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patologia che compare dalla nascita; si contrae durante la vita intrauterina, o in seguito a lesioni genetiche che si hanno durante l'embriogenesi o presenti nei gameti al momento della loro fusione nello zigote.
si tratta di patologie infettive o parassitarie che si trasmettono orizzontalmente per mezzo dell'agente eziologico, o dei suoi prodotti tossici, da una persona o animale infetto, a un individuo sano suscettibile. Il contagio può essere diretto per mezzo di mucosa o sangue o indiretto mediante veicoli e/o vettori.
gruppo di patologie in cui si ha un eccesso o difetto ,in numero, di cromosomi o di porzioni di cromosomi. Sindrome di Down (presenza di un cromosoma 21 soprannumerario) e la leucemia mieloide cronica (presenza del cromosoma Filadelfia) ne sono un esempio.