Di seguito tutti i lemmi pubblicati sul sito, in ordine cronologico.
 
 

Malattie del gruppo delle atrofie muscolari spinali, con la sigla SMA III, è una Malattia rara con un'incidenza di circa 1/100 000 della popolazione. Si presenta in un'età giovanile (principalmente tra i 12 e i 17 anni)ha una progressione molto lenta conseguentementela perdita della facoltà di camminare avviene in età adulta o molto avanzata. I sintomi iniziali sono molto simili a quelli della distrofia muscolare e comprendono andatura barcollante e positività al segno di Gowers. I muscoli maggiormente colpiti dall'atrofia sono quelli del tronco e degli arti che vengono interessati in modo variabile e spesso asimmetrico. Particolare attenzione deve essere presentata per il pericolo di infezioni polmonari. La trasmissione della malattia da un individuo all'altro è di tipo autosomico recessivo cioè possono risultare affetti da questa sindrome solamente individui nati da due genitori entrambi malati o portatori sani del gene. L'unico modo per verificare se si è portatori sani è l'analisi del DNA. Non esiste terapia risolutiva del quadro clinico. Il trattamento è sintomatico, si basa sulla fisioterapia e sull'utilizzo di ausili ortopedici. È utile l'effettuazione di una consulenza genetica da parte dei genitori o del paziente.

La Sindrome di Wiskott-Aldrich è una particolare forma di immunodeficienza costituita da tre manifestazioni principali. Il suo nome fa riferimento ad Alfred Wiskott, pediatra tedesco che per primo nel 1937 riscontrò i disturbi tipici della patologia, e a Robert Anderson Aldrich, che ne confermò l'intuizione pochi anni più tardi, nel 1954. Si tratta di una patologia legata al cromosoma X e pertanto colpisce soltanto il sesso maschile. Le 3 manifestazioni principali sono: 1) Piastrinopenia che comporta ematemesi, melena e anche emorragie a livello cerebrale, trombocitopenia; 2) Eczema, che possono evolversi in impetigini; 3) Infezioni varie, da quelle più tipiche polmonari alle meningiti e alla sepsi. A volte, si aggiungono a tali sintomi anche episodi di diarrea con relativo sanguinamento. Fra le terapie utilizzate, le trasfusioni di piastrine, il trapianto del rene e quello di midollo osseo, che rappresenta una soluzione definitiva al problema. Per le infiammazioni cutanee, si usano steroidi.

Dotto escretore principale del pancreas esocrino si apre nella papilla di Vater con il coledoco.

Dotto escretore principale del pancreas esocrino si apre nella papilla di Vater con il coledoco.

Malattia ereditaria del fegato. Si manifesta negli individui omozigoti per un gene anomalo . E'dovuta a un accumulo eccessivo di rame nel fegato, nel sistema nervoso centrale e in altri organi. Il fegato non riesce ad eliminare, come solitamente avviene, il rame con la bile. Nei primi anni l'accumulo di rame non comporta danno cellulare e nemmeno sintomi per il paziente. Quando però l'accumulo di rame è sufficiente a distruggere le cellule nervose, vengono danneggiati i nuclei della base cerebrale provocando tremori, rigidita dei muscoli scheletrici, disturbi della personalità fino alla demenza. A livello epatico la necrosi degli epatociti provoca cirrosi. Spesso coesistono anche danni renali per accumulo intrarenale di rame. E' fondamentale arrivare alla diagnosi in giovane età prima che inizi il danno cellulare nei diversi organi. La terapia consiste nel rimuovere i depositi di rame il più velocemente possibile tramite la penicillamina, farmaco in grado di legare il metallo e di farlo espellere attraverso le urine. La cura deve essere protratta per tutta la vita, la prevenzione di un ulteriore accumulo di rame si ottiene evitando i cibi ricchi di questo metallo come le frattaglie, le nocciole, i crostacei, i legumi secchi, il cioccolato, i cereali interi. Anche la prole dei pazienti colpiti dovrebbe essere periodicamente controllata. La malattia non trattata porta inevitabilmente alla morte per insufficienza epatica o per gravi infezioni.

Tumore maligno del rene che si origina nel feto da cellule multipotenti ed e quindi simile a un teratoma. Per incidenza e secondo solo al neuroblastoma colpisce i bambini con un picco di maggiore frequenza tra il primo e il terzo anno di vita. Il segno clinico principale spesso unico e costituito dalla presenza di una massa addominale. A volte si presentano ematuria febbricola anemia decadimento generale disappetenza ipertensione raramente dolore addominale. Le metastasi a distanza colpiscono polmoni ossa fegato e cervello frequente l interessamento per contiguita delle ghiandole surrenali. La terapia comporta quando possibile la nefrectomia; più piccolo è il bambino, più facilmente l'asportazione del tumore è radicale. In questi casi la guarigione e superiore all' 80%. Se la massa tumorale ha già invaso i tessuti vicini o sono presenti metastasi si esegue la radioterapia, la chemioterapia con actinomicina D vincristina adriamicina ciclofosfamide e cisplatino va eseguita in ogni caso per prevenire le metastasi.

Anello vascolare della circolazione cerebrale che mette in collegamento l'arteria carotide interna e l'arteria vertebrale dei due lati. Esso è un importante anello anastomotico situato nella cisterna interpeduncolare, in rapporto con la faccia inferiore dell'encefalo, che circonda il chiasma ottico e le formazioni della fossa interpeduncolare. È for­mato: - in avanti, dal tratto iniziale delle due arte­rie cerebrali anteriori, unite fra loro dall'arteria comunicante anteriore. - sui lati, dalle arterie co­municanti posteriori che, originate dall'arteria carotide interna, raggiungono l'arteria cerebrale posteriore dello stesso lato. - in dietro, dal tratto iniziale delle arterie cerebrali posteriori, deri­vanti dalla biforcazione del tronco basilare. At­traverso i tratti anastomotici del circolo di Willis si attua il regolare passaggio del sangue in varia direzione; ciò realizza un continuo congua­glio di pressione fra arteria carotide interna e ar­teria vertebrale con un’uniforme distribuzione del sangue a tutto l'encefalo.