Di seguito tutti i lemmi pubblicati sul sito, in ordine cronologico.
Quadro clinico tipico della sifilide congenito caratterizzato dalla presenza contemporanea di tre sintomi: chratite interstiziale, sordità ed anomalie dei denti incisivi superiori.
Affezione caratterizzata dalla comparsa di una macchia intensamente pigmentata sulla pelle del viso. Questa può trasformarsi in un melanoma maligno invasivo. Generalmente la melanosi di Hutchinson colpisce le persone anziane.
Malformazione che riguarda gli incisivi mediani superiori di seconda dentizione i quali presentano le seguenti caratteristiche: obliquità che converge verso il basso, allargamento del colletto e un incisura semilunare a carico del bordo libero. Nella vita adulta rappresenta l'esito di una sifilide congenita.
Mucopolisaccaridosi. Rappresentano un gruppo di patologie, di origine genetica e a trasmissione autosomica recessiva, da accumulo lisosomiale causate dal deficit degli enzimi che catalizzano la degradazione dei mucopolisaccaridi. Queste sono molecole complesse che hanno una componente proteica e una glicidica: dermatansolfato, l'eparansolfato e il cheratansolfato, ma molti di più sono in totale, distribuiti in tutto l'organismo. Il loro accumulo causa malattie diverse ma che hanno in comune la caratteristica di comparire solo mesi o anni dopo la nascita con deformazioni ossee, tra cui cranio voluminoso, cifosi dorsolombare e contratture degli arti, cute spessa, irsutismo e capelli radi, ernie ombelicali e inguinali, difetti cardiaci. Possono verificarsi anche il ritardo mentale e staturale e l'opacità corneale. Le mucopolisaccaridosi si classificano, in base al tipo di enzima difettoso e alla differenze cliniche che si determinano, in numerose forme tra cui le più conosciute sono le malattie di Hurler, di Scheie, di Hunter, di Sanfilippo, di Morquio. Come cura si può effettuare un trapianto di cellule staminali di midollo osseo che contiene l'enzima deficitario.
Disturbo degenerativo della funzione motoria. Differisce dal dal morbo di Parkinson perchè raro, su base genetica, determina una grave demenza. Il termine corea deriva dal greco danza (come coreografia). Questa malattia è così definita per via dei movimenti rotatori e sinuosi che alcuni pazienti presentano e che assomigliano in certo modo ad una danza. Attualmente non esistono cure. L'insorgenza avviene intorno ai 45 anni. La morte interviene circa 15 anni dopo la comparsa dei primi sintomi.
Infiammazione della lingua caratterizzata dalla perdita di papille; si osserva nell'anemia megaloblastica da carenza di vitamina B12 e folati.
detta anche da anticorpi antifosfolipidi (in sigla Aps) è una malattia autoimmune. Gli antifosfolipidi sono degli autoanticorpi ossia anticorpi i quali anziché legarsi a sostanze estranee aggrediscono erroneamente quelle dell'organismo in particolare proteine che legano i fosfolipidi (elemento da cui prende il nome).Le principali conseguenze sono le seguenti: le proteine che legano i fosfolipidi hanno un ruolo importante nella coagulazione del sangue, l'attacco degli autoanticorpi puo causare la formazione di coaguli e quindi la trombosi. Un'altra conseguenza sono gli aborti. I meccanismi in gioco non sono noti ma si ipotizza che la formazione di trombi a livello della placenta ridurrebbe la nutrizione del feto mentre gli anticorpi interferirebbero con l'impianto della placenta nell utero.
La terapia consiste nell'assunzione di anticoagulanti orali o antiaggregranti. Nel corso della gravidanza considerata a rischio la cura standard prevede la somministrazione di eparina anticoagulante e aspirina come antiaggregante delle piastrine. E' necessario tenere sotto controllo la crescita del feto e i flussi di sangue nella placenta.
In qualche caso i medici somministrano alla gestante, come cura sperimentale, immunoglobuline e cortisone. Il mix è efficace ma la ricerca in laboratorio non è riuscita ancora a spiegarne il motivo.
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