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Malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva, causata da un deficit di fumarasi, enzima del ciclo di Krebs che catalizza la trasformazione di fumarato in malato. L’aciduria fumarica è molto rara e sino a oggi sono stati riscontrati 33 casi nel mondo di cui 20 negli ultimi anni. L’esordio clinico è precoce e si caratterizza per ritardo psicomotorio, convulsioni, difficoltà respiratorie, spesso malformazioni cerebrali, polidramnios e dismorfia facciale. La diagnosi si basa sulla cromatografia degli acidi organici che mostra l’escrezione di acido fumarico, talvolta associato all’acido succinico e all’acido alfa-chetoglutarico. Non è disponibile un trattamento efficace.

Patologia caratterizzata da una tendenza all'acidità del PH del sangue, provocata da cause alimentari o dall'introduzione di sostanze alcaline, con conseguente alterazione dei processi metabolici delle cellule.

Cellula o tessuto che prende colore con sostanze acide.

Tradizionalmente usato nelle patologie respiratorie, proposto come sostanza utile nelle diete dimagranti, a livello scientifico disponibili invece solo prove della sua epatossicità; si tratta dell’acido usnico. E’ presente nella Usnea barbata, ma anche in altri funghi e licheni, ed è stata collegata a molti casi di epatite acuta, talvolta addirittura esitata in trapianto del fegato. L’ultimo caso proprio quello di una giovane donna consumatrice della sostanza che è stata colpita da insufficienza epatica fulminante e sotto posta a trapianto epatico. Nel caso specifico era stata assunta la quantità di 44 mg/die insieme a the verde e guggul. Una precedente review aveva già sottolineato la presenza di 21 casi di epatite da “cura dimagrante”, in persone che usavano l’acido usnico in associazione o puro, per la perdita del peso. La tossicità può essere anche aumentata da presenza di inibitori del citocromo P450 che dovrebbe metabolizzarla.

Farmaci Acido Ursodesossicolico, Biliepar, Coledos, Desocol, Desoxil, Desoxil RC, Deursil, Deursil RR, Dissolursil, Fraurs, Lentorsil, Litoff, Litursol, Urdes, Ursacol, Ursilon, Ursobil, Ursodamor, Ursodiol, Ursoflor, Ursolac, Ursolisin, Ursoproge. Indicazioni Nei casi di alterazioni qualitative e quantitative della funzione bilogenetica e nelle dispepsie biliari. In tutte le forme con bile sovrasatura di colesterolo per impedire la formazione di calcoli di colesterolo o per realizzare condizioni idonee allo scioglimento se sono già presenti calcoli radiotrasparenti. Si usa in particolare nei calcoli colecistici in colecisti funzionante e nella cura dei calcoli nel coledoco ricorrent o residuanti dopo interventi chirurgici sulle vie biliari;. Controindicazioni Controindicato nei casi si ipersensibilità individuale accertata verso il prodotto. L'acido ursodessolico è anche controindicato in presenza di ulcera gastrica o duodenale in fase attiva e nelle pazienti in stato di gravidanza. Interazioni Si conoscono interazioni con colestiramina, estrogeni, ipolipemizzanti, contraccettivi ormonali.

Composto poco solubile presente nelle urine, che facilmente precipita in cristalli. L’àcido ùrico circola nel sangue (vedi uricemia) in parte libero e in parte legato a proteine di trasporto.I valori di uricemia, quando non vi siano malattie del ricambio, vengono mantenuti rigidamente entro i limiti, mentre i livelli di àcido ùrico eliminati con le urine possono variare molto a seconda della quantità di purine introdotte con la dieta, prevalentemente sotto forma di pesci, frattaglie e carni. Quando vi sia qualche alterazione nel metabolismo dell’acido urico può comparire iperuricemia (per esempio, gotta), oppure ipouricemia. Vi sono parecchi fattori esterni che possono interferire con tale metabolismo: alcuni farmaci, il digiuno, l’etilismo, l’eccessiva introduzione calorica con la dieta, in particolare per quanto riguarda zuccheri e grassi, oltre a malattie ematologiche e renali.

L'acido lipoico, o acido tiottico, viene spesso indicato come Vitamina N. Fu isolato per la prima volta nel 1951 dai biochimici statunitensi Reed e Gunsalus, i quali ricavarono alcuni milligrammi della sostanza da grandi quantità di fegato. L'acido lipoico è formato da soli otto atomi di carbonio e due di zolfo. Partecipa a diversi meccanismi antiossidativi quali la rigenerazione del glutatione ridotto (GSH) e dell'acido ascorbico. Alcune ricerche hanno messo in evidenza la sua importanza per ciò che riguarda il controllo dei livelli di glucosio e la prevenzione di patologie quali la cataratta e l'ictus. Si trova nelle patate, nei broccoli e negli spinaci, ma soprattutto nelle carni rosse e in particolare nel fegato e nel cuore.