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Disturbo della vista che impedisce di distinguere i colori causato da un'alterazione degli elementi retinici. È trasmissibile come carattere recessivo

Vuol dire “senza visione dei colori”. Si tratta di un raro difetto ereditario della vista, presente fin dalla nascita e non degenerativo, che si manifesta con: cecità totale ai colori, estrema sensibilità alla luce e bassissima acuità visiva. Le persone affette da acromatopsia si chiamano acròmati. In generale, gli acròmati si possono distinguere in: · Acròmati (monocromati dei bastoncelli) totali e parziali; · Monocromati dei coni per il blu (“monocromatismo” vuol dire “vedere in sfumature di un unico colore”). Come si manifesta: Nella retina dell'occhio normale ci sono due tipi di cellule sensibili alla luce: i coni e i bastoncelli. Dato che i coni sono concentrati nell’area maculare della retina, sono responsabili della visione centrale. Un difetto nel sistema dei coni porta ad un’acuità visiva inferiore rispetto al normale, che non può essere corretta con occhiali da vista convenzionali. La visione da vicino è in generale meno influenzata rispetto a quella da lontano. L’acuità visiva media delle persone con acromatopsia, misurata tramite le tabelle standard, varia intorno a 1/20. Gli acròmati mostrano anche un'ampia gamma di errori della rifrazione oculare che vanno da un’estrema presbiopia a un’estrema miopia. In molti si trova un significativo astigmatismo, superiore a quello presente nel resto della popolazione. Le cause: Nella retina dell'occhio normale ci sono due tipi di cellule sensibili alla luce: i coni e i bastoncelli. I coni (che sono circa 6 milioni) sono prevalentemente al centro della retina, in una regione chiamata macula, e sono specializzati per la visione diurna: permettono di adattarsi alla luce, percepire i colori e distinguere i dettagli fini. I bastoncelli (circa 100 milioni) sono prevalentemente alla periferia della retina e sono specializzati per la visione notturna: sono molto più sensibili alla luce rispetto ai coni ma si “saturano” rapidamente quando essa aumenta e non permettono di percepire i colori né di distinguere bene i dettagli. Nell'occhio normale i coni e i bastoncelli si integrano tra loro e permettono di vedere in qualunque condizione d'illuminazione. Nella retina delle persone affette da acromatopsia, invece, i coni funzionano poco o non funzionano per niente. Queste persone per vedere devono quindi affidarsi interamente ai bastoncelli. Di conseguenza, sono parzialmente o totalmente "cieche per i colori", hanno una scarsa acuità visiva e i loro occhi non sono in grado di adattarsi in modo normale a una luce più intensa di quella del crepuscolo. La gravità di queste manifestazioni può variare molto da individuo a individuo. La diagnosi: Nelle visite oculistiche gli specialisti ricercano i seguenti sintomi e segni per diagnosticare l’acromatopsia: ridotta acuità visiva (visione dei dettagli da lontano); nistagmo - movimenti involontari degli occhi; fotofobia - avversione per la luce; poca o nessuna percezione dei colori; fundus (parte posteriore dell’occhio) normale o quasi normale; condizione stabile (presente dalla nascita e non progressiva); ERG (elettroretinogramma) fotopico anormale o assente (registrazione dell’attività elettrica dell’occhio eseguita in condizioni di luce nelle quali normalmente funzionerebbero i coni). Il nistagmo varia con: la distanza: aumenta quando si cerca di mettere a fuoco a distanza; il livello di illuminazione: minore al buio, maggiore con illuminazione intensa; fissazione: peggiora quando ci si sforza di vedere qualcosa; l’età: il nistagmo é di solito più pronunciato nell’infanzia e la fanciullezza e tende a diminuire crescendo. Esiste una terapia: Non avendo un sistema di coni che funziona normalmente, le persone con acromatopsia devono usare lenti colorate e varie altre strategie per potersi adattare a tutti i livelli d'illuminazione superiori alla luce del crepuscolo. La loro vista diminuisce con l’aumentare dell'illuminazione e questo può creare in loro considerevole tensione sul piano psicologico. La vista delle persone affette da questa malattia varia significativamente e in modo continuo ad ogni cambiamento dell'illuminazione: a seconda di quanta luce c’é, di che tipo, da che direzione proviene e da altri fattori, gli acròmati possono sentirsi in un dato momento persone con una vista pressoché adeguata, poi persone con una vista limitata, infine essere quasi completamente accecati dalla luce. Gli acròmati portano spesso un berretto con visiera, prediligono gli ambienti al chiuso, portano occhiali con montature avvolgenti e lenti filtro selettive. A scuola e nei posti di lavoro è richiesta particolare cura nell’evitare forti illuminazioni anche artificiali, superfici lucide o riflettenti. Lenti di ingrandimento, monoculari, video ingranditori, personal computer, telecamere con display, ecc. non causano in genere problemi. Molti acròmati sin da piccoli strizzano sovente le palpebre per dosare la quantità di luce che giunge alla retina e tale attività è molto variabile nelle varie condizioni.

Morbo, di natura flogistica, che colpisce la cute delle estremità.

Sindrome a carico dei tessuti delle estremità, causata da insufficiente irrorazione arteriosa della cute, a seguito di spasmo dei capillari. Sono sintomi caratteristici il colorito cianotico bluastro dei piedi e delle mani e talvolta delle gambe con ipotermia cutanea. Si manigesta soprattutto nei mesi invernali. L'andamento è cronico e colpisce in eta giovanile e in prevalenza il sesso femminile. La cura principale consiste nella protezione dal freddo. Nei casi gravi puo essere richiesta anche una terapia con vasodilatatori topici. Manifestazioni di tipo acrocianotico possono presentarsi in associazione a varie patologie come la malattia di Raynaud sclerodermia crioglobulinemia ecc. .

Rara anomalia fetale congenita che presenta malformazione della testa associata a sindattilia di mani e piedi (detta anche Sindrome di Apert).

Farmaci Semprex. Indicazioni Orticaria, angioedema, rinite allergica. Controindicazioni È controindicata in stato di gravidanza accertata e durante il periodo di allattamento. Interazioni Non sono state evidenziate interazioni con altri farmaci..

Composto formato da due atomi di idrogeno e uno di ossigeno (H2O) che in natura si trova allo stato liquido (nei mari e nei fiumi), solido (ghiacciai e iceberg) e aeriforme (nubi, nebbie). Anche gli organismi viventi sono fondamentalmente costituiti di acqua, con percentuali che variano tra il 50% e il 90%. L'organismo umano è formato per il 65% di acqua (dal 99% del liquido oculare al 2% dello smalto dentale). Per essere potabile, l'acqua deve essere batteriologicamente pura e avere un contenuto di sostanze disciolte compreso tra 0,1 e 0,5 g/l. Acqua borica Soluzione contenente acido borico al 3%, impiegata principalmente come disinfettante e decongestionante delle mucose oculari. Acqua deionizzata Utilizzata in soluzioni farmaceutiche, viene ottenuta mediante filtraggio per eliminare gli ioni di eventuali  impurità. Acqua di rose Essenza di rosa in soluzione alcolica. Acqua minerale Secondo un decreto del 1992 sono dette minerali le acque che "avendo origine da una falda o da un giacimento sotterraneo, provengono da una o più sorgenti naturali o perforate e che hanno caratteristiche igieniche particolari e, eventualmente, proprietà favorevoli alla salute". Sono dette oligominerali se contengono una quantità di sali inferiore a 500 mg/l, minerali fra 500 e 1500 mg/l e fortemente minerali oltre i 1500 mg/l. L'Unione europea ha fissato precise quantità per alcuni inquinanti delle acque minerali (arsenico, cadmio, cromo), anche se i limiti sono meno rigidi di quelli applicati per l'acqua potabile. Acqua ossigenata (perossido di idrogeno) Prodotta per riduzione fino a ottenere H2O2. Si utilizza come sbiancante, come antisettico e come base per la preparazione di perborati e percarbonati. Acqua vegetominerale Soluzione acquosa all'1% di acetato basico di piombo. Viene utilizzata in medicina per le sue proprietà antiinfiammatorie.