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Patologia caratterizzata dalla distruzione della mielina del sistema nervoso centrale o periferico; la sclerosi multipla ne è un esempio.

Malattia caratterizzata da perdita graduale della vista o cecità notturna e da segni oculari che comprendono la liquefazione del corpo vitreo, la retinoschisi maculare e l’atrofia e la pigmentazione periferica dell’epitelio pigmentato della retina. L’elettroretinogramma è estinto o marcatamente anomalo. Origini e diffusione E’ una malattia rara a prevalenza non nota. Maschi e femmine sono affetti in eguale misura.I pazienti giungono all’osservazione clinica nel corso delle prime duedecadi di vita per una cecità notturna associata a retinopatia pigmentaria insidiosa spesso bilaterale. Possono evidenziarsi retinoschisi periferica e ampie zone di degenerazione tipo lattice che provocano lacune retiniche. Segni oculari associati possono essere la liquefazione del corpovitreo e la presenza di membrane epiretiniche. I pazienti possono sviluppare precocemente cataratta e distacco di retina. I vasi periferici retinici appaiono opachi o sclerotici. L’elettroretinogramma è estinto o marcatamente alterato già nei primi anni di vita. L’acuità visiva rimane relativamente stabile nelle prime due decadi, ma più tardivamente mostra un peggioramento significativo. E’ una malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva. Il gene responsabile non è noto.Criteri diagnosticiLa diagnosi rimane clinica e strumentale. Non esiste al momento un test genetico di conferma diagnostica. Diagnosi differenziale E’ necessario differenziare dalle altre forme di distrofia retinica:amaurosi congenita di Leber; distrofia vitelliforme di Best; distrofia vitreoretinica; retinite pigmentosa; retinite puntata albescens;malattia di stargardt. Terapia Non esiste al momento alcun trattamento causale della malattia. E’possibile effettuare un trattamento profilattico delle rotture retiniche asintomatiche per prevenire il distacco di retina,come nel suo caso. E' una malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva ,come lei diceva,ma non possono essere effettuati studi genetici specifici perchè non è conosciuto il gene responsabile!!!!

Questa forma, abbastanza rara, colpisce per lo più soggetti intorno ai 70 anni ed è caratterizzata dalla presenza di una demenza progressiva associata a convulsioni o a fenomeni di focolaio.In questa malattia l'alcool gioca un ruolo di primo piano (anche alcolismo dei genitori), tuttavia si ammette l'intervento di fattori coadiuvanti, quali traumi, disvitaminosi e patogenesi vascolare. È difficile che venga fatta diagnosi in vita poiché il quadro clinico è facilmente mascherato dai sintomi dell'alcoolismo grave e dai fattori sopra citati. La prognosi è sempre infausta in quanto il decorso è quasi sempre più o meno rapidamente evolutivo e non esiste una terapia specifica.

La malattia di Pick o demenza presenile è la definizione usata per indicare un certo numero di forme di demenza che comportano la lesione di cellule nervose principalmente nel lobo frontale del cervello.Poiché la lesione avviene in quella parte del cervello che controlla il comportamento, questa forma di demenza è spesso contrassegnata da notevoli cambiamenti nella personalità dell'individuo. Per sintomatologia e aspetti clinici questa malattia è molto simile al Morbo di Alzheimer-Perusini. I primi stadi sono contraddistinti da mancanza di iniziativa e indebolimento della memoria recente o al contrario da iperattività. Anche il disorientamento spaziale si instaura abbastanza presto. Negli ultimi stadi, i pazienti sono costretti a letto. La malattia di Pick ha generalmente inizio intorno ai sessanta anni di età, e ha una durata media dai 6 ai 7 anni.

È una malattia che si presenta in due forme: una legata al cromosoma X ed una autosomica recessiva con esordio è entro i primi due anni di vita. Si caratterizza per la suscettibilità alle infezioni batteriche quali linfoadeniti suppurative, osteomieliti, ascessi perianali, stomatite ulcerativa, polmoniti e diarrea cronica (solitamente da germi). Il difetto di base consiste in difetti enzimatici delle vie metaboliche necessarie per eliminare í microrganismi. La diagnosi si basa esami ematici di laboratorio.

È una situazione in cui non si ha più la fattibilità di modificare il ciclo di una malattia attraverso terapie apposite, il malato è aiutato solo attraverso la terapia del dolore

Tipo di CVD causata da aterosclerosi delle arterie degli arti che riduce l'afflusso ematico e quindi priva i muscoli dell'arto dell'ossigeno.