Aciduria mevalonica
Di Admin (del 09/01/2012 @ 14:00:39, in Lettera A, visto n. 1331 volte)
L’aciduria mevalonica (MVA) è caratterizzata da ritardo psicomotorio, atassia cerebellare progressiva, dismorfismi, deficit della vista e crisi febbrili ricorrenti accompagnate da epato splenomegalia, linfoadenopatia, sintomi addominali ed eruzioni cutanee. La diagnosi si riscontra attraverso livelli elevati di acido mevalonico nelle urine e confermata con una riduzione dell’attività della mevalonato chinasi o di mutazioni patogene. Per le famiglie a rischio è consigliabile una consulenza genetica. Non è disponibile un trattamento efficace per la MVA.