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Difficoltà o, nei casi limite, impossibilità di compiere determinati movimenti non legata però a un calo della forza muscolare. È un importante sintomo del morbo di Parkinson.

L’aciduria mevalonica (MVA) è caratterizzata da ritardo psicomotorio, atassia cerebellare progressiva, dismorfismi, deficit della vista e crisi febbrili ricorrenti accompagnate da epato splenomegalia, linfoadenopatia, sintomi addominali ed eruzioni cutanee. La diagnosi si riscontra attraverso livelli elevati di acido mevalonico nelle urine e confermata con una riduzione dell’attività della mevalonato chinasi o di mutazioni patogene. Per le famiglie a rischio è consigliabile una consulenza genetica. Non è disponibile un trattamento efficace per la MVA.

Il deficit di malonil-CoA decarbossilasi (MCD) è una malattia ereditaria a trasmissione autosomico recessivo, molto rara e presente in meno di 20 pazienti. Si presenta nella prima infanzia con un quadro clinico variabile: nella maggioranza dei casi si riscontra un ritardo nello sviluppo, associato a ipotonia, convulsioni, ipoglicemia, acidosi metabolica, cardiomiopatia e diarrea. La diagnosi si effettua rilevando tassi elevati di acidi organici nelle urine e tassi elevati di malonilcarnitina nel sangue. La terapia principale è di tipo dietetico. Ai pazienti viene consigliata una dieta povera di grassi e ricca di carboidrati. Sono consigliate anche integrazioni di carnitina. La prognosi nei pazienti è variabile, ma la malattia può essere letale nel periodo neonatale.

Malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva, causata da un deficit di fumarasi, enzima del ciclo di Krebs che catalizza la trasformazione di fumarato in malato. L’aciduria fumarica è molto rara e sino a oggi sono stati riscontrati 33 casi nel mondo di cui 20 negli ultimi anni. L’esordio clinico è precoce e si caratterizza per ritardo psicomotorio, convulsioni, difficoltà respiratorie, spesso malformazioni cerebrali, polidramnios e dismorfia facciale. La diagnosi si basa sulla cromatografia degli acidi organici che mostra l’escrezione di acido fumarico, talvolta associato all’acido succinico e all’acido alfa-chetoglutarico. Non è disponibile un trattamento efficace.

Patologia caratterizzata da una tendenza all'acidità del PH del sangue, provocata da cause alimentari o dall'introduzione di sostanze alcaline, con conseguente alterazione dei processi metabolici delle cellule.

Cellula o tessuto che prende colore con sostanze acide.

Tradizionalmente usato nelle patologie respiratorie, proposto come sostanza utile nelle diete dimagranti, a livello scientifico disponibili invece solo prove della sua epatossicità; si tratta dell’acido usnico. E’ presente nella Usnea barbata, ma anche in altri funghi e licheni, ed è stata collegata a molti casi di epatite acuta, talvolta addirittura esitata in trapianto del fegato. L’ultimo caso proprio quello di una giovane donna consumatrice della sostanza che è stata colpita da insufficienza epatica fulminante e sotto posta a trapianto epatico. Nel caso specifico era stata assunta la quantità di 44 mg/die insieme a the verde e guggul. Una precedente review aveva già sottolineato la presenza di 21 casi di epatite da “cura dimagrante”, in persone che usavano l’acido usnico in associazione o puro, per la perdita del peso. La tossicità può essere anche aumentata da presenza di inibitori del citocromo P450 che dovrebbe metabolizzarla.