George (Sindrome di Di George o aplasia timica)
Di dr.psico (del 08/09/2007 @ 16:18:42, in Lettera G, visto n. 9542 volte)
La sindrome di Di George è una malattia genetica che provoca una serie di malformazioni già alla nascita. Si può verificare un mancato sviluppo del timo e delle ghiandole paratiroidi, problemi cardiaci, fessurazione del palato e anomalie della faringe, che causano a loro volta problemi di linguaggio, difficoltà di apprendimento. Nei primi mesi di vita si registra anche una certa ipocalcemia, vale a dire uno scarso livello di calcio nel sangue, la quale tende tuttavia a sparire con il tempo. La patologia è dovuta alla delezione di una regione del cromosoma 22(22q11). Al momento non vi sono ancora terapie risolutive.