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Malattia perossisomale che causa aciduria glutarica. Non è associata a un fenotipo caratteristico. La trasmissione viene ritenuta, probabilmente, autosomica recessiva.

L’acidemia glutarica tipo 2 è un deficit multiplo di FAD deidrogenasi, legato a un’anomalia del trasporto degli elettroni delle flavo proteine, bloccando l’ossidazione dei grassi e quelli degli aminoacidi ramificati della lisina e dell’acido glutarico. I deficit completi gravi si manifestano nel periodo prenatale con coma acidosico senza chetosi, con ipoglicemia, iperammoniemia, ipotonia, miocardiopatia, associate, talvolta, a malformazioni congenite. Quelli meno gravi si possono presentare durante l’infanzia, l’adolescenza e anche in età adulta attraverso miocardiopatia progressiva e miopatia prossimale. La diagnosi si basa sulla cromatografia degli acidi organici urinari e delle acilcarnitine plasmatiche. Il tasso di carnitina totale è ridotto, per questa ragione la vitamina deve essere aggiunta sistematicamente. Alcune forme sono sensibili verso la riboflavina, cofattore delle deidrogensai FAD.

Malattia ereditaria causata da una mutazione nel gene della glutaril-CoA deidrogenasi localizzato sul cromosoma 19p13.2. che non consente all’organismo di metabolizzare correttamente determinati aminoacidi (lisina, idrosillisina e triptofano). I primi sintomi si riscontrano tra i due mesi e i quattro anni di età, attraverso quella che viene definita “crisi metabolica”: mancanza di energia, vomito, ridotto tono muscolare e difficoltà ad alimentarsi. I sintomi possono aggravarsi fino a causare danni permanenti alla porzione del cervello dei gangli basali, responsabile del controllo del movimento. I pazienti devono evitare cibi ricchi di proteine e in particolare quelli che contengono i tre aminoacidi lisina, idrossilisina, triptofano. Inoltre, vengono spesso consigliati supplementi vitaminici, in particolare di carnitina.

Tendine che unisce la parte inferiore del tricipite del polpaccio al calcagno (detto anche tendine calcaneare).

Carenza nel succo gastrico di pepsina e di acido cloridrico causata da malattie dello stomaco.

Sindrome erditaria, caratterizzata dall’amputazione dell’epifisi distale dell’omero, della diafisi della tibia e l’agenesia del radio, dell’ulna, del perone e di tutte le ossa di mani e piedi. I pazienti affetti da tale sindrome hanno buone capacità di adattamento e la deambulazione è possibile grazie all’uso di protesi. Fino a oggi sono stati riscontrati casi solo in Brasile.

Accumulo di corpi chetonici nell'urina causato dal digiuno o dal diabete.