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Situazione in la forma, la struttura o la funzione di un organismo o di una sua componente sono alterate, si manifesta come un processo evolutivo che può poratre alla guarigione oppure condurre alla morte.
Mucolipidosi, malattia congenita caratterizzata da un grave ritardo psicomotorio, solitamente mortale nei primi cinque anni di vita.
È dovuta all'assenza quasi totale, nei lisosomi, degli enzimi lisosomiali: una mutazione inattiva GlcNAc fosfotransferasi che normalmente marca tali enzimi con residui di mannosio-6 fosfato che li indirizzano all'interno dei lisosomi