Rara malattia genetica facente parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale, dovuta ad un accumulo di mucopolisaccaridi. La Sindrome di Sanfilippo è anche definita mucopolisaccaridosi di tipo III e il deficit enzimatico che la caratterizza causa gravi problemi di ordine mentale, influendo anche sulla funzionalità degli organi e sull'aspetto.