È una grave e rara sindrome emorragica, a carattere autosomico recessivo, provocata da un difetto di aggregazione delle piastrine. La causa è un deficit o un difetto del complesso glicoproteico IIb-IIIa, in conseguenza del quale le piastrine non sono in grado di legare il fibrinogeno e non possono formare aggregati. Per questo si verificano emorragie frequenti, in alcuni pazienti si tratta di minimo sanguinamento, in altri le perdite di sangue sono spesso gravi e potenzialmente fatali. Le sedi dell'emorragia costanti, si verifica la porpora, l'epistassi, l'emorragia gengivale e la menoraggia; le emorragie gastrointestinali e l'ematuria sono meno comuni. Nella maggior parte dei casi i sintomi si manifestano subito dopo la nascita. La terapia comprende trattamenti emostatici locali e/o la somministrazione di dDAVP (desmopressina). Quando questi metodi sono inefficaci, o in previsione di un intervento chirurgico, la terapia consiste nella trasfusione di concentrati piastrinici HLA-compatibili. Una nuova alternativa terapeutica è la somministrazione del fattore VIIa ricombinante.