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patologia ereditaria, a carattere autosomico dominante, che attacca il tessuto connettivo in seguito ad una modifica del metabolismo delle catene del collagene. L’apparato scheletrico, quello cardiovascolare e l’occhio sono gli organi più colpiti. Nell’apparato scheletrico si ha lunghezza smisurata delle ossa lunghe, le estremità sono allungate e sottili (aracnodattilia), i pazienti sviluppano cifoscoliosi, lassità articolare (ovvero situazione in cui si ha rilasciamento di un tessuto, in genere causato da una diminuzione di elasticità o modifica delle fibre elastiche) e legamentosa. A carico dell’apparato cardiovascolare si ha una irregolare lassità della tonaca media dell'aorta con conseguente formazione di aneurismi dissecanti soprattutto nel suo tratto ascendente, a questi sono associati inoltre disfunzioni alle valvole e disturbi alla conduzione. A carico dell'occhio, infine, si ha lussazione bilaterale del cristallino e di conseguenza si ha uveite, glaucoma e cataratta. I medicinali utilizzati sono: nelle ragazze molto alte gli estroprogestinici per bloccare sia la pubertà precoce sia la crescita, gli steroidi anabolizzanti nei ragazzi e negli adulti, i betabloccanti per i problemi cardiovascolari.

Malattia ereditaria a trasmissione autosomica che colpisce il tessuto connettivo. Gli apparati più colpiti sono quello scheletrico, cardiovascolare e l’occhio. Nei pazienti si osserva la spropositata lunghezza delle ossa lunghe, le cui estremità appaiono allungate e sottili (aracnodattilia). Questi pazienti, inoltre, sviluppano una grave cifoscoliosi, pectum excavatum e lassità articolare e legamentosa. La lassità del connettivo può casusare anche lussazioni bilaterali del cristallino accompaganate da uveite, glaucoma e cataratta. La diagnosi si basa sulla concomitanza delle diverse manifestazioni, e sulla familiarità. I progressi nella terapia chirurgica e l’uso dei farmaci beta-bloccanti hanno aumentato la durata di vita dei pazienti con MFS, che oggi hanno un’aspettativa di vita pressoché normale.

Procedimento terapeutico in cui vengono sottoposte parti di un organismo umano all’azione di onde elettromagnetiche ad alta frequenza. La marconiterapia è utilizzata per le patologie delle articolazioni, nei postumi di distorsioni, lussazioni, nevralgie, sciatalgie e paralisi periferiche del nervo facciale.

Lesione cutanea localizzata in corrispondenza del passaggio di corrente elettrica. Si presenta come una bolla generata dal sollevamento dello strato superficiale della cute che, talvolta, può essere anche asportato.

Prende nome da Ettore Marchiafava (Roma, 1847-1935), anatomopatologo italiano. E’ una malattia rara, non ereditaria, dovuta a una mutazione del gene PIG-A nella cellula staminale ematopoietica. Si manifesta con crisi emolitiche durante il sonno. I pazienti hanno frequenti episodi di trombosi venose che possono accompagnarsi a dolori addominali. La diagnosi si effettua con test di Ham o citofluorimetria a flusso. La terapia viene effettuata con acido folico, eventualmente ferro, epoetina e in alcuni casi trasfusioni. Il trapianto di midollo osseo da donatore compatibile può portare alla guarigione.

È un’anemia emolitica cronica, patologia rara che si manifesta con crisi emoglobinuria a sviluppo notturno, poiché è strettamente collegata al sonno, per cui le urine emesse al mattino contengono emoglobina; per questo anche detta diemoglobinuria parossistica notturna.

Il nome deriva dall’istologo italiano Vittorio Marchi. Si riferisce a frammenti di mielina osservati in preparati istologici del midollo spinale affetto da malattie degenerative.