Aciduria fumarica
Di Admin (del 09/01/2012 @ 13:41:24, in Lettera A, visto n. 1565 volte)
Malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva, causata da un deficit di fumarasi, enzima del ciclo di Krebs che catalizza la trasformazione di fumarato in malato. L’aciduria fumarica è molto rara e sino a oggi sono stati riscontrati 33 casi nel mondo di cui 20 negli ultimi anni. L’esordio clinico è precoce e si caratterizza per ritardo psicomotorio, convulsioni, difficoltà respiratorie, spesso malformazioni cerebrali, polidramnios e dismorfia facciale. La diagnosi si basa sulla cromatografia degli acidi organici che mostra l’escrezione di acido fumarico, talvolta associato all’acido succinico e all’acido alfa-chetoglutarico. Non è disponibile un trattamento efficace.