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Patologia dovuta ad una mancanza di specifici enzimi lisosomiali e che determina un accumulo dei metaboliti intermedi. Le mucopolisaccaridosi, le sfingolipidosi, le glicogenosi e le mucolipidosi sono esempi di questa patologia.
Emocromatosi: eccessivo accumulo di ferro nei tessuti, con danno a diversi organi, ma principalmente al fegato dove si possono manifestare processi di fibrosi o cirrosi.
Patologia congenita su base autosomica recessiva, causata da una carenza di lipasi acida lisosomiale. I suoi sintomi sono i seguenti: grave forma di aterosclerosi a insorgenza precoce e presenza di accumuli di triacilgliceroli ed esteri del colesterolo in vari tessuti, tra cui il fegato. E’ diagnosticata nell'adulto.
Cistinosi: accumulo nei tessuti dell’aminoacido cistina per mancanza degli enzimi incaricati alla sua trasformazione. È una malattia ereditaria rara, trasmessa come carattere recessivo.