Di seguito tutti i lemmi pubblicati sul sito, in ordine cronologico.
Carenza nel succo gastrico di pepsina e di acido cloridrico causata da malattie dello stomaco.
Tendine che unisce la parte inferiore del tricipite del polpaccio al calcagno (detto anche tendine calcaneare).
Di Admin (del 09/01/2012 @ 13:37:19, in Lettera A, visto n. 1950 volte)
Malattia ereditaria causata da una mutazione nel gene della glutaril-CoA deidrogenasi localizzato sul cromosoma 19p13.2. che non consente all’organismo di metabolizzare correttamente determinati aminoacidi (lisina, idrosillisina e triptofano). I primi sintomi si riscontrano tra i due mesi e i quattro anni di età, attraverso quella che viene definita “crisi metabolica”: mancanza di energia, vomito, ridotto tono muscolare e difficoltà ad alimentarsi. I sintomi possono aggravarsi fino a causare danni permanenti alla porzione del cervello dei gangli basali, responsabile del controllo del movimento.
I pazienti devono evitare cibi ricchi di proteine e in particolare quelli che contengono i tre aminoacidi lisina, idrossilisina, triptofano. Inoltre, vengono spesso consigliati supplementi vitaminici, in particolare di carnitina.
Di Admin (del 09/01/2012 @ 13:38:58, in Lettera A, visto n. 2338 volte)
L’acidemia glutarica tipo 2 è un deficit multiplo di FAD deidrogenasi, legato a un’anomalia del trasporto degli elettroni delle flavo proteine, bloccando l’ossidazione dei grassi e quelli degli aminoacidi ramificati della lisina e dell’acido glutarico.
I deficit completi gravi si manifestano nel periodo prenatale con coma acidosico senza chetosi, con ipoglicemia, iperammoniemia, ipotonia, miocardiopatia, associate, talvolta, a malformazioni congenite.
Quelli meno gravi si possono presentare durante l’infanzia, l’adolescenza e anche in età adulta attraverso miocardiopatia progressiva e miopatia prossimale.
La diagnosi si basa sulla cromatografia degli acidi organici urinari e delle acilcarnitine plasmatiche. Il tasso di carnitina totale è ridotto, per questa ragione la vitamina deve essere aggiunta sistematicamente. Alcune forme sono sensibili verso la riboflavina, cofattore delle deidrogensai FAD.
Di Admin (del 09/01/2012 @ 13:40:16, in Lettera A, visto n. 1322 volte)
Malattia perossisomale che causa aciduria glutarica. Non è associata a un fenotipo caratteristico. La trasmissione viene ritenuta, probabilmente, autosomica recessiva.
Lipidi che l'organismo non è in grado di sintetizzare e che devono perciò essere introdotti mediante l'alimentazione. Questi acidi svolgono una vasta gamma di funzioni estremamente importanti, fra cui la regolazione del metabolismo del colesterolo, il mantenimento dell'integrità delle membrane cellulari, dell'idratazione e dell'elasticità della pelle, la produzione di sostanze ormonali.
Si tratta di componenti fondamentali che rivestono le cellule, garantendo il corretto funzionamento del sistema nervoso e il tono della parete vascolare. Vengono definiti essenziali in quanto il corpo non riesce a sintetizzarli e quindi li assume attraverso il cibo.
Gli acidi grassi essenziali sono:
1) l'acido linoleico, (omega 6);
2) l'acido alfa-linoleico (omega 3).
Da questi due, derivano poi altri acidi in base a una serie di trasformazioni enzimatiche.
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