È una malattia che si presenta in due forme: una legata al cromosoma X ed una autosomica recessiva con esordio è entro i primi due anni di vita. Si caratterizza per la suscettibilità alle infezioni batteriche quali linfoadeniti suppurative, osteomieliti, ascessi perianali, stomatite ulcerativa, polmoniti e diarrea cronica (solitamente da germi). Il difetto di base consiste in difetti enzimatici delle vie metaboliche necessarie per eliminare í microrganismi. La diagnosi si basa esami ematici di laboratorio.