Di seguito tutti i lemmi pubblicati sul sito, in ordine cronologico.
 
 

Sindrome caratterizzata dall’associazione tra mastocitosi cutanea, bassa statura, microcefalia, ipoacusia di conduzione e dismorfismi. Osservata solo in due femmine: una con sviluppo mentale normale, nata da genitori consanguinei e l'altra con grave ritardo psicomotorio da genitori non consanguinei. La trasmissione è probabilmente autosomica recessiva.

Infezione del derma con decorso acuto, causata da un virus. Colpisce preferenzialmente soggetti adulti e anziani; viene denominato comunemente fuoco di Sant’Antonio. È causato dallo stesso virus della varicella (virus della varicella zoster, VZV, della famiglia degli Herpes virus). È una varietà di herpes, a decorso acuto, dovuta allo stesso virus che provoca la varicella, che si annida nei gangli nervosi spinali producendo una particolare manifestazione, con dolori e bruciori localizzati e, dopo uno o due giorni, con lesioni vescicolari nella regione dei nervi intercostali, del plesso brachiale, del trigemino e del nervo sciatico. Le vescicole sono raggruppate su un solo lato del corpo e si rompono una settimana dopo la loro comparsa lasciando una macchia bruna. Esiste anche una forma oftalmica che è la più rara, ma anche la più grave a causa delle complicazioni oculari che si creano. In genere il risveglio del virus in chi è stato colpito dalla varicella è dovuto a condizioni particolari (sforzo fisico, terapie cortisoniche, esposizione al sole ecc.). Attualmente si interviene tempestivamente con antivirali (aciclovir) che, fra l'altro, possono diminuire le probabilità di una nevralgia successiva.

L'herpes genitale è una malattia a trasmissione sessuale causata nella maggior parte dei casi da un'infezione da human herpes virus 2 (HHV2), o meno frequentemente da un'infezione da human herpes virus 1 (HHV1). L'herpes genitale si manifesta con ulcere genitali dolenti e ricorrenti ed è più frequente nel sesso femminile. Al momento della visita dermatologica, è importante ricercare tutte le possibili cause di ulcere genitali, sia veneree (es. sifilide, ulcera molle, etc) che non veneree (es. afte, malattia di Behcet, etc).

Chi non ne ha mai sofferto, alzi la mano. Se rivolgessimo questa domanda ad una platea vedremmo sollevarsi poche mani. Sto parlando dell’infezione da herpes simplex, comunemente definita "febbre" per la sua frequente associazione con stati febbrili. L’infezione erpetica è una patologia di frequente riscontro. Ha come sede tipica le labbra, ma notevole incremento sta assumendo oggi la forma genitale. E’ trasmessa da un virus a DNA appartenente alla famiglia degli herpesviridae. L’uomo ne è l’unico ospite e la trasmissione è interumana. Due sono gli agenti virali imputati di tale patologia: HSV (Herpes Simplex Virus) 1 e 2. In passato si tendeva a ritenere l’HSV1 responsabile delle infezioni della parte superiore del corpo (bocca e viso in particolare) e l’HSV2 della parte inferiore del corpo (regione genitale soprattutto). Oggi questo concetto è superato ritenendosi l’HSV1 e l’HSV2 in grado di infettare tutte le regioni cutaneo-mucose: si preferisce quindi parlare di herpes oro-facciale ed herpes genitale. La porta di ingresso del virus, favorita dalle alterazioni del rivestimento epiteliale, è rappresentata dalle mucose e dalla cute. Solitamente il primo contatto ("prima-infezione", da non confondersi con "l’infezione iniziale" che si manifesta in un soggetto che è già stato a contatto con il virus ed è già portatore di anticorpi contro l’HSV) è asintomatico; solo il 10% degli individui colpiti presenta tale manifestazione e ciò avviene più frequentemente nell’infanzia, sotto forma di gengivostomatite (gengive e bocca), vulvovaginite (vulva e vagina), sino a forme di particolare gravità (es.eruzione varicelliforme di Kaposi-Juliusberg). La prima infezione determina una reazione immunitaria, la quale tuttavia non determina l’eliminazione del virus che persiste nel nostro organismo per tutta la vita. Esaurita questa fase il virus penetra nell’organismo. Essendo un virus che ha affinità per il tessuto nervoso, esso raggiunge le terminazioni nervose della sede di contatto e, tramite le fibre sensoriali che da qui si dipartono, raggiunge i gangli nervosi delle radici spinali corrispondenti. Qui il virus rimane inattivo, asintomatico (fase latente), in perfetto equilibrio con le difese immunitarie dell’organismo ospite. Stimoli di diversa natura, quali febbre, stress emozionali e fisici, mestruazioni, interventi chirurgici, infezioni sistemiche, terapie immunosoppressive, esposizione ai raggi ultravioletti e/o al freddo, variando lo stato immunitario (ossia le capacità di difesa) del paziente, creano le condizioni favorevoli alla replicazione del virus ed alla sua migrazione in senso contrario dal ganglio spinale alla cute attraverso la via nervosa. La trasmissione dell’infezione da HSV avviene per via diretta, ossia da persona a persona. Il soggetto infettante può essere portatore di una prima infezione erpetica (essa avviene al primo contatto con un HSV), di una ricorrenza ( espressione clinica di una riattivazione virale in un soggetto già infetto) o di una escrezione asintomatica (shedding asintomatico) ( la trasmissione del virus avviene in assenza di segni funzionali o di lesioni visibili per il paziente o il medico. Questa è la modalità di trasmissione più importante per l’herpes genitale: si ritiene che dal 50 al 90 % delle trasmissioni avvenga durante la fase di escrezione asintomatica. Essa si manifesta più frequentemente nel periodo che precede una ricorrenza). Un dato di cui bisogna tener conto è che una volta che il virus è penetrato nei nostri tessuti, per quanto generi una reazione immunitaria, tuttavia non viene eradicato ma persiste per tutta la vita. E’ una infezione latente (ossia il virus è in uno stato di riposo ) che può però evolvere periodicamente verso una riattivazione, con una frequenza di ricorrenze che tende comunque a diminuire con l’aumentare dell’età. Segni premonitore della recidiva sono sensazioni di bruciore, prurito, formicolio, di punture di spillo localizzate nella sede dove apparirà la lesione. A poche ore di distanza (2-4) compare una piccola chiazza rilevata e arrossata su cui compaiono successivamente vescicole disposte a grappolo che durano al massimo 48 ore; in seguito alle vescicole seguono le pustole che si rompono lasciando piccole erosioni policicliche e delle croste che durano da 72 a 96 ore. Dopo la caduta delle croste, la guarigione completa senza cicatrici avviene in 8 giorni circa (4-12 giorni). La terapia si avvale di farmaci ad uso topico e sistemico. Il criterio di prescrizione delle due forme di somministrazione da parte del medico si basa sulla precocità di intervento, sull’intensità e localizzazione delle manifestazioni, sulla frequenza delle recidive. Una considerazione finale in relazione ai fattori scatenanti: se per alcuni di essi (febbre, infezioni, mestruazioni ecc.) nulla è possibile dal punto di vista preventivo, per quanto riguarda il sole occorre che vi sia assoluta attenzione all’esposizione sia al mare sia in montagna. Utilizzare schermi solari totali nelle zone dove tende a recidivare, sempre.

L'herpes zoster o fuoco di Sant'Antonio è una malattia infettiva causata da un'infezione da virus varicella zoster. Esso è caratterizzato dalla comparsa di vescicole a grappolo, su uno sfondo eritematoso e dolente. Una volta diagnosticato viene curato con farmaci antivirali specifici, mentre le creme cortisoniche sono solitamente controindicate.

Detto anche iato, è un termine che indica in genere fessure, aperture, orifizi, cavità di forma diversa che si trovano in tessuti o visceri. Nel diaframma sono presenti tre orifizi: gli hiatus aortico, esofageo e quello della cava che consentono il passaggio, dal torace all' addome, rispettivamente dell'aorta, dell' esofago e della vena cava. Lo hiatus di Winslow rappresenta invece l'apertura che permette alla retrocavità degli omenti di comunicare con la cavità peritoneale all'interno della cavità addominale ed è situata tra la faccia inferiore del fegato e il duodeno.

Chiamata anche megacolon, è una malformazione del colon caratterizzata da una dilatazione abnorme, totale o parziale. Può essere causata da un difetto congenito per cui l’ultimo tratto dell’intestino risulta privo di gangli nervosi: di conseguenza vengono profondamente alterati i meccanismi della peristalsi intestinale, da cui dipende la progressione del materiale fecale verso l’intestino retto. Questa forma rara e congenita che colpisce soprattutto soggetti maschi, è nota come malattia di Hirschsprung. Il megacolon può essere anche una condizione acquisita, in conseguenza di processi patologici diversi capaci di ostacolare il transito delle feci nell’intestino. I principali sintomi sono rappresentati da un’intensa costipazione e da aumento di volume dell’addome, con possibili fenomeni di occlusione intestinale. I pazienti affetti da questa malattia devono sottoporsi a un intervento chirurgico che prevede la resezione del tratto di intestino privo di gangli.