Bernard-Soulier, sindrome di
Di Dr.ssa Maglioni (del 31/01/2011 @ 17:37:33, in Lettera B, visto n. 1171 volte)
Forma molto rara di piastrinopatia congenita. È caratterizzata dalla mancanza sulla membrana piastrinica di un recettore capace di legare il fattore VIII di von Willebrand. La sintomatologia si manifesta solo negli omozigoti ed è caratterizzata da emorragie cutanee, mucose e viscerali molto gravi, talvolta mortali.