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Conosciuta anche come malattia di Krabbe. È dovuta alla mancanza dell'enzima galattocerebrosidasi. Tale deficit porta alla perdita progressiva di mielina e alla comparsa nei vasi sanguigni nel cervello di corpi di forma globoide. La forma più comune ha un'insorgenza molto precoce, già dalla primissima infanzia e in genere porta alla morte nei primi tre anni di vita. Si manifesta con irritabilità, ipersensibilità ai suoni, febbri ricorrenti, vomito, arresto dello sviluppo.
Patologia genetica che interessa il sistema nervoso è causata dalla mancanza di un enzima responsabile del riciclo di particolari sostanze, i sulfatidi: accumulandosi nel cervello, i sulfatidi rompono il rivestimento isolante delle cellule nervose ovvero la mielina e causano la perdita progressiva delle capacità intellettive e motorie. Si hanno quattro forme, classificate sulla base all'età di insorgenza e alla gravità dei sintomi.
Tipo di encefalite in cui il processo infiammatorio è limitato alla sostanza bianca. Ne sono degli esempi la panencefalite sclerosante subacuta e la leucoencefalite multifocale progressiva.
Opacizzazione della cornea che può essere più o meno estesa. Genera perdita della trasparenza e disturbo della visione. La causa può risiedere in infezioni, ferite o ulcerazioni, la cui cicatrizzazione abbia portato alla formazione di tessuto connettivo fibroso. Quando la visione è impedita si rende necessario l'intervento chirurgico con escissione della cicatrice o trapianto di cornea.
Anomalia nella colorazione delle unghie che appaiono biancastre. Può essere di origine congenita e interessare tutta l'unghia oppure riguardare parte dell'unghia la quale e in tal caso si manifesta con strie o piccole chiazze dovute alla penetrazione di aria tra le cellule cornee della lamina ungueale. In questo caso la causa è un temporaneo deficit funzionale della matrice ungueale.
Condizione patologica caratterizzata da una diminuzione nel numero dei leucociti nel sangue periferico al di sotto di 5000 per mm3. La leucopenia può essere parziale, cioè a carico di una sola popolazione leucocitaria, o globale, se interessa tutte le specie di globuli bianchi. Si può osservare in diverse condizioni morbose quali alcune malattie infettive. Una leucopenia importante può comportare per l’organismo il rischio di infezioni gravi a causa del venir meno dell’azione difensiva svolta dai granulociti neutrofili.
Agente di natura chimica, fisica o biologica che provoca la riduzione del numero dei leucociti circolanti nell'organismo. Sono leucopenizzanti ad esempio alcuni agenti chimici industriali, come il benzene; virus e batteri patogeni; le radiazioni ionizzanti, per esempio i raggi X, elementi e isotopi radioattivi; farmaci come antipiretici, antireumatici, ipnotici, antibiotici, sulfamidici, psicofarmaci, antitumorali ecc. Gli agenti leucopenizzanti vengono utilizzati nel trattamento delle leucemie, dei linfomi e della maggior parte dei tumori.
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