Un esame di recente introduzione è l'ecografia per la valutazione della translucenza nucale, che evidenzia se nella parte posteriore della nuca del feto vi è un accumulo di liquido. Questa condizione può infatti essere associata ad un problema genetico. Viene effettuata tra la decima e la quattordicesima settimana di gestazione, in caso di rischio elevato si può procedere per tempo a ulteriori analisi (villocentesi o amniocentesi).