Di seguito tutti i lemmi pubblicati sul sito, in ordine cronologico.
 
 

Sinonimo di sindromi mieloproliferative. Gruppo di malattie del sangue caratterizzate dalla proliferazione tumorale degli elementi mielopoietici. Sono rappresentate dalla leucemia mieloide cronica, dalla policitemia vera (o malattia di Vaquez-Osler), dalla trombocitemia essenziale e dalla mielofibrosi idiopatica. Tutte queste patologie seguono di solito un andamento cronico, ma possono anche andare incontro a trasformazione aggressiva o leucemica.

Insieme degli organi impiegati nella produzione degli elementi cellulari del sangue, ossia all'emopoiesi. I principali tra questi sono: nella vita intrauterina, sacco vitellino, milza, fegato, midollo osseo e organi linfatici; nella vita extrauterina, midollo osseo, linfoghiandole, milza).

Sinonimo di ematopoiesi. Processo di formazione degli elementi cellulari del sangue (globuli rossi, globuli bianchi, piastrine). Nel soggetto adulto l'emopoiesi è realizzata all'interno del midollo osseo, in numerosi segmenti scheletrici: coste, sterno, ossa del bacino, scapole, cranio ed estremità prossimali dell'omero e del femore. Questo processo è generato da un unico tipo di cellula (elemento progenitore multipotente), che presenta da un lato la capacità di mantenersi in numero costante, dall'altro quella di fornire elementi cellulari che, attraverso successivi processi di differenziazione e maturazione, daranno vita agli elementi maturi. La formazione di questa cellula staminale è la prima di una serie di tappe, sequenziali e ordinate, di crescita e maturazione cellulare. La cellula staminale pluripotente può seguire linee di maturazione morfologicamente e funzionalmente diverse, in base al condizionamento determinato dal tipo di stimolo o di mediatore presente. Questa procede verso due direzioni principali: la linea linfoide da cui ha origine la linfopoiesi (linfociti B, T ed NK ovvero "NATURAL KILLER"); la linea mieloide da cui si sviluppa la mielopoiesi, processo che porta alla produzione di granulociti, monociti, megacariociti-piastrine, globuli rossi maturi.I fattori da cui dipende la sintesi dei vari elementi cellulari a partire da un unico progenitore sono in gran parte sconosciuti. Gli spazi occupati da midollo emopoietico si riducono in modo progressivo dall’infanzia all’età adulta, fino a rimanere confinati nella parte centrale dello scheletro. Durante lo sviluppo fetale l’emopoiesi avviene dapprima nel sacco vitellino (terza settimana), successivamente nel fegato (quarta settimana) e nella milza (inizio del secondo trimestre) e infine nelle ossa (fine del secondo trimestre). La maggior parte delle cellule è incapace di ulteriore divisione e, avendo vita relativamente breve, viene rimpiazzata continuamente da nuovi elementi provenienti dal midollo osseo.

malattia rara dovuta a una mutazione acquisita delle cellule staminali emopoietiche. A causa di questa mutazione i globuli rossi restano indifesi e si rompono, causando una grave anemia e provocando gravi trombosi. Normalmente i globuli rossi sono protetti dagli attacchi del complemento, proteine del plasma che sovraintendono ai meccanismi di difesa del nostro organismo, ed in mancanza di questo scudo protettivo i globuli rossi EPN vengono distrutti. L'EPN è dovuta ad un difetto acquisito (mutazione somatica) a carico di un particolare gene (PIG-A o fosfatidil-inositolo-glicano-A) situato sul cromosoma X, che codifica per una proteina necessaria alla biosintesi del glicosil-fosfatidil-inositolo. La patologia si ha se la cellula che ha subito tale mutazione prolifera dando origine ad un clone. Classicamente sono colpite le cellule midollari progenitrici (cellule staminali) dei globuli rossi, delle piastrine e dei globuli bianchi (anche se le manifestazioni cliniche sono più strettamente correlate alla linea eritrocitaria). In assenza di glicosil-fosfatidil-inositolo molte proteine, fra le quali quelle di regolazione della cascata del complemento come CD55 e CD59, non sono più in grado di raggiungere la superficie cellulare dopo la loro sintesi e quindi di impedire al complemento di attaccare e rompere i globuli rossi. Il tasso di mortalità senza cure adeguate è elevato: il 35% dei pazienti muore entro 5 anni dalla diagnosi per gravi complicazioni correlate alla malattia: trombosi venose, insufficienza renale, ipertensione polmonare, infezioni. La malattia si manifesta con una triade di sintomi: 1) emolisi intravascolare cronica (rottura dei globuli rossi con fuoriuscita di emoglobina), 2) trombosi venose, che si verificano nel 50% circa dei pazienti, specie a carico delle vene epatiche, addominali, cerebrali 3) citopenia (insufficiente produzione di cellule del sangue nel midollo osseo), che può essere lieve o severa (pancitopenia), in associazione con anemia aplastica. Questa malattia è una malattia genetica acquisita (da mutazione somatica) e non è trasmessa alle generazioni successive. L’EPN si osserva in soggetti giovani e esordisce con i segni dell'anemia (pallore, astenia) associati a emissione di urine scure al mattino (emoglobinuria). Pur essendo cronica, la malattia mostra riacutizzazioni episodiche dei sintomi (crisi emolitiche), e per questo viene definita parossistica: gli episodi hanno durata variabile, da pochi giorni ad alcune settimane, e sono caratterizzati tipicamente da comparsa di urine scure al mattino (ma l'emoglobinuria può anche manifestarsi durante il resto della giornata), crisi dolorose e trombosi, specialmente venose. Dal 2008, in Italia, è disponibile una terapia farmacologica specifica che è in grado di bloccare l'azione litica del complemento. Si tratta dell'Eculizumab, un anticorpo monoclonale somministrato come infusione endovenosa. E’ in grado di legarsi e bloccare la proteina C5 del complemento e quindi di impedire la rottura dei globuli rossi e migliorare i sintomi della malattia. Sulla base dei dati raccolti fino ad oggi, l’aspettativa di vita dei pazienti trattati con Eculizumab è sovrapponibile a quella della popolazione sana.

Il glucosio, presente nel sangue ad alte concentrazioni in caso di diabete, può legarsi all’emoglobina, formando l’emoglobina glicata (HbA1c). E’ una nuova proteina, più ingombrante e meno agile, che non è in grado di trasportare l’ossigeno con la stessa efficacia dell’emoglobina. Ciò causa una minore ossigenazione dei vari organi e tessuti. Il test sul sangue dell’ emoglobina glicata è indicato per determinare l’eventuale presenza del Diabete. Può essere impiegato in via preventiva per quelle persone la quali, sebbene non presentino i sintomi del diabete, siano però caratterizzate dall’averne i fattori di rischio oppure presentino familiarità con lo stesso. L’emoglobina glicata è inoltre impiegata anche per il moni¬to¬raggio dell’efficacia della terapia nei pazienti diabetici. Mentre il normale test della Glicemia esprime un valore indicativo solo della situazione del momento in cui il test viene eseguito ed è soggetto alle interferenze alimentari, l’emoglobina glicata non subisce le interferenze alimentari e valuta l’andamento della glicemia negli ultimi 3 mesi. Rispetto alla cosiddetta Curva da Carico, il test dell’emoglobina glicosilata richiede un unico prelievo di sangue e non diversi prelievi di sangue ed alcune ore di tempo come la curva Nella norma la percentuale di emoglobina che viene glicosilata varia tra il 4 ed il 5,6%. Il valore che consente di fare diagnosi di diabete è pari o superiore al 6,5%. Una valida indicazione della glicemia media Oltre il 90% dell’emoglobina presente nei globuli rossi è rappresentata dall’emoglobina A (HbA), che è formata da due catene di amminoacidi: alfa e beta. Il glucosio presente nel sangue è in grado di legarsi in modo irreversibile a una parte della catena beta andando a formare l’emoglobina glicata o glicosilata (HbA1c), una molecola che fornisce una valida indicazione della quantità di glucosio presente nel sangue negli ultimi mesi e che, quindi, costituisce un valido test per la diagnosi e il monitoraggio del diabete. Dato che il legame tra glucosio e emoglobina A risulta irreversibile, l’emoglobina glicata (HbA1c) tende a rimanere in circolo per tutta la durata di vita del globulo rosso, pari a circa 90-120 giorni. Per questo motivo, attraverso il test di valutazione della quantità di emoglobina glicata sull’emoglobina totale è possibile valutare la quantità media di glucosio presente nel sangue nei 2-3 mesi precedenti, permettendo di valutare l’eventuale presenza o l’andamento medio della malattia diabetica, senza alcuna possibilità di identificare i picchi di iperglicemia o ipoglicemia.

O Hgb. È la proteina che trasporta l'ossigeno dai polmoni ai tessuti ed è presente nei globuli rossi. L'emoglobina è fondamentale. Nel viaggio di ritorno nel sangue venoso trasporta anidride carbonica ai polmoni dai quali viene espulsa con l’aria espirata. La sua formazione avviene nel midollo osseo simultaneamente a quella degli eritrociti immaturi; in un globulo rosso esistono circa 350 milioni di molecole di emoglobina, ciascuna delle quali in grado di trasportare quattro molecole di ossigeno. Sono considerati valori normali quelli compresi fra 14-18 g/100 ml per gli uomini e 12-16 g/100ml per le femmine. Valori superiori a quelli considerati normali possono essere causati da diarrea, da disidratazione, da enfisema, da policitemia, da poliglobulia, da shock, da ustioni, da trasfusioni ripetute Valori inferiori alla media possono essere causati da aplasia midollare, da collagenopatie, da deficit di ferro, da deficit di vitamina B12, da emorragie, da epatopatie, da infezioni gravi, da insufficienza renale cronica, da leucemie, da morbo di Cooley, da morbo di Crhon, da metrorragia, da neoplasie maligne, da ulcera peptica, da morbo di Hodgkin. Per gli sportivi gli intervalli normali possono essere diminuiti di un'unità.

L'emofilia è una malattia ereditaria recessiva caratterizzata da una grave insufficienza nella coagulazione del sangue dovuta alla mancanza, totale o parziale, del "fattore VIII" (emofilia A), o del "fattore IX" (emofilia B o malattia di Christmas, dal cognome del malato in cui fu identificata per la prima volta), proteine presenti nel plasma. Più rara è l'emofilia C, data dalla mancanza totale o parziale del "fattore XI". E' una malattia che colpisce quasi esclusivamente i maschi e si trasmette tramite la X della madre. Il tipo più comune e più grave di emofilia è l'emofilia A detta anche emofilia regale, in quanto è stata evidenziata nella famiglia reale della regina Vittoria di Inghilterra, la quale aveva probabilmente assunto la mutazione de novo. L'emofilia A è dovuta all'assenza o alla ridotta attività del fattore VIII della coagulazione, il quale può essere del tutto assente o avere un'attività non sufficiente (diventa patologica se la percentuale di attività del fattore VIII è inferiore circa al 25%). Il gene per il fattore VIII si trova all'estremità del braccio lungo del cromosoma X e può subire vari tipi di mutazioni: delezioni, inserzioni, mutazioni missense, mutazioni nonsense. L'emofilia B è causata dall'assenza o scarsa attività del fattore IX della coagulazione. In questo caso il gene che codifica per il fattore IX si trova sempre nel cromosoma X ma è più piccolo di quello che codifica per il fattore VIII. Le manifestazioni classificano l'emofilia in tre tipi, denominati A, B e C, a seconda della mancanza più o meno marcata del fattore in esame: * Moderata: sanguinamento articolare o sanguinamento muscolare precoce, epistassi severa, gengivorragia persistente, ematuria persistente; * Maggiore: sanguinamento articolare o muscolare avanzato, ematoma collo, lingua, faringe, trauma cranico senza deficit neurologici, trauma senza emorragie evidenti, dolore addominale severo, emorragia gastrointestinale; * Gravissima: emorragia intracranica, trauma maggiore con emorragia, interventi chirurgici con emorragia, emorragia retroperitoneale.