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Di seguito tutti i lemmi pubblicati sul sito, in ordine cronologico.
patologia di Seligmann, contraddistinta da un eccedenza di catene α incomplete delle IgA.
conosciuta anche come malattia di Franklin
Ulteriore epiteto della stomatite vescicolare indotta da enterovirus con esantema
Si tratta di una patologia in cui si ha insufficienza respiratoria; si riscontra nei neonati prematuri o figli di madre diabetica i quali non presentano surfattante negli alveoli polmonari. È possibile riscontrarla con esami specifici prima della nascita del neonato e si interviene fornendo alla madre cortisonici che stimolano la sintesi di surfattante
Osteopetrosi. Si tratta di una rara patologia ereditaria dello scheletro in cui si ha un abnorme aumento delle dimensioni delle ossa, con riduzione e scomparsa degli spazi midollari poiché i canali normalmente occupati da midollo vengono ostruiti dall’osso, per cui queste appaiono uniformemente opache all’esame radiografico.
Disturbo metabolico ereditario consistente in un errore congenito del metabolismo degli aminoacidi valina, leucina e isoleucina. Sproporzionata concentrazione plasmatica dei tre aminoacidi a catena ramificata in seguito ad un blocco dei processi di decarbossilazione ossidativa e quindi del metabolismo degli alfa-chetoacidi che derivano dalla transaminazione dei tre aminoacidi. Compare nei primi giorni di vita del neonato e se non trattata, porta rapidamente alla morte. Alterazioni del ritmo respiratorio e del tono muscolare (alternanza di ipotonia/ipertonia), acidosi, ritardo psicomotorio, epilessia, difficoltà di nutrizione ed eliminazione di urine e sudore dal caratteristico odore di sciroppo d'acero sono i principali sintomi.
Dislipoproteinemia (MIM 245900) dovuta ad una carenza o assenza di HDL. Nell'anziano porta ad aterosclerosi.
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