Chédiak-Higashi (Malattia di )
Di dr.psico (del 08/09/2007 @ 15:41:23, in Lettera C, visto n. 1148 volte)
Disordine a carattere autosomico recessivo che provoca un'alterazione nel meccanismo di lisi dei batteri fagocitati. La malattia è causata da un'anomalia genetica a carico della proteina LYST. La sua alterazione causa la formazione di granuli giganti a livello delle cellule nucleate. I sintomi comprendono febbre, ittero, linfoadenopatia e albinismo. L'unica possibilità di cura è rappresentata dal trapianto di midollo osseo, che va preceduto dalla somministrazione di antibiotici per prevenire eventuali infezioni. In mancanza di trapianto, il soggetto colpito muore entro 30 mesi dall'insorgenza della condizione.