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Rappresentano un gruppo di patologie, di origine genetica e a trasmissione autosomica recessiva, da accumulo lisosomiale causate dal deficit degli enzimi che catalizzano la degradazione dei mucopolisaccaridi. Queste sono molecole complesse che hanno una componente proteica e una glicidica: dermatansolfato, l'eparansolfato e il cheratansolfato, ma molti di più sono in totale, distribuiti in tutto l'organismo. Il loro accumulo causa malattie diverse ma che hanno in comune la caratteristica di comparire solo mesi o anni dopo la nascita con deformazioni ossee, tra cui cranio voluminoso, cifosi dorsolombare e contratture degli arti, cute spessa, irsutismo e capelli radi, ernie ombelicali e inguinali, difetti cardiaci. Possono verificarsi anche il ritardo mentale e staturale e l'opacità corneale. Le mucopolisaccaridosi si classificano, in base al tipo di enzima difettoso e alla differenze cliniche che si determinano, in numerose forme tra cui le più conosciute sono le malattie di Hurler, di Scheie, di Hunter, di Sanfilippo, di Morquio. Come cura si può effettuare un trapianto di cellule staminali di midollo osseo che contiene l'enzima deficitario.

Detta anche Mps 1, è una rara patologia ereditaria dovuta al difetto in un enzima, l'alfa-L-iduronidasi, che causa lo smaltimento di sostanze dette glicosaminoglicani. Questo determina un accumulo di queste sostanze all'interno dei lisosomi, gli organuli cellulari in cui si ha la degradazione di varie molecole. Si hanno tre varianti di gravità differente: la sindrome di Hurler, la più grave, appare entro il primo anno di vita determina deformità scheletriche e ritardo psicomotorio, oltre a opacità della cornea, ingrossamento degli organi interni, problemi cardiaci, bassa statura, ernie. La morte può giungere prima dell'adolescenza per complicazioni cardiovascolari e respiratorie (v. mucopolisaccaridosi).

Insieme di molecole che appartengono alla famiglia delle glicoproteine, provengono dalla unione di proteine e glucidi che possono contenere zuccheri come glucosio, glucosamina, acido sialico; mentre non hanno acido glucuronico. Al contrario della mucina sono solubili in acqua, si trovano nella saliva e nei determinanti antigenici dei gruppi sanguigni.

Sta ad indicare le secrezioni bronchiali, rinofaringee e sinusali purulente

È una membrana di rivestimento interna di tutti gli organi cavi e canali dell’organismo che possono essere comunicanti direttamente o indirettamente con l’esterno. Quando si presentano queste aperture vrso l’esterno, come ad esempio la bocca, le narici, la vagina ecc, la mucosa si continua con l'epidermide, mediante una porzione di transizione caratterizzata da una struttura intermedia fra mucosa e cute. Il tessuto della mucosa è delicato, elastico di colore grigio-roseo e si mantiene sempre umido per via della secrezione di ghiandole che si ritrovano nel suo spessore o sono direttamente prodotte dall'epitelio ghiandolare che la costituisce. Generalmente hanno un epitelio che ricopre la cavità dell'organo o il lume del canale e, inprofondità, da uno strato di tessuto connettivale fibrillare che funge da sostegno e può essere ricco di fibre elastiche e linfociti.

E' la cavità composta da tessuto connettivale che ha al suo interno liquido sinoviale; ha il compito di far scivolare i muscoli su superfici ossee o muscolari adiacenti.

Termine con il quale si indica un’infiammazione delle mucose che in genere si estende andando ad interessare apparati ed organi; ha frequenti manifestazioni cutanee come ad esempio la mucosite necrotica agranulocitica.