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Malattia genetica che colpisce la retina, provocando cecità o grave danneggiamento della vista fin dalla infanzia (in genere l'esordio è nei primi sei mesi di vita). È la causa più frequente di cecità infantile ereditaria, con un'incidenza di 3 casi ogni 100.000 nati vivi. Oltre alla marcata ipovisione, un altro sintomo tipico è il nistagmo, cioè il movimento continuo degli occhi. Si conoscono 10-12 geni associati (quando alterati) all'amaurosi congenita di Leber; nel 10 per cento dei casi la malattia è causata da mutazioni del gene RPE65. La trasmissione avviene con modalità autosomica recessiva: perché la malattia si manifesti occorre ereditare le due copie alterate del gene coinvolto da entrambi i genitori. Terapia genica nell’amaurosi congenita di Leber con mutazioni nel gene RPE65 La terapia genica è potenzialmente in grado di revertire la malattia o prevenire ulteriore deterioramento della visione in pazienti con degenerazione retinica ereditaria e incurabile. Uno studio di fase I ha valutato l’effetto della terapia genica sulla funzione della retina e sulla funzione visiva in bambini e adulti con amaurosi congenita di Leber. Sono state valutate la funzione della retina e quella visiva in 12 pazienti di età compresa tra 8 e 44 anni con amaurosi congenita di Leber associata a RPE65, sottoposti a una iniezione sottoretinica di virus adeno-associato contenente un gene che codifica per una proteina necessaria per l’attività isomeroidrolasica dell’epitelio pigmentato retinico ( AAV2-hRPE65v2 ) nell’occhio in condizioni peggiori a bassa [ 1.5 x 10(10) vettori ], media [ 4.8 x 10(10) vettori ] o alta dose [ 1,5 x 10(11) vettori ] fino a 2 anni. AAV2-hRPE65v2 è risultato ben tollerato e tutti i pazienti hanno mostrato un miglioramento sostenuto nelle valutazioni soggettive e oggettive della visione ( adattometria al buio, pupillometria, elettroretinografia, nistagmo ). I pazienti hanno mostrato un incremento di almeno 2 unità logaritmiche nella risposta della pupilla alla luce, e un bambino di 8 anni ha raggiunto circa lo stesso livello di sensibilità alla luce dei suoi coetanei senza problemi di vista. Il miglioramento maggiore è stato osservato nei bambini: tutti hanno acquisito ambulatory vision ( percezione delle ombre ). Dallo studio è emerso che la sicurezza, il grado e la stabilità del miglioramento della visione in tutti i pazienti sono a sostegno dell’uso della terapia genica mediata da virus adeno-associati per il trattamento di disturbi ereditari della retina. Gli interventi più precoci sono associati a risultati migliori. ( Xagena2009 ) Nuove speranze per sconfiggere la cecità e recuperare parzialmente la vista. Una ricerca pubblicata sul New England Journal of Medicine, ha scoperto una cura per l’amaurosi congenita di Leber, una forma di cecità ereditaria. Tre italiani che ne sono affetti sono già stati operati e hanno avuto dei grandi miglioramenti nella visione, mentre è già iniziato il trattamento per un quarto paziente. Per arrivare a questa terapia, è stato necessario il lavoro congiunto di ricercatori italiani coordinati dal Children Hospital di Filadelfia e dall’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) e dal Dipartimento di Oftalmologia della Seconda Università degli Studi di Napoli. La terapia genica consiste nell’iniettare, nello spazio sottoretinico dell’occhio dei pazienti, un vettore virale con la versione sana del gene alterato. Il gene corretto provvede poi a produrre la proteina mancante nei non vedenti affetti da amaurosi congenita. Come è accaduto ai pazienti sottoposti a trattamento, una ragazza di 19 anni di Pavia, e due gemelli siciliani. I tre ora riescono ad effettuare percorsi ad ostacoli e hanno una visibilità nettamente migliorata. Maguire AM et al, Lancet 2009; 374: 1597-1605

Distrofia retinica e/o displasia ad esordio prenatale. Si ritiene che circa il 10-20% dei bambini cechi soffra di LCA, dato questo che la rende una delle cause più frequenti di cecità nell'infanzia. Si pensa che sia responsabile del 5% delle malattie retiniche ereditarie. I bambini affetti hanno difficoltà a mantenere lo sguardo fisso e a stare attenti, a causa della bassa o assente sensibilità della retina agli stimoli visivi. L'elettroretinografia dimostra una funzione retinica molto ridotta o assente. L'esame del fondo dell'occhio, nei primi mesi di vita, è spesso normale, ma in seguito si manifesta atrofia corio-retinica con migrazione intraretinica di pigmento. In alcuni pazienti è presente una lesione rilevata della macula. I pazienti presentano nistagmo e si strofinano frequentemente gli occhi. La LCA viene trasmessa come carattere autosomico recessivo nella maggior parte dei pazienti; solo in rari casi è stata riportata un'eredità autosomica dominante. La LCA è geneticamente eterogenea e al momento sono state identificate mutazioni in 6 geni-malattia: AIPL1, CRB1, CRX, GUCY2D, RPE65 e RPGRIP1. Almeno tre altri loci sono concatenati alla malattia. Anche se la terapia non è al momento disponibile, sono stati ottenuti risultati incoraggianti con la terapia genica in un modello canino della malattia. *Autore: Dott. B. Leroy (Novembre 2003)*.

Conosciuta anche come cecità monoculare transitoria comporta la temporaneamente perdita dell'uso della vista a un occhio. Tale anomalia nell'individuo è dovuta di solito a una forma di embolia retinica oppure a una grave stenosi, ovvero il restringimento che causa l'occlusione, della carotide omolaterale. L'occlusione perdura in tal modo facendo nascere la caratteristica retina color bianco latte, con una fovea di un rosso scuro. Tale anomalia può portare all’Ictus, quindi vanno controllati immediatamente i valori dell'amminoacido omocisteina. Il disturbo parte nell’emicampo destro o sinistro di entrambi gli occhi. Inoltre vi possono essere diplopia, vertigine, intorpidimento ipostenia. L'interruzione della corrente sanguigna alla corteccia visiva porta a improvvisi disturbi alla vista, offuscamento, lampi continui di luce, e altri che possono portare la persona afflitta a un'errata interpretazione degli stessi. Per quanto concerne la terapia essa consiste di farmaci quale la nifedipina o similari.

Forma clinica della tabe dorsale, caratterizzata da un’atrofia dei nervi ottici, rapidamente progressiva fino alla cecità, e da atassia di lieve entità. Talora l’instaurarsi dell’amaurosi si accompagna a una regressione dell’atassia.

Il termine Ambliopia deriva dal greco (ops + amblyos) e significa visione ottusa. Il nome comune è occhio pigro. Il normale sviluppo delle funzioni visive può essere alterato da numerosi fattori, che possono presentarsi mono e bilateralmente e, in quest’ultimo caso, simmetricamente o asimmetricamente nei due occhi. Le cause sono raggruppate in un quadro unico, la sindrome da deprivazione sensoriale, ma in pratica, si distinguono alcuni quadri clinici principali. Ambliopia bilaterale ametropica Nei vizi di refrazione elevati bilaterali, per esempio nell’astigmatismo non corretto, è frequente una diminuzione visiva. È tipico di questi casi che il visus non corretto sia relativamente alto e che, inizialmente, la correzione ottica lo migliori soltanto poco. Questi bambini portano gli occhiali malvolentieri perché non ne hanno un giovamento. Solamente dopo mesi o dopo uno o due anni si raggiunge, gradualmente, una buona acutezza visiva bilateralmente. Questo tipo di riduzione visiva può essere interpretato come una deficienza di sviluppo. Siccome la retina non ha mai ricevuto una immagine distinta non si è potuta determinare una completa acutezza visiva e lo sviluppo di quest’ultima può essere raggiunto con gli occhiali in un tempo ulteriore. È importante che i due occhi siano stimolati in modo uguale e che meccanismi soppressivi non nuocciano più ad un occhio che all’altro.

Alterazione della vista con diminuzione dell'acutezza visiva.

In questo caso un occhio è normale o soltanto un po’ difettoso mentre il secondo occhio è astigmatico, ipermetrope o miope. Qui si incontra il fenomeno che ha un ruolo dominante nell’ambliopia strabica: la soppressione o inibizione. L’ambliopia da anisometropia frequentemente viene imputata alla aniseiconia (diversità di grandezza delle immagini). Differenze inferiori a 6 diottrie raramente provocano nella miopia, una ambliopia, e ciò perché è possibile una visione distinta in vicinanza. L’ambliopia da anisometropia deve essere distinta dalla ambliopia del microstrabismo e dall’ambliopia secondaria a lievi alterazioni organiche. Fra i provvedimenti terapeutici è importante un piano di correzione del vizio rifrattivo ricorrendo anche, nei casi con forte differenza fra i due occhi, alle lenti a contatto. È sconsigliabile una occlusione totale costante dell’occhio sano, poiché così si interrompe la fusione e si può anche provocare strabismo. La occlusione totale quotidiana dell’occhio sano (da un quarto d’ora) ad un’ora, dovrebbe essere combinata con un impegno visivo particolare, come la televisione o la lettura. Un rimedio di provata efficacia consiste nel far cancellare tutte le “E” in un testo di lettura, inizialmente con caratteri di stampa grandi e poi, gradualmente, più piccoli. Ha dato risultati anche l’uso di un occlusore debole sopra l’occhio normale, che può essere portato di continuo.