Di seguito tutti i lemmi pubblicati sul sito, in ordine cronologico.
 
 

Sindrome di Crouzon, in cui si ha una distorsione della forma del cranio

Il Morbo di Crohn, o Malattia di Crohn, è un'infiammazione cronica che può colpire tutto il canale digestivo e, assieme alla Colite Ulcerosa, rientra fra le "Malattie Infiammatorie Croniche Intestinali": patologie che causano infiammazione delle mucose intestinali, diarrea, malassorbimento, perdita di sangue con le feci, e complicanze più gravi. La presenza di soggetti intolleranti o refrattari ai trattamenti standard rende queste persone prive di cure.
Un gruppo di ricercatori guidati da dalla dott.ssa Arianna Nenci e dal dott. Manolis Pasparakis in collaborazione con il dott. Silvio Danese ha individuato la proteina coinvolta nella patogenesi della malattia di Crohn e colite ulcerosa. La scoperta è stata pubblicata su Nature.
Questa proteina individua e combatte i batteri presenti nella flora intestinale e previene così malattie infiammatorie croniche diffuse come malattia di Crohn e rettocolite ulcerosa. Si chiama Nemo e si trova nell’epitelio dell’intestino.
Le malattie infiammatorie croniche intestinali hanno sintomi diversi da paziente a paziente. La causa è sconosciuta, l'ipotesi dominante è quella di una reazione immunologica abnorme da parte dell’intestino nei confronti di antigeni. Questa reazione può aversi per un’alterata interazione tra fattori genetici dell’individuo e fattori ambientali. Lo studio ha spiegato che in mancanza della proteina Nemo, la barriera intestinale risulta alterata e i batteri possono accedervi.
Al processo patologico indotto dalla Malattia di Crohn possono essere interessati anche lo stomaco, il duodeno, il digiuno, l'appendice vermiforme, il cieco, il colon ascendente e la vescica. L’infiammazione coinvolge tutta la parete del tratto interessato e spesso si estende al vicino mesentere e ai linfonodi. Più frequentemente interessa il tratto terminale dell'ileo e il colon. Spesso si associa a disturbi auto-immunitari a livello sistemico, come ulcere orali e artriti reumatiche.
Nel 1932 fu descritta per la prima volta l'ileite segmentaria, ritenuta una malattia dell'ileo dal dottor Burrill Bernard Crohn che tenne una conferenza a New Orleans insieme ai suoi collaboratori Leon Ginzburg, e Gordon Oppenheimer al congresso dell'American Medical Association. Tale malattia era localizzata nella parte finale dell'ileo, tanto da essere chiamata anche ileite terminale.
In seguito alla descrizione di numerosi casi divenne evidente che la localizzazione ileale è preponderante, ma non esclusiva, pertanto la malattia fu ribattezzata in onore del più importante fra gli scopritori.
La malattia si riscontra in percentuale maggiore nelle persone di sesso femminile oltre i 20 anni, ma va estendendosi anche a soggetti di più giovane età.
Alcune ipotesi scientifiche,ancora al vaglio degli studiosi, attribuiscono all'azione dell'antigene HLA-B27 una predisposizione genetica a sviluppare il Morbo di Crohn.
Il riscontro più frequente di questa patologia in alcuni gruppi etnici fa pensare che ci siano motivi genetici che favoriscono la sua comparsa, come la presenza di un particolare aplotipo HLA nel corredo genetico.
Alcune ricerche cliniche hanno collegato la Malattia di Crohn a un cattivo riassorbimento lipidico a livello intestinale, con conseguente reazione immunitaria dei linfonodi che scatenano l'infiammazione.

Anatomia patologica
La parete intestinale perde la sua lucentezza, si infiamma e diviene più spessa. L'intestino malato diviene così rigido e il suo lume si restringe. La delimitazione tra un tratto malato e uno sano è netta.
La malattia interessa all'inizio la mucosa, che subisce una necrosi localizzata. Si formano ulcerazioni, che, lentamente, si approfondiscono negli altri strati dell'intestino. La lentezza in questo processo, provoca aderenze tra le anse dell'intestino, a causa della reazione del peritoneo che origina un liquido fibrinoso che congloba le anse. Questo crea fistole entero-enteriche (comunicazioni tra le anse intestinali).
Il processo patologico avanza seguendo il percorso dei vasi linfatici, arrivando fino alle linfoghiandole del mesentere.

Sintomatologia
I sintomi variano in base alla localizzazione della malattia. Il paziente tipico è il giovane adulto, che presenta dolori crampiformi ai quadranti addominali inferiori, diarrea, febbricola e calo ponderale.
Quando la malattia interessa l’ileo la diarrea è di moderata gravità; se interessa il colon l’incontinenza fecale, il tenesmo e le rettorragie sono piuttosto frequenti. Il dolore tende ad essere costante, spesso accentuato dalla peristalsi intestinale. Compaiono talvolta episodi di occlusione o subocclusione intestinale. I pazienti con interessamento dello stomaco o del duodeno lamentano dolore epigastrico che può essere indicativo di ulcera perforata.
Il deficit nutrizionale, dovuto al ridotto apporto dietetico per anoressia e autorestrizione, determina steatorrea, anemia microcitica o megaloblastica, ipoprotidemia, edema, demineralizzazione ossea, ipokaliemia e disidratazione.

Complicanze e terapia
Quando interessa il piccolo intestino, l’occlusione è la complicanza più frequente. La malattia di Crohn interessa l’intero spessore e si possono facilmente formare fistole, che possono rappresentare a loro volta un’ulteriore complicanza in base alla sede: perianali e perirettali sono estremamente frequenti e possono costituire l’elemento clinico preponderante.
La malattia non ha una tendenza alla guarigione spontanea. Nel caso di una diminuzione nel transito alimentare, una dieta ricca di calorie e di vitamine (che escluda cibi irritanti come grassi e latte e cibi restringenti del lume intestinale cioè quelli ricchi di fibre) può dare giovamento.
Se con i farmaci o comunque con vie non invasive non si riesce a migliorare la situazione, ci si può sempre rivolgere ad un medico chirurgo. Un intervento a cui occorre necessariamente ricorrere è in presenza di un'occlusione o di una perforazione intestinale.
Le operazioni previste sono di tre tipi:
Stricturoplastica, che prevede il taglio per la lunghezza del tratto di intestino malato e la ricucitura nel senso della larghezza, in modo tale da allargare il lume dell'intestino.
Abboccamento dell'ileo con il colon traverso (ileotraversostomia), con messa a riposo del tratto malato.
Resezione ampia dell'intestino ammalato (emicolectomia destra), con ristabilimento del canale alimentare.
La ripresa media da un intervento di media intensità è di circa 1 o 2 settimane. La terapia chirurgica non porta tuttavia ad una guarigione definitiva, ma in alcuni casi è necessaria per evitare gravi complicazioni (stenosi, fistole, ascessi, perforazioni).
I medicamenti più importanti usati per cercare di tenere la malattia sotto controllo sono i glucocorticoidi come il prednisone, che hanno un'azione immunosoppressiva e la mesalazina.
Oltre ai cortisonici, sono disponibili farmaci biologici di ultima generazione come gli anticorpi anti-TNF (un esempio è l'infliximab), che bloccano le citochine e di conseguenza l’infiammazione. Essi sono una realtà oggi nella pratica clinica della cura delle malattie infiammatorie croniche intestinali.

Si definisce criptorchidismo la mancata discesa del testicolo nel sacco scrotale. Il criptorchidismo può associarsi ad altre anomalie del tratto genito-urinario e nel 70% dei casi riguarda il testicolo destro. Il più delle volte il testicolo si ferma nel sottocutaneo della regione inguinale od in sede sottofasciale in pieno canale inguinale. In tali casi nello scroto esiste un solo testicolo (quello disceso normalmente) e quindi l'altro è "nascosto". Questa condizione porta ad una alterazione del funzionamento del testicolo non solo in termini di produzione degli spermatozoi (riduzione) ma anche in termini di riproduzione cellulare con tendenza allo sviluppo di tumori maligni del testicolo. Sembra che ad influire negativamente sia la temperatura (il testicolo ritenuto ha una temperatura di 1 grado maggiore di quello in sede normale), bisogna quindi riposizionare il testicolo nello scroto prima della pubertà per evitare problemi di sterilità. Se invece l'intervento si effettua tardivamente le possibilità di ripresa sono minori od addirittura nulle. In tali casi si preferisce asportare il testicolo sia per evitare il rischio di neoplasie sia perché è dimostrato che il testicolo superstite talora funziona meglio in assenza di testicolo criptorchide. Il criptorchidismo è abbastanza frequente nel neonato, ma generalmente regredisce entro il primo anno, con una discesa spontanea del testicolo, attraverso il canale inguinale, nel sacco scrotale senza che vi siano interventi terapeutici. La mancata discesa al termine del primo anno di vita è da considerarsi patologica, ha una frequenza di circa 1 bambino su 100, e richiede l'intervento chirurgico.

Detta anche criopass-terapia è un particolare metodo che consente il trasporto attivo di un principio attivo, così da farlo arrivare nella sua sede d'azione, senza sfruttare il trasporto sistemico. Si basa sull'uso della luce laser con cui vengono colpite le molecole del farmaco congelato (-18°) che si vuole veicolare. La criopass terapia si basa su un procedimento fisico di accelerazione delle particelle. Il flusso fotonico generato da un raggio laser viene convogliato all’interno di un crioapplicatore dove incontra le molecole di farmaco imprigionate nel reticolo cristallino congelato. Le molecole di farmaco vengono così “caricate” di energia e riescono ad oltrepassare la membrana cutanea fino a raggiungere la sede d'azione. La fase successiva impiega un laser a scansione sulla cute per ottimizzare la distribuzione del farmaco a livello desiderato.

encefalopatia subacuta spongiforme dell'uomo dovuta alle mutazioni nel gene PRNP per la proteina prionica e che causa alterazioni neuropatologiche. Si ha demenza presenile legata ad atassia cerebellare, atrofia muscolare con fascicolazioni, afasia, disartria, disfagia, rigidità e disturbi visivi. Si manifesta fra i 40 e i 65 anni ed è caratterizzata da un periodo di incubazione che varia da 15 mesi a 20 anni. In seguito alla degenerazione della corteccia cerebrale indotta da accumuli amiloidi di proteina prionica (PrP) si ha il decesso. Diagnosi: presenza nel cervelletto di placche amiloidi amorfe e di una proteina amiloide. Non esiste un farmaco efficace per questa patologia

La creatina è un composto sintetizzato dal fegato sulla base di tre amminoacidi: arginina, metionina e glicina. I mammiferi la utilizzano per la contrazione muscolare. La creatinina, il prodotto di degradazione della creatina, è un segnale della funzionalità renale che si ricerca nelle analisi delle urine e del sangue. Negli ultimi anni, ha riscosso particolare successo come integratore in ambito sportivo, soprattutto per discipline anaerobiche come il culturismo e il sollevamento pesi. È stata anche al centro di numerose polemiche in relazione a un suo utilizzo nel mondo del calcio.

Le ghiandole e i dotti di Cowper rappresentano un’entità anatomica che prende il nome dal chirurgo William Cowper che ne fece oggetto di trattazione nel 1699. Le ghiandole di Cowper possono essere interessate da processi patologici congeniti o acquisiti (generalmente infiammatori) Anatomia Le ghiandole e i dotti di Cowper rappresentano un’entità anatomica che prende il nome dal chirurgo William Cowper che ne fece oggetto di trattazione nel 1699. Le ghiandole di Cowper sono piccole formazioni lobulate, di tipo tubulo-alveolare composto, distinte in due diaframmatiche e due bulbari o accessorie. Le ghiandole diaframmatiche sono disposte ai lati dell’uretra, tra i foglietti del diaframma urogenitale, mentre le ghiandole accessorie si trovano nel corpo spongioso, lungo l’uretra bulbare. I dotti escretori delle ghiandole diaframmatiche attraversano la faccia anteriore del trigono urogenitale e sboccano sulla faccia inferiore dell’uretra bulbare, mentre quelli delle ghiandole bulbari accessorie, sottili e brevi, sboccano direttamente nell’uretra o si fondono con il dotto secretore principale del lato corrispondente Fisiologia Lo sviluppo, la crescita e la secrezione delle ghiandole è sotto il controllo degli ormoni sessuali maschili. Le ghiandole di Cowper sono considerate ghiandole sessuali maschili accessorie, analoghe alle ghiandole di Bartolini nella femmina, e riversano il loro secreto nell’uretra cavernosa durante l’eiaculazione. In risposta alla stimolazione sessuale, tali ghiandole producono un secreto alcalino fluido di consistenza mucinosa. Il fluido neutralizza l’acidità del residuo urinario presente nell’uretra, contribuisce all’aumento del PH vaginale ed agisce come lubrificante. Come dimostrato da diversi autori, tale secreto non contiene spermatozoi. Numerosi studi hanno evidenziato l'assenza degli spermatozoi nel liquidi preseminale, alcuni studi hanno evidenziato la presenza di alcuni spermatozoi nel liquido preseminale raccolto dopo stimolazione manuale del pene, assenti invece quando la stimolazione era solo visiva. In ogni caso la risposta alla classica domanda è univoca: il liquido preseminale non ha potere fecondante. Le ghiandole di Cowper sono, inoltre, coinvolte nella fluidificazione del seme e nella risposta immunitaria dell’apparato genito-urinario, attraverso la secrezione di numerose glico-proteine, tra cui il PSA. Patologia Le ghiandole di Cowper possono essere interessate da processi patologici congeniti o acquisiti (generalmente infiammatori). Le lesioni congenite sono rappresentate dalle diverse forme di siringocele (semplice, imperforato o cistico, perforato, rotto, secondo la classificazione di Maizels), una dilatazione cistica del dotto escretore. Le patologie acquisite, decisamente rare, sono rappresentate da infezioni, calcificazioni e neoplasie. Tali lesioni, nelle prima fasi possono esordire con una sintomatologia irritativa per poi determinare in alcuni casi una sintomatologia ostruttuva di gravità variabile, ed in molti casi possono causare problematiche di diagnosi differenziale. La terapia sarà mirata in base al fattore eziologico e di stretta competenza specialistica