Aciduria malonica
Di Admin (del 09/01/2012 @ 13:42:31, in Lettera A, visto n. 1511 volte)
Il deficit di malonil-CoA decarbossilasi (MCD) è una malattia ereditaria a trasmissione autosomico recessivo, molto rara e presente in meno di 20 pazienti. Si presenta nella prima infanzia con un quadro clinico variabile: nella maggioranza dei casi si riscontra un ritardo nello sviluppo, associato a ipotonia, convulsioni, ipoglicemia, acidosi metabolica, cardiomiopatia e diarrea. La diagnosi si effettua rilevando tassi elevati di acidi organici nelle urine e tassi elevati di malonilcarnitina nel sangue. La terapia principale è di tipo dietetico. Ai pazienti viene consigliata una dieta povera di grassi e ricca di carboidrati. Sono consigliate anche integrazioni di carnitina. La prognosi nei pazienti è variabile, ma la malattia può essere letale nel periodo neonatale.