Di seguito tutti i lemmi pubblicati sul sito, in ordine cronologico.
 
 

Termine inglese che indica uno svantaggio, o una menomazione e viene impiegato per individuare una serie di disabilità fisiche o mentali.

Malattia appartenente al gruppo delle istiocitosi X che colpisce il bambino di età compresa tra i 2 e i 5 anni, e si manifesta con lesioni delle ossa craniche, costali e pelviche. Rappresenta il 15-40% dei casi di istiocitosi della cellula di Langerhans. Può presentarsi associato a esoftalmo per localizzazioni retrobulbari, assenza di dentizione, per interessamento gengivale e diabete insipido e per lesione della sella turcica. La terapia nella maggior parte dei casi è chirurgica ma a volte bisogna ricorrere a radioterapia o chemioterapia.

Sinonimo di Mycobacterium leprae, agente eziologico della lebbra.

Virus responsabile di una sindrome polmonare acuta caratterizzata da edema polmonare e congestione e dilatazione dei capillari del circolo polmonare. La mortalità legata alla malattia è alta.

Dal nome del medico britannico E. Harrison è una depressione circolare alla base del torace che compare nei bambini rachitici durante l'inspirazione. Determinato dalla trazione verso il basso esercitata dal diaframma sulle costole che a causa di carenza di calcio diventano morbide. È un segno di rachitismo.

Malattia genetica rara, che si manifesta in 1 neonato su 15.000, a trasmissione autosomica recessiva che provoca un deficit nel trasporto renale e intestinale a livello del digiuno di un gruppo di 14 diversi aminoacidi monocarbossilici che hanno in comune lo stesso sistema di trasporto. Questi aminoacidi tra i quali ricordiamo il triptofano possono essere escreti attraverso le urine in quantità molto maggiori rispetto alla norma e la loro concentrazione ematica è corrispondentemente ridotta. Il segno clinico più caratteristico è rappresentato da un eritema definito pellagroide che si manifesta su volto, collo, mani e gambe. A questo sono associati accessi ripetuti di atassia cerebellare e in alcuni casi il ritardo mentale. In generale, l'insufficiente assorbimento di tanti aminoacidi essenziali può causare malnutrizione generalizzata o specifica. L'esame delle urine evidenzia iperaminoaciduria e aumentata escrezione di triptofano e soprattutto di acido indol-3-acetico e di acido indol-3-acetil-glutammico. Gran parte dei pazienti risponde al trattamento con nicotinamide per via orale e a una dieta iperproteica per compensare le perdite urinarie di aminoacidi. La prognosi è buona e la malattia spesso tende a migliorare con l' età.

Malattia genetica rara a trasmissione autosomica recessiva caratterizzata da un deficit nel trasporto renale e intestinale (a livello del digiuno) di un gruppo di amonoacidi monocarbossilici tra cui il triptofano. Il quadro clinico comprende eritema cosiddetto "pellagroide" su volto, collo, mani e gambe a cui si associano accessi ripetuti di atassia cerebellare e, talvolta, ritardo mentale. Il malassorbimento di aminoacidi essenziali può portare anche a malnutrizione. L'esame delle urine mostra iperaminoaciduria e aumentata escrezione di triptofano e, soprattutto di acido indol-3-acetico e di acido indol-3-acetil-glutammico. La terapia prevede somministrazione orale di nicotinamide e una iperproteica che supplementi le perdite urinarie di aminoacidi.