Vuol dire “senza visione dei colori”. Si tratta di un raro difetto ereditario della vista, presente fin dalla nascita e non degenerativo, che si manifesta con: cecità totale ai colori, estrema sensibilità alla luce e bassissima acuità visiva. Le persone affette da acromatopsia si chiamano acròmati. In generale, gli acròmati si possono distinguere in: · Acròmati (monocromati dei bastoncelli) totali e parziali; · Monocromati dei coni per il blu (“monocromatismo” vuol dire “vedere in sfumature di un unico colore”). Come si manifesta: Nella retina dell'occhio normale ci sono due tipi di cellule sensibili alla luce: i coni e i bastoncelli. Dato che i coni sono concentrati nell’area maculare della retina, sono responsabili della visione centrale. Un difetto nel sistema dei coni porta ad un’acuità visiva inferiore rispetto al normale, che non può essere corretta con occhiali da vista convenzionali. La visione da vicino è in generale meno influenzata rispetto a quella da lontano. L’acuità visiva media delle persone con acromatopsia, misurata tramite le tabelle standard, varia intorno a 1/20. Gli acròmati mostrano anche un'ampia gamma di errori della rifrazione oculare che vanno da un’estrema presbiopia a un’estrema miopia. In molti si trova un significativo astigmatismo, superiore a quello presente nel resto della popolazione. Le cause: Nella retina dell'occhio normale ci sono due tipi di cellule sensibili alla luce: i coni e i bastoncelli. I coni (che sono circa 6 milioni) sono prevalentemente al centro della retina, in una regione chiamata macula, e sono specializzati per la visione diurna: permettono di adattarsi alla luce, percepire i colori e distinguere i dettagli fini. I bastoncelli (circa 100 milioni) sono prevalentemente alla periferia della retina e sono specializzati per la visione notturna: sono molto più sensibili alla luce rispetto ai coni ma si “saturano” rapidamente quando essa aumenta e non permettono di percepire i colori né di distinguere bene i dettagli. Nell'occhio normale i coni e i bastoncelli si integrano tra loro e permettono di vedere in qualunque condizione d'illuminazione. Nella retina delle persone affette da acromatopsia, invece, i coni funzionano poco o non funzionano per niente. Queste persone per vedere devono quindi affidarsi interamente ai bastoncelli. Di conseguenza, sono parzialmente o totalmente "cieche per i colori", hanno una scarsa acuità visiva e i loro occhi non sono in grado di adattarsi in modo normale a una luce più intensa di quella del crepuscolo. La gravità di queste manifestazioni può variare molto da individuo a individuo. La diagnosi: Nelle visite oculistiche gli specialisti ricercano i seguenti sintomi e segni per diagnosticare l’acromatopsia: ridotta acuità visiva (visione dei dettagli da lontano); nistagmo - movimenti involontari degli occhi; fotofobia - avversione per la luce; poca o nessuna percezione dei colori; fundus (parte posteriore dell’occhio) normale o quasi normale; condizione stabile (presente dalla nascita e non progressiva); ERG (elettroretinogramma) fotopico anormale o assente (registrazione dell’attività elettrica dell’occhio eseguita in condizioni di luce nelle quali normalmente funzionerebbero i coni). Il nistagmo varia con: la distanza: aumenta quando si cerca di mettere a fuoco a distanza; il livello di illuminazione: minore al buio, maggiore con illuminazione intensa; fissazione: peggiora quando ci si sforza di vedere qualcosa; l’età: il nistagmo é di solito più pronunciato nell’infanzia e la fanciullezza e tende a diminuire crescendo. Esiste una terapia: Non avendo un sistema di coni che funziona normalmente, le persone con acromatopsia devono usare lenti colorate e varie altre strategie per potersi adattare a tutti i livelli d'illuminazione superiori alla luce del crepuscolo. La loro vista diminuisce con l’aumentare dell'illuminazione e questo può creare in loro considerevole tensione sul piano psicologico. La vista delle persone affette da questa malattia varia significativamente e in modo continuo ad ogni cambiamento dell'illuminazione: a seconda di quanta luce c’é, di che tipo, da che direzione proviene e da altri fattori, gli acròmati possono sentirsi in un dato momento persone con una vista pressoché adeguata, poi persone con una vista limitata, infine essere quasi completamente accecati dalla luce. Gli acròmati portano spesso un berretto con visiera, prediligono gli ambienti al chiuso, portano occhiali con montature avvolgenti e lenti filtro selettive. A scuola e nei posti di lavoro è richiesta particolare cura nell’evitare forti illuminazioni anche artificiali, superfici lucide o riflettenti. Lenti di ingrandimento, monoculari, video ingranditori, personal computer, telecamere con display, ecc. non causano in genere problemi. Molti acròmati sin da piccoli strizzano sovente le palpebre per dosare la quantità di luce che giunge alla retina e tale attività è molto variabile nelle varie condizioni.