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Patologia congenita su base autosomica recessiva, causata da una carenza di lipasi acida lisosomiale. I suoi sintomi sono i seguenti: grave forma di aterosclerosi a insorgenza precoce e presenza di accumuli di triacilgliceroli ed esteri del colesterolo in vari tessuti, tra cui il fegato. E’ diagnosticata nell'adulto.
Cistinosi: accumulo nei tessuti dell’aminoacido cistina per mancanza degli enzimi incaricati alla sua trasformazione. È una malattia ereditaria rara, trasmessa come carattere recessivo.
gruppo di patologie in cui si ha un eccesso o difetto ,in numero, di cromosomi o di porzioni di cromosomi. Sindrome di Down (presenza di un cromosoma 21 soprannumerario) e la leucemia mieloide cronica (presenza del cromosoma Filadelfia) ne sono un esempio.