E' un'immunodeficienza primitiva che consiste in una grave deficienza di anticorpi associata alla mancanza di linfociti B. Il quadro clinico è rappresentato da infezioni batteriche ricorrenti che insorgono dopo i primi mesi di vita: infezioni respiratorie, otiti medie purulente, sinusiti, artriti settiche, osteomieliti, meningiti. E' dovuta all'alterazione di un gene (BTK) localizzato sul cromosoma X e viene ereditata come carattere recessivo legato all'X. Colpisce solo i maschi. Le altre forme di Agammaglobulinemia: Esistono altre forme di Agammaglobulinemia congenita oltre a quella legata all'X. Sono forme (più rare) a trasmissione autosomico-recessiva. In questi casi, entrambi i genitori sono portatori sani e ad ammalarsi possono essere sia i figli maschi che le figlie femmine. Anche queste forme si curano con la somministrazione regolare di immunoglobuline. Come si trasmette: Le donne possono essere portatrici sane della malattia, mentre ad ammalarsi sono sempre i maschi. Non esistono maschi portatori sani. Possono nascere figli malati anche da madri non portatrici. In questo caso l'alterazione genica non è presente nei genitori ma è avvenuta durante la formazione degli ovuli. Da un uomo malato e una donna normale nasceranno solo figli maschi sani, mentre le femmine saranno tutte portatrici sane. La diagnosi: Nelle famiglie a rischio è possibile identificare le portatrici sane, grazie ad un esame chiamato "inattivazione del cromosoma X" oppure tramite l'esame del DNA. E' anche possibile effettuare l'esame prenatale del DNA. Esiste una terapia: Non esiste attualmente una cura risolutiva ma, se la malattia viene diagnosticata tempestivamente, è possibile intervenire per salvare la vita del bambino tramite la somministrazione regolare di gammaglobuline, che deve essere continuata per tutta la vita. Se non trattata, la malattia è generalmente letale nella prima infanzia.

Piccola lesione della mucosa degli occhi, della bocca dovuta a infezione. Afta epizootica Malattia che colpisce bovini, caprini, suini, cammelli, cervi ed eccezionalmente i cavalli e l'uomo. Caratterizzata da elevata temperatura corporea e da eruzioni vescicolose sulla bocca, sui capezzoli e fra le unghie, è causata da un virus (del genere Aphtovirus) di cui sono state identificate diverse varietà. Ha un periodo di incubazione che va da due a quattordici giorni; la morte dell'animale può sopraggiungere in ogni fase della patologia (la mortalità varia dal 5 al 50% a seconda della gravità delle epidemie). Poiché si diffonde con estrema facilità (l'uomo attraverso le scarpe è uno dei vettori più importanti), provoca epidemie gravissime. Il virus può essere trasmesso dal vento anche a sessanta chilometri di distanza. Il vaccino consente un'immunità di sei mesi ca. L'uomo contrae eccezionalmente l'afta epizootica (febbre aftosa) attraverso il contatto con gli animali (se sono presenti lesioni cutanee o delle mucose) o, soprattutto i bambini, cibandosi di latte non pastorizzato o non bollito o latticini. I sintomi sono febbre, cefalea, la presenza di afte nella bocca e nella gola e, secondo alcuni, anche in organi più interni. L'afta epizootica è patologia non grave, a guarigione sicura, anche se spesso lenta.