Malattia genetica rara, che si manifesta in 1 neonato su 15.000, a trasmissione autosomica recessiva che provoca un deficit nel trasporto renale e intestinale a livello del digiuno di un gruppo di 14 diversi aminoacidi monocarbossilici che hanno in comune lo stesso sistema di trasporto. Questi aminoacidi tra i quali ricordiamo il triptofano possono essere escreti attraverso le urine in quantità molto maggiori rispetto alla norma e la loro concentrazione ematica è corrispondentemente ridotta. Il segno clinico più caratteristico è rappresentato da un eritema definito pellagroide che si manifesta su volto, collo, mani e gambe. A questo sono associati accessi ripetuti di atassia cerebellare e in alcuni casi il ritardo mentale. In generale, l'insufficiente assorbimento di tanti aminoacidi essenziali può causare malnutrizione generalizzata o specifica. L'esame delle urine evidenzia iperaminoaciduria e aumentata escrezione di triptofano e soprattutto di acido indol-3-acetico e di acido indol-3-acetil-glutammico. Gran parte dei pazienti risponde al trattamento con nicotinamide per via orale e a una dieta iperproteica per compensare le perdite urinarie di aminoacidi. La prognosi è buona e la malattia spesso tende a migliorare con l' età.