Patologia ereditaria autosomica dominante che interessa i reni. Questi si presentano piccoli con corticale assottigliata e con cisti nella midollare, in particolare nella giunzione cortico-midollare. Nei bambini colpiti da questa patologia si riscontra inizialmente poliuria e polidipsia causate da un difetto di concentrazione a livello tubulare ed evolve, entro 5-10 anni, in insufficienza renale terminale.