro 2 anni di vita per insufficienza respiratoria.[4] In alcuni casi invece i pazienti sono stabili, o addirittura i sintomi regrediscono, consentendo una vita più lunga.

Detta anche porpora trombocitopenica idiopatica. è una malattia autoimmunitaria acquisita, ad eziologia ignota, a patogenesi immune, caratterizzata da piastrinopenia dovuta a distruzione periferica e conseguente diminuzione delle piastrine e da un numero aumentato o normale di megacariociti midollari. Esistono due forme di malattia di Werlhof una acuta autolimitantesi ad esordio infantile causata da infezioni virali e una forma cronica che colpisce gli adulti. Quest'ultima condizione è associata alla presenza di anticorpi che legandosi alle piastrine ne determinano la distruzione. Colpisce prevalentemente soggetti di eta compresa fra i 20 e i 40 anni con maggiore incidenza fra le donne. Le manifestazioni cliniche della malattia sono dominate dalle sindromi emorragiche da comparsa di petecchie e sanguinamenti mucosi. La piastrinopenia è costante. La diagnosi di PTI, oltre ai dati forniti dall'anamnesi e dall'esame obiettivo, è legata al reperto di piastrinopenia con aumentato o normale numero di megacariocti midollari. La sopravvivenza delle piastrine autologhe è sempre ridotta e le piastrine sono per definizione ricoperte da autoanticorpi. Nei casi più lievi non c'è bisogno di intervento terapeutico, e ci si limita a sostenere la produzione delle piastrine o in qualche caso a contrastare la reazione autoimmunitaria. La terapia mira a innalzare il numero di piastrine e a normalizzare le condizioni dell'emostasi attraverso il blocco della produzione di anticorpi antipiastrine. In caso di mancata risposta della terapia si procede alla splenectomia cioè alla asportazione della milza. Nella PTI acuta la guarigione avviene spontaneamente.

Quadro psicotico acuto con disturbi della coscienza deliri allucinazioni ipertonia discinesia. E' legata ad una carenza di tiamina (nota anche come vitamina B1) ed è propria dell'alcolismo, si risconta pure in individui con gravi squilibri dietetici o in particolari condizioni cliniche quali la dialisi peritoneale cronica, l'emodialisi, trattamento per la rialimentazione dopo digiuno prolungato. I sintomi sono vomito, nistagmo, paralisi dei muscoli retti esterni che determina oftalmoplegia uni-/bilaterale, febbre, atassia e progressivo decadimento delle facoltà mentali che può giungere a tale gravità da determinare coma e morte. In genere la diagnosi non risulta difficoltosa e la terapia da effettuarsi prevede la somministrazione di vitamina B1, che determina nella maggioranza dei casi un miglioramento della condizione del paziente. Tuttavia è possibile che si sviluppi un quadro clinico caratterizzato da amnesia anterograda, diminuzione della capacità di apprendimento e confabulazione, la cosiddetta sindrome di Korsakoff.

Rara malattia intestinale ad eziologia sconosciuta caratterizzata dalla presenza di malassorbimento con diarrea e steatorrea per atrofia dei villi del tenue, calo ponderale, dolori articolari, anemia,ipoalbuminemia, disturbi neurologici, iperpigmentazione cutanea, splenomegalia e linfoadenopatie periferiche. Colpisce 8 casi su 10 gli uomini in eta compresa tra i 40 e i 50 anni. La malattia viene diagnosticata osservando la presenza di cellule schiumose ripiene di batteri nelle biopsie del digiuno. la diagnosi si basa sul riscontro istologico di macrofagi PAS+, specie nella mucosa duodenale o in linfonodi ingrossati (più facile quando sono interessati linfonodi sottocutanei, più difficile nel caso di linfonodi profondi mal raggiungibili). La conferma diagnostica è data: dal riscontro - al microscopio elettronico - di strutture bacillari con una caratteristica parete trilamellare, dalla ricerca - mediante PCR di specifiche sequenze di DNA, sia in tessuti che nel liquido cefalorachidiano (nel sospetto di coinvolgimento del SNC). La prognosi,in genere sfavorevole con decesso entro alcuni anni anche se sono stati segnalati casi di lunghe sopravvivenze. La terapia consiste nell'uso di antibiotici a largo spettro per almeno 12-18 mesi associata, nelle fasi iniziali, a reidratazione e a supplementi nutritivi per via endovenosa, dopo la sospensione della terapia antibatterica si possono verificare recidive che talora regrediscono somministrando un ulteriore ciclo di chemioterapici.

Sierodiagnosi che permette di diagnosticare il tifo addominale o forme paratifiche. Consiste nel mettere a contatto il siero del paziente con batteri del tifo che in caso di positivita si aggregano.