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Detta anche ballo di San Vito o corea infettiva o reumatica; è un'encefalite che compare in soggetti con patologie reumatiche, passate o presenti, di solito nell'infanzia. Guarisce in uno o due mesi, spesso con postumi come tic, tremori, labilità emotiva ecc. Possibili le ricadute e le recidive, specie in gravidanza.

La malattia di Huntington o MH (più conosciuta come còrea) è una malattia degenerativa del sistema extrapiramidale che rientra nel capitolo delle sindromi ipercinetiche. E' una malattia ereditaria che presenta movimenti improvvisi e involontari del corpo (da cui il nome còrea che deriva dal greco choròs cioè danza). È una malattia rara. La distruzione di una parte specifica dei gangli della base (soprattutto la distruzione del nucleo caudato) porta alla distruzione di neuroni GABA-ergici che sono sono neuroni inibitori del movimento, causando quindi movimenti non controllati. Tutti i pazienti affetti dalla malattia di Huntington presentano una mutazione del gene per l'Htt, situato sul braccio corto del cromosoma 4. Il gene normale presenta una sequenza trinucleotidica ripetitiva CAG ripetuta da 11 a 34 volte. Il numero delle ripetizioni negli affetti è aumentato e la malattia è tanto più precoce quanto maggiore è il numero delle ripetizioni. L'esordio in genere è tra i 40 e 50 anni, spesso con sintomi poco specifici e non di rado di natura psichiatrica (alterazioni della personalità, irrequietezza, stati depressivi). In seguito, si verifica una progressiva compromissione dei sistemi motori con movimenti involontari rapidi della muscolatura facciale, degli arti, dapprima brevi e distali, poi sempre più duraturi e diffusi tanto da dare luogo ad una strana "danza". L'andatura si fa barcollante, torsioni del tronco. Anche la fonazione è modificata con voce monotona o a volte parola esplosiva. La durata media di malattia è 15-25 anni, e il decesso avviene per cause intercorrenti (soprattutto complicanze polmonari). Esistono solo farmaci sintomatici che non possono modificare l'evoluzione della malattia. Nel novembre del 2007, è stato registrato in Italia il farmaco tetrabenazina (un bloccante del recettore dopaminergico), con l'indicazione terapeutica proprio relativa a tale malattia. La sua fornitura, in presenza di prescrizione specialistica, è a totale carico del Sistema Sanitario Nazionale (SSN).

La Corea di Huntington è una malattia neurodegenerativa ereditaria del sistema nervoso centrale, che colpisce i nuclei grigi centrali. Si trasmette con modalità autosomica dominante. Si manifesta negli adulti in età variabile, solitamente intorno ai 30-40 anni, ma esistono anche forme giovanili (circa il 10%), che colpiscono prima dei 20 anni, e forme tardive (25% circa) che si manifestano in età successiva ai 50 anni. La Corea di Huntington è caratterizzata dall'associazione tra disturbi motori (sindrome coreica, distonia, alterazioni della postura che provocano cadute, disartria, disturbi della deglutizione), disturbi psichiatrici e comportamentali (disturbi caratteriali, sindrome depressiva, talvolta turbe della psiche) e disturbi cognitivi. Questi sintomi degenerano progressivamente portando, nell'arco di 10-20 anni, a uno stato di demenza invalidante e a una cachessia frequente e quindi ad exitus del paziente. La prevalenza è simile per uomini e donne. Il tasso di incidenza è più alto nelle popolazioni di discendenza europea occidentale, con una media intorno a 3-7 casi per 100.000 di persone, ed è più basso nel resto del mondo, ad esempio 1 su 1.000.000 nelle persone di origine asiatica o africana. Tutti gli esseri umani hanno due copie del gene che codifica la proteina huntingtina (HTT). Il gene è chiamato anche IT15 che sta per "interesting transcript 15". Parte di questo gene è costituita da una sezione chiamata espansione di triplette, che varia in lunghezza tra individui e tra una generazione e l'altra. Quando la lunghezza di questa sezione ripetuta raggiunge una certa soglia, produce una forma alterata della proteina, chiamata proteina huntingtina mutata (mHtt). Le funzioni differenti di questa proteina sono la causa delle alterazioni patologiche che a loro volta causano i sintomi della malattia. La mutazione della malattia di Huntington è geneticamente dominante a penetrazione quasi completa: la mutazione di uno dei geni HTT di una persona causa la malattia. Non è ereditata a seconda del sesso, ma la lunghezza della sezione ripetuta del gene, e quindi la sua gravità, può essere influenzata dal sesso del genitore affetto. Infatti, l'amplificazione della mutazione si verifica durante la spermatogenesi ed è all'origine del fenomeno dell'anticipazione della malattia se trasmessa da parte paterna.

Sintomi:
I più caratteristici sintomi fisici iniziali sono movimenti a scatti, casuali e incontroll abili chiamati "corea". La corea può essere inizialmente visibile come irrequietezza generale, piccoli movimenti involontari o incompleti, mancanza di coordinamento, rallentamento dei movimenti oculari saccadici. Queste anomalie motorie minori precedono in genere di almeno tre anni i più evidenti segni di disfunzione motoria. La chiara apparizione di sintomi come la rigidità, movimenti contorti o posture anomale, si ha quando la malattia progredisce. Questi sono segni che il sistema del cervello che regola il movimento è stato colpito. Le funzionalità psicomotorie diventano sempre più ridotte sino ad anomalie nell'espressione del viso e difficoltà nel masticare, deglutire e nel parlare.

E’caratterizzata da degenerazione di coni e bastoncelli e dalla conseguente alterazione della capacità visiva. Le distrofie dei coni e dei bastoncelli (CRD) sono distrofie retiniche ereditarie, che appartengono al gruppo delle retiniti pigmentose. La prevalenza è stimata a 1:40.000. Le CRD sono caratterizzate da depositi di pigmento sulla retina, visibili all'esame del fondo dell'occhio, localizzati soprattutto nella regione maculare. A differenza della classica retinite pigmentosa (RP), nota anche come distrofia dei bastoncelli e dei coni (RCD), dovuta alla perdita primitiva dei fotorecettori dei bastoncelli e, secondariamente, dei fotorecettori dei coni, le CRD sono caratterizzate da una sequenza opposta. La CRD presenta un coinvolgimento primitivo dei coni e, a volte, la perdita concomitante dei coni e dei bastoncelli. Questo spiega il fatto che i sintomi della CRD consistano essenzialmente in una riduzione dell'acuità visiva, difetti della visione dei colori, fotofobia e diminuzione della sensibilità visiva centrale, seguita successivamente dalla perdita progressiva della visione periferica e dalla cecità notturna. Il decorso clinico della CRD è di solito più grave e rapido rispetto a quello della RCD, in quanto può comportare cecità precoce e invalidità. Tuttavia, nello stadio finale, le CRD non si differenziano dalle RCD. Le CRD sono spesso non-sindromiche, ma possono comparire all'interno di alcune sindromi, come la sindrome di Bardet-Biedl (si veda questo termine) e l'Atassia Spinocerebellare tipo 7 (SCA7). Le CRD non-sindromiche sono geneticamente eterogenee (finora sono stati identificati dieci geni clonati e tre loci). I quattro principali geni-malattia coinvolti nella patogenesi delle CRD sono ABCA4 (che causa la malattia di Stargardt, si veda questo termine, e il 30-60% delle CRD autosomiche recessive), CRX e GUCY2D (responsabili di numerose forme di CDR autosomiche dominanti) e RPGR (che causa circa i 2/3 delle RP legate all'X e anche di una percentuale sottostimata delle CRD legate all'X). È probabile che alcune mutazioni nei geni che causano le RP e le distrofie maculari siano responsabili anche delle CRD. La diagnosi della CRD si basa sulla storia clinica, l'esame del fondo e l'elettroretinogramma. La diagnosi molecolare è disponibile per alcuni geni e la consulenza genetica è sempre indicata. Al momento non è disponibile nessuna terapia in grado di arrestare l'evoluzione della malattia o di restituire la vista. La prognosi per la vista è negativa. La terapia ha lo scopo di rallentare il processo degenerativo, trattare le complicazioni e aiutare i pazienti a fare fronte all'impatto psico-sociale della cecità. *Autore: Dott. C. Hamel (Febbraio 20007)*. Tratto da Cone rod dystrophies. Orphanet J Rare Dis. 2007;2:7. L'amelogenesi imperfetta (AI) identifica un gruppo di malattie ereditarie dei denti, accomunate da un'anomalia dello smalto, che può essere sottile ma normale, oppure ipomineralizzato, o entrambi. Nella AI sono state descritte tutte le modalità di trasmissione. Tra le forme sindromiche di AI è stata osservata un'associazione con la distrofia retinica dei coni e dei bastoncelli, una malattia retinica rara che causa perdita iniziale della visione centrale, della visione cromatica e fotofobia, prima dei 10 anni, e successiva cecità notturna e restringimento del campo visivo. Sono state descritte diverse dorme di trasmissione, sia per l'AI che per la distrofia, mentre la sindrome che associa entrambi i sintomi è stata descritta in un'unica famiglia con 29 persone affette, a trasmissione autosomica recessiva.

Stato infiammatorio a carico della congiuntiva. La diagnosi si basa sull'esame obiettivo e sui sintomi avvertiti, fra i quali non possono mancare la presenza di muco e pus negli occhi, scarsa lacrimazione, prurito, bruciore, gonfiore delle palpebre, edema della congiuntiva, neoformazione di capillari, presenza di follicoli e perdita di trasparenza della congiuntiva. La congiuntivite si differenzia a seconda della causa dell'infiammazione in: - infettiva. In questo caso l'infezione può essere causata da un virus, da un batterio, da clamidie, da un fungo o da un parassita. - Allergica. Può essere atopica vera, primaverile o flittenulare. - Irritativa, quando causata dal contatto con agenti irritanti. La congiuntivite batterica va curata con una terapia a base di colliri antibiotici e farmaci corticosteroidi per esercitare un'azione antinfiammatoria. Quella virale invece va curata con colliri analgesici e antinfiammatori per il controllo dei sintomi.

La conflittualità di coppia è determinata dal diritto di prendere decisioni contro il nostro partner. Tutte le tensioni alte nascondono un problema emotivo che è generato dalla speranza profonda che una persona che ci fa sognare possa essere in grado di renderci felici, e invece sentiamo il gigante della contraddizione che ci fa esplodere al minimo indizio. Le cattive risposte, le dimenticanze, l'indifferenza, ci fanno sentire feriti nel nostro orgoglio, non rispettati, aggrediti dalle dimenticanze. I diversi modi di reagire Il modo con cui reagiamo alle sofferenze e alle arrabbiature può essere impulsivo o trattenuto/esplosivo. Il tratto impulsivo si coniuga con l'abitudine a dire senza controllo, quello che fa arrabbiare, a volte con parole pesanti che però l'impulsivo considera poco importanti perché ha ceduto ad una emozione e sostiene che non era quello che voleva dire davvero. L'impulsivo non capisce perché viene preso tanto sul serio nella sua aggressione. Il carattere trattenuto/esplosivo si esprime attraverso la tendenza a sopportare e a sorvolare sui problemi fino a raggiungere un punto di non ritorno ed esplodere spesso su problemi irrilevanti. L'intensità della sua rabbia, crea disorientamento nelle persone che sono abituate ad aspettarsi una buona tenuta. Accanto alla modalità con cui viene agito lo scontro un fenomeno che va studiato con attenzione è la modalità con cui viene riportata la pace e ripresa la vita di coppia. La riconciliazione è fondamentale per andare avanti e bisogna imparare ad uscire in tempo utile da una tensione continua o estrema che può compromettere le decisioni immediate o il futuro. Le rotture e le riconciliazioni animano la vita delle coppie e a volte varrebbe la pena di ricostruire, a freddo, il copione con cui esprimiamo malessere, ira e riconciliazione, per avere una idea dinamica delle emozioni forti. Potremmo dichiarare: cartello giallo "sono in fase di tempesta", cartello rosso "sto saltando" e agire poi il ritorno come volontà di riaprire le trattative della vita insieme. Il conflitto esplosivo, la rabbia dirompente così come il costante scontro o la resistenza passiva, raccontano il dolore del "non essere". La coppia debole che nasce solo dai bisogni si rompe alle delusione delle attese; la coppia forte che nasce dall'attrazione e dal desiderio si rompe quando si spengono i fuochi emotivi e si precipita nella routine. Quando incontriamo il divieto psichico alla riconciliazione, dobbiamo ricordarci che sono stati d'animo che nascono da qualcosa che si è creato quando eravamo piccoli. Il gioco dell'Io e del Noi La rabbia e il dolore sono più gravi quando abbiamo attraversato periodi molto difficili nell'infanzia e nell'adolescenza e al/alla partner abbiamo chiesto, in modo implicito o esplicito, di riparare la nostra ferita e invece ci sentiamo traditi nelle nostre attese. Ogni coppia deve fare il gioco dell'Io e del Noi: mantenere un impegno a vivere la vita individuale e nello stesso nutrire il Noi della coppia e anche questa buona regola può essere fonte di scontri su come gestire lo spazio individuale e quello relazionale. Nella valutazione del modo di agire lo scontro gli impulsivi pensano: "sono esagerato ma sincero" mentre i trattenuti/esplosivi che sono stati troppo pazienti, che stanno allevando egoisti e che è normale che si esploda se gli altri esprimono molte pretese e poco amore. Agli impulsivi in terapia si insegna ad "accendere" il cervello quando monta la rabbia e a valutare il peso delle parole; ai trattenuti/esplosivi si prescrive di discutere volta per volta i problemi che si presentano senza accumulare dato che rischiano, quando esplodono, a loro volta, di non avere il senso della misura.

La condropatia è una patologia del tessuto cartilagineo attorno all'osso. La condropatia rotulea (chiamata anche ginocchio del corridore) è una tipica patologia da sovraccarico, comune a molti sportivi. La patologia può essere priva di sintomi anche se generalmente compare un dolore intorno alla rotula, sia a riposo sia sotto sforzo (per esempio salendo o scendendo le scale) e alla pressione. Le cure variano al variare della gravità della patologia, ma in genere prevedono il riposo (anche assoluto nei casi più gravi), crioterapia (tramite azoto liquido) e fisioterapia. Utile è il potenziamento muscolare in quanto il movimento della rotula (che in condizioni normali scorre sul femore senza toccarlo) dipende dal quadricipite. Qualora sia indispensabile, si interviene chirurgicamente per correggere meccanicamente la rotula.