Enzimopatìe
Di riccardo (del 17/03/2014 @ 15:55:32, in Lettera E, visto n. 705 volte)
Malattie causate da mancanza, insufficiente produzione o alterazione di struttura degli enzimi. Possono essere suddivise in enzimopatìe acquisite (in cui gli enzimi vengono alterati da intossicazione da mercurio o da arsenico, da carenze vitaminiche, da azione dei raggi ultravioletti) ed enzimopatìe congenite (che si verificano a causa di alterazione del gene che codifica la sintesi dell'enzima). In entrambi i casi le conseguenze sono principalmente due: la prima è l'accumulo del substrato che l'enzima dovrebbe trasformare e che può essere dannoso di per sé, o può attivare a sua volta vie metaboliche alternative, con produzione di grandi quantità di metaboliti tossici; la seconda conseguenza è il deficit del prodotto (sostanza che l'enzima dovrebbe produrre), che spesso fa da substrato di una successiva reazione, oppure ha la funzione di regolatore dell'attività di enzimi che lo producono. Le enzimopatìe congenite offrono quadri clinici diversi in base all'enzima interessato, oppure a seconda del tipo di alterazione strutturale dalla quale dipende il grado di funzionamento dell'enzima e quindi anche la gravità della malattia. Si tratta di malattie genetiche, ereditate perlopiù in forma autosomica recessiva, difficilmente legata al sesso, o autosomica dominante. Tra queste, ricordiamo: fenilchetonuria, albinismo, acidosi organiche, gotta, glicogenosi, malattia da sciroppo d'acero, tirosinemia, mucopolisaccaridosi, glicosfingolipidosi, porfirie, favismo, galattosemie e numerose altre. Ad oggi, soltanto alcune enzimopatìe possono essere curate con risultati positivi, e la terapia prevede la diminuzione di introduzione del precursore con la dieta, impedendone l'accumulo, o somministrando il prodotto la cui sintesi non è sufficiente.