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L’aciduria mevalonica (MVA) è caratterizzata da ritardo psicomotorio, atassia cerebellare progressiva, dismorfismi, deficit della vista e crisi febbrili ricorrenti accompagnate da epato splenomegalia, linfoadenopatia, sintomi addominali ed eruzioni cutanee. La diagnosi si riscontra attraverso livelli elevati di acido mevalonico nelle urine e confermata con una riduzione dell’attività della mevalonato chinasi o di mutazioni patogene. Per le famiglie a rischio è consigliabile una consulenza genetica. Non è disponibile un trattamento efficace per la MVA.

Il deficit di malonil-CoA decarbossilasi (MCD) è una malattia ereditaria a trasmissione autosomico recessivo, molto rara e presente in meno di 20 pazienti. Si presenta nella prima infanzia con un quadro clinico variabile: nella maggioranza dei casi si riscontra un ritardo nello sviluppo, associato a ipotonia, convulsioni, ipoglicemia, acidosi metabolica, cardiomiopatia e diarrea. La diagnosi si effettua rilevando tassi elevati di acidi organici nelle urine e tassi elevati di malonilcarnitina nel sangue. La terapia principale è di tipo dietetico. Ai pazienti viene consigliata una dieta povera di grassi e ricca di carboidrati. Sono consigliate anche integrazioni di carnitina. La prognosi nei pazienti è variabile, ma la malattia può essere letale nel periodo neonatale.

Malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva, causata da un deficit di fumarasi, enzima del ciclo di Krebs che catalizza la trasformazione di fumarato in malato. L’aciduria fumarica è molto rara e sino a oggi sono stati riscontrati 33 casi nel mondo di cui 20 negli ultimi anni. L’esordio clinico è precoce e si caratterizza per ritardo psicomotorio, convulsioni, difficoltà respiratorie, spesso malformazioni cerebrali, polidramnios e dismorfia facciale. La diagnosi si basa sulla cromatografia degli acidi organici che mostra l’escrezione di acido fumarico, talvolta associato all’acido succinico e all’acido alfa-chetoglutarico. Non è disponibile un trattamento efficace.

Patologia caratterizzata da una tendenza all'acidità del PH del sangue, provocata da cause alimentari o dall'introduzione di sostanze alcaline, con conseguente alterazione dei processi metabolici delle cellule.

Cellula o tessuto che prende colore con sostanze acide.

Tradizionalmente usato nelle patologie respiratorie, proposto come sostanza utile nelle diete dimagranti, a livello scientifico disponibili invece solo prove della sua epatossicità; si tratta dell’acido usnico. E’ presente nella Usnea barbata, ma anche in altri funghi e licheni, ed è stata collegata a molti casi di epatite acuta, talvolta addirittura esitata in trapianto del fegato. L’ultimo caso proprio quello di una giovane donna consumatrice della sostanza che è stata colpita da insufficienza epatica fulminante e sotto posta a trapianto epatico. Nel caso specifico era stata assunta la quantità di 44 mg/die insieme a the verde e guggul. Una precedente review aveva già sottolineato la presenza di 21 casi di epatite da “cura dimagrante”, in persone che usavano l’acido usnico in associazione o puro, per la perdita del peso. La tossicità può essere anche aumentata da presenza di inibitori del citocromo P450 che dovrebbe metabolizzarla.

Farmaci Acido Ursodesossicolico, Biliepar, Coledos, Desocol, Desoxil, Desoxil RC, Deursil, Deursil RR, Dissolursil, Fraurs, Lentorsil, Litoff, Litursol, Urdes, Ursacol, Ursilon, Ursobil, Ursodamor, Ursodiol, Ursoflor, Ursolac, Ursolisin, Ursoproge. Indicazioni Nei casi di alterazioni qualitative e quantitative della funzione bilogenetica e nelle dispepsie biliari. In tutte le forme con bile sovrasatura di colesterolo per impedire la formazione di calcoli di colesterolo o per realizzare condizioni idonee allo scioglimento se sono già presenti calcoli radiotrasparenti. Si usa in particolare nei calcoli colecistici in colecisti funzionante e nella cura dei calcoli nel coledoco ricorrent o residuanti dopo interventi chirurgici sulle vie biliari;. Controindicazioni Controindicato nei casi si ipersensibilità individuale accertata verso il prodotto. L'acido ursodessolico è anche controindicato in presenza di ulcera gastrica o duodenale in fase attiva e nelle pazienti in stato di gravidanza. Interazioni Si conoscono interazioni con colestiramina, estrogeni, ipolipemizzanti, contraccettivi ormonali.