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Distrofia muscolare causata da un gene recessivo legato al cromosoma X. Sintomi di ipostenia e ipertrofia muscolare simili alla malattia di Duchenne anche se si manifesta più tardi, tra i 5 e i 15 anni, ha un corso più favorevole e una minore frequenza delle deformità scheletriche
Nefropatia dovuta alla presenza di immunoglobuline IgA, presenti nelle cellule mesangiali del glomerulo renale. In concomitanza di malattia infettiva, soprattutto delle prime vie aeree, sono frequenti casi di ematuria macroscopica con innalzamento delle IgA nei livelli sierici.
disturbo vascolare degenerativo indotto da infarti multipli dell'encefalo. La sostanza bianca subcorticale, in seguito a regressione della mielina assonale, subisce maggiori lesioni.