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Contrario di euploide. Attributo di un organismo o di un corredo cromosomico anomalo perchè i cromosomi sono in numero maggiore o minore di un multiplo esatto di n, il numero tipico della serie aploide completa.

Il quadro clinico con cui si presenta l’anemia di Fanconi è variabile. Le caratteristiche più generali sono: pancitopenia (difetto di produzione delle cellule del sangue da parte del midollo osseo), malformazioni congenite multiple (particolarmente frequenti a carico del radio e del pollice), microcefalia (testa di dimensioni inferiori alla norma), iperpigmentazione cutanea ed elevata predisposizione allo sviluppo di tumori, soprattutto mielodisplasie e leucemia mieloide acuta, ma anche tumori della testa e del collo e dell’apparato genitale. Le cause: Studi recenti hanno dimostrato che l’anemia di Fanconi è causata da almeno 11 geni. Ne sono stati finora identificati 8, indicati con le lettere A, C, D1 (noto come BRCA2), D2, E, F, G e L. Come si trasmette: L’anemia di Fanconi è una malattia autosomica recessiva: una persona affetta eredita da ciascun genitore una copia alterata (mutata) del gene ; entrambi i genitori sono portatori sani della malattia. Il rischio di due portatori di avere figli affetti è pari al 25% ad ogni gravidanza. La diagnosi: L’instabilità cromosomica è una caratteristica costante delle cellule dei pazienti. Poiché le anomalie cromosomiche aumentano sensibilmente in presenza di alcune sostanze, come il diepossibutano (DEB) e la mitomicina C (MMC), la diagnosi di anemia di Fanconi è confermata dal cosiddetto “test al DEB” (o alla MMC). Per la presenza di 8 diversi geni la diagnosi molecolare risulta assai complessa. Prima di procedere alla ricerca di mutazioni è, tuttavia, possibile stabilire, mediante alcune indagini, quale gene è alterato. Esiste una terapia: Al momento l’unica terapia possibile è il trapianto di cellule staminali emopoietiche. Sono opportuni controlli per diagnosticare precocemente le forme tumorali più comuni nella malattia.

Condizione patologica caratterizzata dalla diminuzione della massa dei globuli rossi al disotto dei valori considerati normali. Nella pratica medica l’anemìa è definita dalla riduzione della quantità di emoglobina, o del valore dell’ematocrito (percentuale di globuli rossi in un campione di sangue dopo centrifugazione), o di entrambi. Indipendentemente dalle cause che determinano l’anemìa, il soggetto anemico mostra una serie di sintomi costanti, connessi al diminuito apporto di ossigeno ai tessuti e all’attivazione di meccanismi compensatori cardiovascolari e respiratori. I più frequenti sono: senso di stanchezza, difficoltà respiratorie, palpitazioni, pallore a livello della cute e delle mucose, possibili disturbi a carico del sistema nervoso, cefalea, vertigini, ronzii auricolari.

L'andrologia è la branca della medicina che focalizza i propri studi sulla salute maschile, con particolare riferimento alle disfunzioni dell'apparato riproduttore e urogenitale. È la controparte della ginecologia, la scienza che si occupa invece delle disfunzioni tipiche femminili. L'andrologia è diventata una scienza a sé stante solo dalla fine degli anni '60, principalmente grazie all'opera del dermatologo tedesco C. Schirren, che fondò un giornale specializzato sull'argomento (intitolato prima Andrologie e successivamente Andrologia, dal latino) pubblicato per la prima volta nel 1969. La scuola di specializzazione dell'università di Pisa ha avuto il ruolo di pioniere della disciplina in Italia e conserva tuttora una grande tradizione scientifica in campo andrologico. Lo specialista in andrologia è la figura medica con le maggiori competenze scientifiche nella diagnosi e terapia della disfunzione erettile e dell'infertilità maschile . Per Legge, solo chi è in possesso di un Diploma di Specializzazione in Andrologia puo' definirsi SPECIALISTA IN ANDROLOGIA su targhe, ricette, timbri, elenchi telefonici e spazi internet (legge n° 175 del 5.2.1992)

Gli steroidi anabolizzanti sono ormoni androgeni steroidei, come il nandrolone e lo stanozololo. Vengono utilizzati in medicina per alcune forme di osteoporosi e artrite reumatoide, ma in genere si associano a forme di doping nelle varie discipline sportive, in particolare quelle che richiedono un aumento considerevole della massa muscolare per migliorare la prestazione, ad esempio nelle prove di velocità dell'atletica leggera. A causa dei gravi effetti collaterali come impotenza, sterilità e problemi cardiocircolatori, gli steroidi sono vietati in molti paesi e il loro uso illecito viene altamente sconsigliato dai medici.

Farmaci Ampicillina Pier., Ampilisa, Ampilux, Ampiplus Simplex, Amplital, Amplizer, Citicil, Ibimicyn, Lampocillina, Pentrexyl, Platocillina. Indicazioni E' utilizzato per combattere le infezioni da germi Gram-positivi e Gram-negativi, soprattutto dell'apparato respiratorio (faringiti, tonsilliti, sinusiti, bronchiti, polmoniti, broncopolmoniti) e delle vie urinarie: cistiti, pieliti, nefriti, uretriti. Complicazioni infettive della malattia influenzale. Usato anche per curare salmonellosi, gastroenteriti, dissenteria bacillare e infezioni come otiti, gonorrea, colecistiti e angiocoliti. Sotto forma di collirio cura infezioni delle palpebre e dei condotti lacrimali, della congiuntiva e della cornea. Controindicazioni È controindicata in caso di allergia alla penicillina e alle cefalosporine, mononucleosi infettiva, leucemia linfatica cronica (in un'alta percentuale dei pazienti si sviluppa un esantema), infezioni sostenute da microrganismi produttori di penicillasi. Interazioni È stato notato un effetto terapeutico sinergico fra l'ampicillina e gli aminoglicosidi. Interagisce con il cibo, i beta-bloccanti, le tetracicline, i contraccettivi orali, gli anticoagulanti e il probenecid, allopurinolo, doxiciclina, demecociclina, metotrexate, minociclina.

Farmaci Alfamox, Amoflux, Amosol, Amox, Amoxicillina, Amoxillin, Amoxina, Bradimox, Erremox, Genimox, Hydramox, Ibiamox, Isomoxin, Majorpen, Mopen, Moxiren, Neoampiplus, Neotetranase, Oralmox, Pamocil, Progemox, Ximoxil, Ximplamox, Sintopen, Velamox, Zimox. Indicazioni Infezioni sostenute da germi sensibili a carico di differenti organi ed apparati: alte vie respiratorie (tonsilliti, laringiti, faringiti, sinusiti); basse vie respiratorie (bronchiti, tracheobronchiti, broncopolmoniti, polmoniti); apparato urogenitale; apparato gastroenterico (affezioni enteriche e epatobiliari, salmonellosi); orecchio e mastoide. In terapia chirurgica come profilassi e terapia delle complicanze infettive pre e post operatorie. Usato anche nelle infezioni dermatologiche e ginecologiche. Controindicazioni Controindicata in caso di ipersensibilità alle penicilline e alle cefalosporine e nelle infezioni sostenute da microrganismi produttori di beta-lattamasi. In genere è controindicato in gravidanza e durante l'allattamento. Interazioni Sono conosciute le interazioni con allopurinolo, contraccettivi orali, aminoglicosidi, probenecid,acido acetilsalicilico, fenilbutazone e altri farmaci antinfiammatori non steroidei. Non mescolare a lidocaina quando l'antibiotico viene iniettato per via parenterale.