Mucolipidosi, malattia congenita caratterizzata da un grave ritardo psicomotorio, solitamente mortale nei primi cinque anni di vita. È dovuta all'assenza quasi totale, nei lisosomi, degli enzimi lisosomiali: una mutazione inattiva GlcNAc fosfotransferasi che normalmente marca tali enzimi con residui di mannosio-6 fosfato che li indirizzano all'interno dei lisosomi