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Di seguito tutti i lemmi pubblicati sul sito, in ordine cronologico.
Con il termine di acne si indica un'infiammazione della pelle che viene chiamata nel linguaggio comune "brufoli" o "foruncoli".
Si origina dalle ghiandole sebacee e dal follicolo pilifero creando papule e pustole che derivano dalla lesione originaria chiamata comedone.
L'acne più comune è l'acne vulgaris e si manifesta generalmente nella pubertà con un picco tra i 13 i 17 anni, tendendo al miglioramento negli anni successivi.
Vari i fattori che possono esserne alla base: eccesso di sebo, stress, allergie, disfunzioni intestinali.
Si cura con prodotti topici (saponi, creme), antibiotici nei casi più gravi, una dieta accurata.
Poichè ci sono differenti forme di acne è consigliabile rivolgersi ad un dermatologo per una diagnosi corretta e una terapia adeguata, compresa quella psicologica se necessario.
Incapacità da parte delle cellule oxintiche di produrre acido cloridrico nel succo gastrico.
Formazione microscopica di forma rotondeggiante che comunica con un dotto escretore (acino ghiandolare, polmonare).
assenza di motilità degli spermatozoi
Difficoltà o, nei casi limite, impossibilità di compiere determinati movimenti non legata però a un calo della forza muscolare. È un importante sintomo del morbo di Parkinson.
Di Admin (del 09/01/2012 @ 14:00:39, in Lettera A, visto n. 1602 volte)
L’aciduria mevalonica (MVA) è caratterizzata da ritardo psicomotorio, atassia cerebellare progressiva, dismorfismi, deficit della vista e crisi febbrili ricorrenti accompagnate da epato splenomegalia, linfoadenopatia, sintomi addominali ed eruzioni cutanee.
La diagnosi si riscontra attraverso livelli elevati di acido mevalonico nelle urine e confermata con una riduzione dell’attività della mevalonato chinasi o di mutazioni patogene.
Per le famiglie a rischio è consigliabile una consulenza genetica.
Non è disponibile un trattamento efficace per la MVA.
Di Admin (del 09/01/2012 @ 13:42:31, in Lettera A, visto n. 1922 volte)
Il deficit di malonil-CoA decarbossilasi (MCD) è una malattia ereditaria a trasmissione autosomico recessivo, molto rara e presente in meno di 20 pazienti.
Si presenta nella prima infanzia con un quadro clinico variabile: nella maggioranza dei casi si riscontra un ritardo nello sviluppo, associato a ipotonia, convulsioni, ipoglicemia, acidosi metabolica, cardiomiopatia e diarrea.
La diagnosi si effettua rilevando tassi elevati di acidi organici nelle urine e tassi elevati di malonilcarnitina nel sangue.
La terapia principale è di tipo dietetico. Ai pazienti viene consigliata una dieta povera di grassi e ricca di carboidrati. Sono consigliate anche integrazioni di carnitina. La prognosi nei pazienti è variabile, ma la malattia può essere letale nel periodo neonatale.
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