Il quadro clinico con cui si presenta l’anemia di Fanconi è variabile. Le caratteristiche più generali sono: pancitopenia (difetto di produzione delle cellule del sangue da parte del midollo osseo), malformazioni congenite multiple (particolarmente frequenti a carico del radio e del pollice), microcefalia (testa di dimensioni inferiori alla norma), iperpigmentazione cutanea ed elevata predisposizione allo sviluppo di tumori, soprattutto mielodisplasie e leucemia mieloide acuta, ma anche tumori della testa e del collo e dell’apparato genitale. Le cause: Studi recenti hanno dimostrato che l’anemia di Fanconi è causata da almeno 11 geni. Ne sono stati finora identificati 8, indicati con le lettere A, C, D1 (noto come BRCA2), D2, E, F, G e L. Come si trasmette: L’anemia di Fanconi è una malattia autosomica recessiva: una persona affetta eredita da ciascun genitore una copia alterata (mutata) del gene ; entrambi i genitori sono portatori sani della malattia. Il rischio di due portatori di avere figli affetti è pari al 25% ad ogni gravidanza. La diagnosi: L’instabilità cromosomica è una caratteristica costante delle cellule dei pazienti. Poiché le anomalie cromosomiche aumentano sensibilmente in presenza di alcune sostanze, come il diepossibutano (DEB) e la mitomicina C (MMC), la diagnosi di anemia di Fanconi è confermata dal cosiddetto “test al DEB” (o alla MMC). Per la presenza di 8 diversi geni la diagnosi molecolare risulta assai complessa. Prima di procedere alla ricerca di mutazioni è, tuttavia, possibile stabilire, mediante alcune indagini, quale gene è alterato. Esiste una terapia: Al momento l’unica terapia possibile è il trapianto di cellule staminali emopoietiche. Sono opportuni controlli per diagnosticare precocemente le forme tumorali più comuni nella malattia.