È una rara cerebrosidosi ereditaria (malattie a carico dei lisosomi,dovute ad un alterazione della degradazione degli sfingolipidi,in particolare dei cerebrosidi),dovuta ad un alterazione dell’enzima esosaminidasi A,il cui gene è localizzato sul cromosoma 15, che determina accumulo di ganglioside GM2 nel cervello. La malattia si presenta solo se sono affette entrambi i cromosomi; se è alterato solo uno,la malattia non si manifesta e l’individuo risulterà essere un portatore sano di questa malattia,che può trasmettere il gene mutato ai figli. Da un punto di vista epidemiologico,si è visto che è particolarmente diffusa in alcuni gruppi etnici come per esempio gli erei,canadesi francesi del Quebec. Nella maggior parte dei casi insorge precocemente (secondo-sesto mese di vita) comportando progressivo ritardo mentale,paralisi,sordità,cecità. Il 95% dei casi presenta una macchia retinica color rosso ciliegia. Sono note tra varianti:-la forma infantile,che è la più comune,che porta a morte entro i primi cinque anni per assenza completa dell’enzima; -la forma giovanile,caratterizzata da ridotti livelli dell’enzima;in questo caso i sintomi compaiono più tardivamente,tra i due e i cinque anni,portando a morte verso i quindici anni; -la forma tardiva,che compare verso i trent’anni in modo subdolo con tremori,instabilità dell’umore,alterazioni del linguaggio,crampi muscolari. Diagnosi:analisi enzimatica nel siero,nei globuli bianchi e nei fibroblasti della cute. Si può fare una diagnosi prenatale tramite analisi del liquido amniotico;in particolare si ricorre ad analisi molecolare del DNA per andare a d individuare la mutazione sul cromosoma 15 Non si conosce nessuna terapia al momento