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patologia a trasmissione autosomica dominante contraddistinta da gozzo familiare legato alla formazione di molteplici amartomi riscontrabili sulla cute, mucosa orale, mammella, intestino che può degenerare nello sviluppo di tumori maligni.

La couperose o rosacea è una malattie dermatologica cronica di origine vascolare e in Italia interessa almeno il 3% della popolazione. La rosacea è classificata in diversi stadi, in base al tipo e alla gravità della manifestazioni cliniche. Si parla di dermatite mista del viso, quando nello stesso paziente sono presenti couperose e dermatite seborroica.

Chiamati anche corticoidi, o ormoni corticosurrenalici sono ormoni a struttura steroidea, derivanti cioè dal nucleo di base del colesterolo, sintetizzati nella corteccia surrenale. Sono suddivisi in tre gruppi, ognuno dei quali prodotto in zone anatomicamente distinte della corteccia: glicoattivi (cortisolo e corticosterone), mineraloattivi (aldosterone e desossicorticosterone, o DOC), androgeni (deidroepiandrosterone, o DHEA, androstenedione e testosterone).

Intervento chirurgico finalizzato al raddrizzamento dell’incurvamento del pene. L´incurvamento del pene puo´ essere dovuto a una malformazione congenita presente fin dalla nascita, che spesso si manifesta alla puberta´, oppure, piu´raramente puo´rappresentare la consequenza di fibrosi a livello dei corpi cavernosi (esito di traumi o microtraumi coitali, post-priapismo, ipertensione arteriosa, diabete mellito, collagenopatie autoimmuni come l índuratio penis plastica); solo nei casi piu complessi si associano malformazioni dell´uretra (ipospadia o epispadia). L’incurvamento puo´essere dorsale (verso l´alto), laterale o ventrale (verso il basso) o nei casi piu´complessi misto. Tale patologia nei casi di severo incurvamento puo´ portare ad un impotenza coitale (impotenza coeundi), e a volte, a causa del sopraggiungere di un secondario danno neurovascolare ad un impotenza erettiva (impotenza erigendi). Un problema medico che diventa terreno fertile per tutta una serie di problematiche psicologiche inerenti il fatto che la persona rifiuta e non accetta piu´ il proprio organo sessuale, rifiuta il rapporto sessuale per vergogna o per paura di recar dolore o fastidio alla propria patner. Dopo l'accetamento, fatto dopo erezione farmacologicamente indotta con farmaci vasoattivi ( PgE1), si può optare per una terapia conservativa nei casi di lieve-medio incurvamento penieno o una terapia chirurgica nei casi di severo incurvamento in cui è compromesso il coito. La “corporoplastica secondo Nesbit” è l’intervento maggiormente eseguito per corregge l´incurvamento creato dalla fibrosi e dalla retrazione della tonaca albuginea e consiste nell´eseguire mirate incisioni e suture sulla guaina albuginea che riveste il tessuto erettile penieno (i corpi cavernosi). La tonaca albuginea riacquista cosi´una lunghezza normale e uniforme tale da migliorare sensibilmente ed in linea teorica eliminare il difetto di incurvamento e consentire un coito fisiologico. Al fine di evitare la formazione di un edema del prepuzio, che, oltre comportare fastidio e dolore al paziente nel post-operatorio puo´ compromettere anche il buon esito dell´intervento, si raccomanda di eseguire anche la circoncisione del pene asportando il prepuzio. E´ bene precisare che tale metodica comporta inevitabilmente un accorciamento del pene valutabile in assenza di complicanze di rilievo in genere tra 1 e 3 cm. I risultati descritti in letteratura non sono uniformi, mancano studi di elevato grado di evidenza scientifica, e le casistiche pubblicate non sono numerose; in genere il grado di soddisfazione del paziente varia dal 30 all´ 85%. E´ consigliabile eseguire sempre una valutazione psicologica del paziente prima di sottoporlo a qualsiasi tipo di intervento.

Tipo di CVD causato da aterosclerosi delle arterie coronarie, e che porta ad un ridotto afflusso sanguigno al cuore. Questo può dar luogo a infarto del miocardio o al dolore toracico di origine cardiaca, conosciuto come angina.

Questo piano corre dalla testa ai piedi e divide il corpo in due parti, quella anteriore e quella posteriore. Piani coronali sono dei piani eretti nel corpo che sono parallele alla sutura coronale nel cranio. Fondamentalmente, un angolo retto rispetto al piano mediano. Questo piano coronale divide il corpo in disuguali settori anteriori e posteriori.

La coroideremia (CHM)(coroide denudata) è una malattia degli occhi recessiva legata all'X, caratterizzata da degenerazione progressiva della coroide, della retina pigmentata (RPE) e della retina nervosa. Come si evince dal termine si tratta di una patologia che colpisce la coroide. Analogamente all’atrofia girata, colpisce lo stesso tessuto oculare spugnoso e riccamente vascolarizzato, che alimenta la retina sovrastante con ossigeno e sostanze nutritive. Rappresenta una forma diffusa di distrofia coroideale. L'incidenza della CHM è stimata intorno a 1/100.000. Generalmente i maschi affetti sviluppano cecità notturna durante l'adolescenza, seguita da restringimento progressivo del campo visivo e cecità totale nella mezza età. Le modificazioni del fondo dell'occhio consistono inizialmente in puntini pigmentati e fine atrofia della RPE nelle regioni posteriore ed equatoriale. È presente anche atrofia focale dei capillari e dei grandi vasi della coroide, intorno al disco ottico e nella zona equatoriale. In seguito l'atrofia della coroide, della RPE e della retina si diffondono dalla circonferenza media verso l'interno e dal disco verso l'esterno, mentre la macula è risparmiata. Il fondo dell'occhio appare bianco. Le femmine portatrici generalmente non presentano un danno visivo evidente, ma mostrano importanti anomalie del fondo dell'occhio, ad esempio modificazioni pigmentarie nel perimetro, che assomigliano a piccole chiazze, le stesse che sono caratteristiche degli stadi iniziali della malattia nei maschi. Spesso i segni clinici della CHM nelle femmine possono essere attribuiti all'inattivazione preferenziale del cromosoma X. Eccezionalmente, l'omozigosi o la delezione del gene CHM nelle traslocazioni X-autosomiche possono anche dare luogo alla malattia nelle femmine. Il gene della CHM è stato mappato su Xq21.2. Un gene analogo, simil-CHM (CHML), è stato identificato sul cromosoma 1q. I geni CHM e CHML codificano rispettivamente per la proteina Rab escort-1 (REP1) e -2 (REP2), che sono essenziali per la lipidazione post-translazionale (prenilazione) e la localizzazione subcellulare di regolatori del traffico intracellulare proteico, le proteine Rab che legano il GTP. Si ritiene che la degenerazione corioretinica derivi dalla prenilazione difettosa delle proteine Rab nella coroide e/o nella retina. Attualmente non è disponibile nessun trattamento, ma studi in corso si concentrano sulla terapia genica. La presa in carico si basa sui supporti per l'ipovisione.