Di seguito tutti i lemmi pubblicati sul sito, in ordine cronologico.
Vedi Cardiocinètici.
Situazione in cui il tratto terminale dell'esofago e il cardias non si dilatano al passaggio del cibo: vedi acalasia.
Termine che definisce in via generale le malattie che riguardano il cuore. Per cardiopatia ischemica ad esempio si intende l'insieme dei quadri clinici legati all'insufficienza coronarica (angina pectoris, infarto del miocardio, cardiomiopatie, aritmie,ecc).
Vedi cardite.
L'insieme dei quadri clinici legati all'insufficienza coronarica (angina pectoris, infarto del miocardio, cardiomiopatie, aritmie ecc.).
Percezione soggettiva del battito cardiaco. Si verifica normalmente in caso di sforzo fisico intenso o di eccitazione; in condizioni patologiche è avvertibile in presenza di aritmia ipercinetica o ipocinetica. Frequentemente viene avvertito in caso di extrasistole, ma non è necessariamente da considerare patologico.
Il termine cardiomiopatia indica tutte le cardiopatie in cui è interessato il tessuto muscolare del cuore (miocardio). In particolare, la cardiomiopatia ipertrofica è caratterizzata da ipertrofia (aumento della massa) della parete del ventricolo sinistro e/o del setto posto tra i due ventricoli, oltre che da alterazioni della struttura del miocardio che diventa più grosso. L’ispessimento interessa soprattutto la parte superiore del setto, nella regione in cui il sangue esce dal cuore per entrare nell’aorta; di conseguenza il flusso del sangue in uscita dal cuore può essere difficoltoso. L’ipertrofia è asimmetrica e questo la differenzia dalla normale ipertrofia cardiaca nell’atleta.
La cardiomiopatia ipertrofica familiare è una forma ereditaria ed in una stessa famiglia possono essere affette più persone. Più raramente si possono presentare forme di cardiomiopatia ipertrofica non familiare, cioè casi sporadici (presenza di una persona affetta senza precedenti casi in famiglia).
Come si manifesta: La cardiomiopatia ipertrofica può presentarsi in modo molto vario: alcune persone sono asintomatiche e possono restare tali per tutta la vita; altre possono presentare scarsa resistenza allo sforzo, palpitazioni, dolore al petto, aritmie (alterazioni del battito cardiaco); raramente, nei casi più gravi la cardiomiopatia ipertrofica può causare morte improvvisa anche in assenza di precedenti sintomi. La morte improvvisa avviene per fibrillazione ventricolare sinistra, spesso stimolata da sforzi intensi quali attività sportive.
Le cause: Ad oggi sono stati identificati 9 geni le cui alterazioni (mutazioni) causano la malattia. Tutti questi geni contengono informazioni necessarie per la produzione di proteine importanti per la formazione di strutture dette sarcomeri, presenti nel tessuto muscolare. Di conseguenza, mutazioni in questi geni causano alterazione o mancata produzione di proteine importanti per la corretta struttura e funzionalità del tessuto muscolare cardiaco. Dal punto di vista genetico si possono distinguere almeno 9 diverse cause di cardiomiopatia ipertrofica familiare.
GENE CROMOSOMA PROTEINA
MYH7 14 catena pesante della beta miosina
TPM1 15 alfa tropomiosina
TNNT2 1 troponina cardiaca T2
TNNI3 19 troponina cardiaca I
MYBPC3 11 proteina-C legante la miosina
MYL5 4 subunità leggera (5) della beta miosina
MYL3 3 subunità leggera (3) della beta miosina
ACTC 15 actina cardiaca alfa
TTN Titina cardiaca
Come si trasmette: La trasmissione ereditaria è di tipo autosomico dominante: ciò sta ad indicare che una persona affetta ha un rischio pari al 50% di trasmettere la patologia ai propri figli, indipendentemente dal loro sesso.
La diagnosi: Spesso nelle persone affette vengono riscontrate alterazioni all’elettrocardiogramma (ECG), ma questa non è una regola: in circa il 10% dei pazienti l’ECG risulta normale o solo lievemente alterato. L’esame principale che permette di chiarire la diagnosi, in quanto consente di evidenziare l’ispessimento della parete cardiaca, è l’ecocardiografia. Naturalmente, possono essere eseguiti ulteriori accertamenti strumentali che permettono di diagnosticare la cardiomiopatia ipertrofica. L’analisi dei geni noti può essere un supporto alla diagnosi clinica della malattia, con ricerca sul DNA del paziente delle mutazioni responsabili della malattia. Una volta identificata l’alterazione genetica in una persona affetta, l’analisi può essere estesa all’intero nucleo familiare al fine di identificare altri soggetti portatori del gene alterato, anche se questi non manifestano alcun sintomo. Tale aspetto è importante in quanto le persone portatrici dell’alterazione genetica sono a rischio sia di manifestare la malattia in futuro sia di generare figli affetti. Perché sia possibile eseguire la diagnosi prenatale (con analisi del DNA fetale ottenuto da materiale prelevato mediante villocentesi o amniocentesi) è necessario che la mutazione responsabile della patologia nella famiglia sia già stata identificata in precedenza in almeno un soggetto affetto.
Esiste una terapia: Generalmente viene utilizzata la terapia con farmaci betabloccanti o con farmaci che bloccano i canali per il calcio, per favorire il rilassamento del muscolo cardiaco, rallentare il battito cardiaco e diminuire il grado di ostruzione. La terapia con antibiotici può essere utilizzata per prevenire le endocarditi (infiammazioni dell’endocardio, la parte più interna del cuore) che possono rappresentare una complicazione della cardiomiopatia. Se la patologia causa un’importante ostruzione al flusso sanguigno può rendersi necessario l’intervento chirurgico. In alcuni casi si rivela utile l’impianto di pacemaker per interrompere la fibrillazione ventricolare. Le persone affette non possono praticare sport che richiedano uno sforzo fisico intenso. Possono essere praticate, dopo valutazione medica, attività aerobiche che richiedano uno sforzo moderato, con beneficio per l’intero sistema cardiovascolare.
|