Gruppo di disturbi neurocutanei riferibili a lesioni avvenute durante lo sviluppo del sistema nervoso in cui disturbi neurologici si associano a difetti della retina e della pelle. La forma più comune è la neurofibromatosi di cui si riconoscono due forme entrambe a trasmissione genetica autosomica dominante. La malattia si presenta con neurofibromi a macchie cutanee color caffè latte e a lesioni dei nervi o del sistema nervoso centrale.