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Di seguito tutti i lemmi pubblicati sul sito, in ordine cronologico.
Difetto congenito nel metabolismo delle purine, a causa di un deficit dell’enzima HPRT. L’anormalità dell’enzima è causata da mutazioni in un gene localizzato sul braccio lungo del cromosoma X. Il difetto dell’enzima causa un accumulo di acido urico nel neonato che si manifesta come “sabbia arancione” nel pannolino dei neonati. I pazienti con questa sindrome non sono in grado di camminare e col tempo si raggiunge il quadro neurologico di spasticità. Caratteristiche di questa sindrome sono alcune anormalità comportamentali come il comportamento compulsivo, aggressivo e l’autolesionismo tramite i morsi. La diagnosi definitiva richiede un dosaggio dell’enzima HPRT negli eritrociti.
Danno subito da organi o tessuti che può essere dovuta a cause esterno o interne all'organismo. Le lesioni traumatiche sono inferte da forze esterne e si dividono in: grandi traumatismi, lesioni da corpi contundenti o lesioni da armi e strumenti.
È una qualsiasi forma di ferita, trauma o colpo subito da organi e tessuti durante un processo morboso, oppure (lesione traumatica) causate al corpo da una forza esterna. Le lesioni traumatiche si dividono in: grandi traumatismi sono dovute a gravi ferite in seguito a caduta, schiacciamento, esplosione, incidente stradale, lesioni da corpi contundenti ovvero escoriazioni, ecchimosi, ferite lacero-contuse, fratture, rottura di visceri e le lesioni da armi e strumenti
Valore che si ottiene moltiplicando per cento il numero dei decessi causati da una certa malattia e dividendolo per il numero dei casi accertati della stessa. Tale valore rappresenta la pericolosità di una malattia.
Condizione patologica di sonno profondo e continuo, con totale rilassamento muscolare e insensibilità, che di solito evolve verso lo stato di coma. Può avere origini diverse come lesioni cerebrali, dell'area ipotalamo-mesencefalica (encefalite letargica, encefaliti infettive da virus o da protozoi, lesioni tumorali o vascolari) o alterazioni metaboliche (ipoglicemia, insufficienza epatica, acidosi, alcolismo, avvelenamento cronico da monossido di carbonio) o alterazioni endocrine (ipotiroidismo) o alterazioni del sangue (anemia, policitemia, poliglobulie secondarie).
Forma rara e severa di istiocitosi X. Si manifesta nei bambini sotto i 2 anni di età con eczema seborroico, rush squamoso, ingrossamento delle ghiandole linfatiche e disfunzioni epatiche.
Alterazioni della cute che si presentano nel corso di leucemie ma indipendenti dalle cellule leucemiche. Possono assumere carattere di rush, eruzioni cutanee orticarioidi, foruncoli, vescicole, o anche di semplici pruriti diffusi.
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